Amiloidoza TTR, boala rară și gravă care afectează inima. Este greu de diagnosticat

Această boală gravă care afectează inima poate fi moștenită și greu de diagnosticat.
Vezi și: Durerile, asociate cu îmbătrânirea. La 45 de ani începem să experimentăm primele dureri
Un studiu din Regatul Unit a dezvăluit că o afecțiune gravă și adesea neglijată a inimii ar putea fi mai răspândită decât s-a crezut anterior. Cercetătorii au identificat că aproximativ unul din 1.000 de persoane poartă variante genetice asociate cu amiloidoza transtiretinei (ATTR), o formă potențial fatală de boală de inimă.
Această descoperire alarmantă a rezultat dintr-o analiză amplă a UK Biobank, care include date genetice și de sănătate de la aproape jumătate de milion de adulți britanici.
ATTR și genetica
ATTR este o afecțiune în care o proteină cunoscută sub numele de transtiretin începe să se plieze greșit și să se acumuleze în organe, în special în inimă, formând fibrile amiloide. Aceste aglomerări de proteine pot duce la complicații amenințătoare de viață. ATTR poate fi ereditară, transmisă prin mutațiile genei TTR, sau să se dezvolte spontan mai târziu în viață (ATTR de tip sălbatic). Studiul s-a concentrat în principal pe ATTR ereditară, dezvăluind că ar putea fi mai comună decât s-a crezut anterior.
Studiul recent, publicat în JAMA Cardiology, a găsit 473 de persoane care poartă variante genetice considerate "probabil patogene" sau "patogene" pentru ATTR. Aceasta reprezintă aproximativ 0,1% din populația studiului, sau aproximativ unul din 1.000 de persoane. În mod notabil, prevalența acestor variante a fost mult mai mare în rândul participanților de origine africană, atingând 4,3% — aproximativ unul din 23 de persoane.
ATTR, boala greu de diagnosticat
În ciuda prezenței variantelor genetice de risc ridicat, doar 2,8% dintre aceste persoane au fost diagnosticate cu amiloidoză pe baza dosarelor lor medicale.
Aceasta indică faptul că multe persoane ar putea trăi cu ATTR nediagnosticată sau sunt expuse riscului de a dezvolta această afecțiune în viitor. Dr. Luis Lopes de la Institutul de Științe Cardiovasculare al Universității College London subliniază importanța detectării precoce, având în vedere că există noi medicamente disponibile care pot gestiona eficient afecțiunea.
Riscuri
Studiul a relevat că persoanele cu aceste variante genetice au un risc de două până la trei ori mai mare de insuficiență cardiacă și probleme de ritm cardiac. În plus, sunt mai susceptibile să aibă mușchi ai inimii mai groși, un semn comun al ATTR. Dr. Nay Aung de la Institutul de Cercetare William Harvey al Universității Queen Mary din Londra subliniază necesitatea monitorizării timpurii pentru a gestiona eficient progresia bolii.
Vezi și: Medicamentele pentru refluxul gastric, asociate cu demența. Duc și la alte probleme medicale
Direcții viitoare
Având în vedere noile tratamente pentru ATTR disponibile, identificarea timpurie a persoanelor expuse riscului ar putea fi majoră. Descoperirile studiului sugerează că testarea genetică și vigilența crescută ar putea ajuta la detectarea cazurilor înainte de a se produce daune ireversibile. Cercetarea subliniază complexitatea bolilor genetice, unde purtarea unui gen de risc nu înseamnă întotdeauna dezvoltarea afecțiunii, fenomen cunoscut sub numele de penetrare variabilă.
Semnal de alarmă
Acest studiu servește drept un semnal de alarmă pentru comunitatea medicală cu privire la natura potențial răspândită a ATTR. Pe măsură ce înțelegerea riscurilor genetice evoluează, există o nevoie acută de a crește conștientizarea atât în rândul medicilor, cât și al publicului.
Descoperirile subliniază rolul major al bazelor de date genetice de mare amploare în descoperirea amenințărilor ascunse la adresa sănătății și în îmbunătățirea rezultatelor sănătății publice.
Ce este, de fapt, ATTR
ATTR este o tulburare a proteinelor. În această afecțiune, aglomerări de proteine neregulate numite fibrile se acumulează în inima ta. Aceste depozite de proteine întăresc ventriculul stâng, camera principală de pompare a inimii, ceea ce îngreunează pomparea sângelui către restul corpului, potrivit Cleveland Clinic.
Există două tipuri de amiloidoză transtiretină (ATTR-CM):
Familială (ereditară) ATTR-CM: O modificare ereditară (mutație) a genei TTR provoacă acumularea de amiloide în inimă, sistemul nervos sau ambele. Poate afecta și rinichii. Diferite mutații ale genei TTR cauzează ATTR-CM în diverse rase și etnii din întreaga lume.
Wild-type ATTR-CM: Acest tip apare fără un motiv cunoscut. Afectează cel mai frecvent inima și sistemul nervos.
Vezi și: Tonul vocii, semn al diabetului de tip 2. Indică un nivel ridicat al glucozei
ATTR, boala cardiacă fără simptome - FOTO: Freepik
ATTR, simptome
Simptomele amiloidozei transtiretinei (ATTR-CM) variază în funcție de tip. Persoanele cu ATTR-CM wild-type pot să nu prezinte niciun simptom. Dacă apar simptome, acestea se manifestă adesea după vârsta de 65 de ani.
Simptomele ATTR-CM familială apar cel mai frecvent pentru prima dată la persoanele peste 50 de ani. Cu toate acestea, simptomele pot apărea încă de la 20 de ani sau chiar la 80 de ani.
Simptomele amiloidozei transtiretinei (ATTR-CM) sunt similare cu simptomele insuficienței cardiace, care includ:
- Dificultăți de respirație (mai ales când stai întins sau faci activități fizice minime).
- Abdomen umflat.
- Confuzie sau dificultăți de gândire.
- Tuse sau respirație șuierătoare (mai ales când stai întins).
- Edem (retenție de lichide în picioare, glezne și picioare).
- Aritmie (ritm cardiac neregulat sau rapid), în special fibrilație atrială.
- Palpitații ale inimii.
- Oboseală.
- Amețeli sau leșin.
Vezi și: Terapia care vindecă bolile oncologice. Dr. Crina Vereș: Mi-au dat câteva zile de trăit
ATTR, diagnostic
Amiloidoza transtiretinei (ATTR-CM) poate fi dificil de diagnosticat corect. Tipul familial poate imita bolile cardiace cauzate de tensiunea arterială crescută. Unele persoane primesc un diagnostic incorect la început.
Tipul wild-type nu provoacă întotdeauna simptome. Această versiune a bolii poate rămâne nedetectată până la apariția unor probleme severe, cum ar fi insuficiența cardiacă.
Testele pentru diagnosticarea amiloidozei transtiretinei includ:
- Electrocardiogramă (ECG).
- Imagistică cardiacă, cum ar fi ecocardiograma, RMN-ul și tomografia cu emisie de pozitroni (PET).
- Scintigrafie osoasă pentru a verifica depozitele de amiloid.
- Biopsie cardiacă.
- Teste de sânge pentru a verifica modificările genei TTR.
-
-
-
Ce este pelicula albă de pe struguri30.08.2025, 10:22
-
Ce înseamnă când visezi moartea. Psihologii, explicații30.08.2025, 08:39
-
George Clooney, bolnav. Ce a pățit actorul înainte de premiera Jay Kelly29.08.2025, 22:43
-
-
-
-
-
Creștere îngrijorătoare a cazurilor COVID-19 în România25.08.2025, 22:31
Tratamentul cardiacilor, modificat. Factorul surpriză care scade tensiunea și reduce internările
Patru schimbări care reduc colesterolul mai eficient decât statinele, potrivit unui cardiolog
Patru schimbări care reduc colesterolul mai eficient decât statinele.
Tai chi şi yoga ajută la scăderea hipertensiunii arteriale "pe termen scurt"
Deficitul de magneziu, un pericol ascuns pentru inimă. Sănătatea cardiovasculară începe cu un aport adecvat de magneziu
Nitrații de potasiu, ineficienți la pacienții cu insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție păstrată
Suplimentul simplu care îmbunătățește supraviețuirea pacienților cu insuficiență cardiacă
Acest supliment simplu și natural îmbunătățește supraviețuirea pacienților cu insuficiență cardiacă.
Insuficiența cardiacă letală, un nou tratament. Enzima ALPK2 ar putea proteja inima prin activarea TPM1
Tratamentul care îți protejează inima de cea mai letală afecțiune.
Hipertensiunea, fără impact semnificativ asupra creierului. Vârstnicii de peste 90 de ani, studiați
Acesta este impactul pe care hipertensiunea arterială îl are asupra creierului. Detaliul s-a aflat abia acum.
Schimbările stilului de viață, esențiale pentru gestionarea hipertensiunii. Prof. dr. Eduard Apetrei: Tratamentul non-medicamentos, la fel de important
Probleme cardiace minore ar putea indica un risc timpuriu de demență
Problemele cardiace minore sunt asociate cu degradarea creierului.
Ce se întâmplă când tensiunea arterială scade sub 120 mm Hg
Unghiile, indicator al unor probleme cardiace. Semnul lui Quincke, indicator al insuficienței cardiace
Testul simplu care îți arată dacă ai probleme cu inima. Dacă observi ASTA, ești în mare pericol.
Greșeala zilnică ce ne distruge inima. Dr. Victor Costache: ASTA provoacă bolile de inimă și cancerul!
Când durerea de stomac este, de fapt, semnul unui infarct. Nu ignora acest simptom
Apa poate duce la creșterea colesterolului. Ce se întâmplă, de fapt, în organism
Fluctuațiile colesterolului cresc riscul de a dezvolta demență. Sănătatea cerebrală, afectată
Aceasta este boala gravă pe care o poți dezvolta dacă nu îți ții colesterolul sub control.
Simptomul surprinzător al infarctului pe care majoritatea femeilor îl ignoră
Simptomul surprinzător al infarctului pe care majoritatea femeilor îl ignoră. Nu este vorba de durerea în piept.
Dieta care îți ucide inima în tăcere. Alimentele care transformă arterele în bombe gata să explodeze
Dieta care îți ucide inima în tăcere. Alimentele care transformă arterele în bombe gata să explodeze.
Tromboza venoasă profundă, prevenție esențială în călătoriile de lungă durată
Inima femeilor, mai grav afectată decât cea a bărbaților. Stilul de viață, impact major
Inima femeilor este mult mai afectată decât cea a bărbaților. Medicii trag un semnal de alarmă.
Cum influențează somnul sănătatea cardiovasculară. Legătura dintre privarea de somn și riscul crescut de boli cardiovasculare
Boala care a crescut cu 450% și afectează tot mai multe persoane
Sănătatea inimii încetinește îmbătrânirea creierului și reduce riscul de demență
Riscul uriaș cu care se confruntă cardiacii. Boala fără vindecare pe care o pot dezvola.