Obezitatea, produsă de o mutație genetică? Ce legătură are căsătoria între rude de sânge

Obezitatea a devenit o problemă la nivel global. Dr. Raul Bastarrachea, cercetător la Texas Biomed Staff, face parte dintr-o echipă care a descoperit o nouă mutație genetică implicată în acest proces, una care reglementează hormonul cheie care suprimă foamea, numită leptină. Această nouă mutație ar putea ajuta cercetătorii să înțeleagă de ce oamenii dezvoltă exces de grăsime corporală.

Cercetarea dr. Bastarrachea este menită să contribuie la abordarea unor tulburări metabolice, cum ar fi boli cardiovasculare și diabet, care sunt cauzate de obezitate și au impact asupra a milioane de oameni din întreaga lume.

„Continuăm să învățăm din ce în ce mai mult despre rolul grăsimii la persoanele cu greutate normală", a spus Bastarrachea. Continuând cercetarea fenomenelor care se întâmplă atunci când genele nu codifică corect producția de leptină, ne apropiem de răspunsurile care ar putea ajuta milioane de oameni cu tulburări metabolice."

Lipsa hormonului produce obezitate

În domeniul bolilor metabolice, identificarea proteinei Leptin în anul 2000 a reprezentat un progres imens. Cercetătorii de la Universitatea Rockefeller au descoperit că acest hormon lipsește la șobolani, care au devenit aleatoriu extrem de grași, într-un laborator.

Oamenii au, de asemenea, nevoie de niveluri adecvate de circulație a leptinei pentru a informa creierul că conținutul lor în grăsimi corporale este suficient și nu au nevoie să mențină mai multe alimente. Cu alte cuvinte, leptina semnalează mamiferelor să nu mai mănânce.

Leptina este o proteină produsă de celulele grase (cunoscute și sub denumirea de țesut adipos). Se deplasează prin sânge, ajungând în creier, unde hormonul se leagă de receptorul de leptină din hipotalamus pentru a semnala organismului că există suficientă grăsime și că nu mai este nevoie de alimente. Cu alte cuvinte, este un hormon de suprimare a foamei. Numele leptinei derivă din lucrarea greacă "leptos", adică subțire. Este uneori denumită "Controlorul de grăsimi".

O deficiență congenitală de leptină este o tulburare genetică recesivă asociată cu obezitatea gravă. Într-un articol din revista Genes, dr. Bastarrachea și echipa lui de cercetare au examinat cazul a două surori din Columbia care și-au început viața ca bebeluși normali, dar care au suferit repede de obezitate gravă din copilărie. Cazurile anterioare au studiat persoanele ale căror genetică poate fi urmărită în Pakistan, Turcia, Egipt, India și China. Acesta este primul caz studiat în America.

Căsătoria înte rude de sânge duce la mutații genetice

Ceea ce oamenii de știință au descoperit este că aceste două femei - acum în vârsta de 20 de ani - au o mutație în gena leptinei de pe cromozomul 7. Nivelurile de leptină ale surorilor au fost atât de scăzute, încât erau sub limita de detecție a aparatului medical. Mutația genetică a distrus funcția proteinei și a făcut-o ineficientă.

Când au cercetat arborele genealogic al familiei, oamenii de știință a observat că aceste femei erau copii de consangvinitate liniară, ceea ce înseamnă că mai multe generații înaintea lor unii dintre predecesorii lor s-au căsătorit cu rude de sânge. Aceasta este și acum o practică obișnuită în aproximativ o cincime din populația lumii, mai ales în Orientul Mijlociu, Asia de Vest și Africa de Nord.

Cu toate acestea, riscurile pentru sănătatea copiilor acestor cupluri includ bolile rare cauzate de genele recesive.

Cercetătorii spun că este nevoie de mai multe cercetări pentru a afla cum să combată deficiențele de leptină la scară largă.