Obezitatea, produsă de o mutație genetică? Ce legătură are căsătoria între rude de sânge
Obezitatea ar putea fi produsă de o mutație genetică, ce face ca transmiterea la creier a semnalelor ce anunță că ești sătul să nu mai funcționeze.
Obezitatea a devenit o problemă la nivel global. Dr. Raul Bastarrachea, cercetător la Texas Biomed Staff, face parte dintr-o echipă care a descoperit o nouă mutație genetică implicată în acest proces, una care reglementează hormonul cheie care suprimă foamea, numită leptină. Această nouă mutație ar putea ajuta cercetătorii să înțeleagă de ce oamenii dezvoltă exces de grăsime corporală.
Cercetarea dr. Bastarrachea este menită să contribuie la abordarea unor tulburări metabolice, cum ar fi boli cardiovasculare și diabet, care sunt cauzate de obezitate și au impact asupra a milioane de oameni din întreaga lume.
„Continuăm să învățăm din ce în ce mai mult despre rolul grăsimii la persoanele cu greutate normală", a spus Bastarrachea. Continuând cercetarea fenomenelor care se întâmplă atunci când genele nu codifică corect producția de leptină, ne apropiem de răspunsurile care ar putea ajuta milioane de oameni cu tulburări metabolice."
Lipsa hormonului produce obezitate
În domeniul bolilor metabolice, identificarea proteinei Leptin în anul 2000 a reprezentat un progres imens. Cercetătorii de la Universitatea Rockefeller au descoperit că acest hormon lipsește la șobolani, care au devenit aleatoriu extrem de grași, într-un laborator.
Oamenii au, de asemenea, nevoie de niveluri adecvate de circulație a leptinei pentru a informa creierul că conținutul lor în grăsimi corporale este suficient și nu au nevoie să mențină mai multe alimente. Cu alte cuvinte, leptina semnalează mamiferelor să nu mai mănânce.
Leptina este o proteină produsă de celulele grase (cunoscute și sub denumirea de țesut adipos). Se deplasează prin sânge, ajungând în creier, unde hormonul se leagă de receptorul de leptină din hipotalamus pentru a semnala organismului că există suficientă grăsime și că nu mai este nevoie de alimente. Cu alte cuvinte, este un hormon de suprimare a foamei. Numele leptinei derivă din lucrarea greacă "leptos", adică subțire. Este uneori denumită "Controlorul de grăsimi".
O deficiență congenitală de leptină este o tulburare genetică recesivă asociată cu obezitatea gravă. Într-un articol din revista Genes, dr. Bastarrachea și echipa lui de cercetare au examinat cazul a două surori din Columbia care și-au început viața ca bebeluși normali, dar care au suferit repede de obezitate gravă din copilărie. Cazurile anterioare au studiat persoanele ale căror genetică poate fi urmărită în Pakistan, Turcia, Egipt, India și China. Acesta este primul caz studiat în America.
Căsătoria înte rude de sânge duce la mutații genetice
Ceea ce oamenii de știință au descoperit este că aceste două femei - acum în vârsta de 20 de ani - au o mutație în gena leptinei de pe cromozomul 7. Nivelurile de leptină ale surorilor au fost atât de scăzute, încât erau sub limita de detecție a aparatului medical. Mutația genetică a distrus funcția proteinei și a făcut-o ineficientă.
Când au cercetat arborele genealogic al familiei, oamenii de știință a observat că aceste femei erau copii de consangvinitate liniară, ceea ce înseamnă că mai multe generații înaintea lor unii dintre predecesorii lor s-au căsătorit cu rude de sânge. Aceasta este și acum o practică obișnuită în aproximativ o cincime din populația lumii, mai ales în Orientul Mijlociu, Asia de Vest și Africa de Nord.
Cu toate acestea, riscurile pentru sănătatea copiilor acestor cupluri includ bolile rare cauzate de genele recesive.
Cercetătorii spun că este nevoie de mai multe cercetări pentru a afla cum să combată deficiențele de leptină la scară largă.
-
-
-
Greșeala pe care toți o facem cu detergenții din bucătărie11.03.2026, 20:26
-
De ce nu trebuie să speli prosoapele de bucătărie cu cele de baie11.03.2026, 19:15
-
Secretul antic care poate încetini îmbătrânirea pielii11.03.2026, 18:15
Trei alimente pe care un endocrinolog le evită. Sunt promovate ca fiind sănătoase, dar conțin substanțe nocive
Diabetul pe bază de stres: legătura dintre nivelul de cortizol și dificultatea de a menține o glicemie stabilă
Legătura esențială dintre tiroidă, colesterol și boala cardiacă ischemică. Dr. Ruxandra Dobrescu: Contribuie la ateroscleroză. Duce la boala cardiacă ischemică, infarct, AVC
Această boală ignorată, fără simptome foarte evidente, duce la formarea plăcilor de aterom, lucru care poate provoca boală cardiacă ischemică, infarct sau AVC.
Boala care duce la creșterea colesterolului. Ruxandra Dobrescu: Provoacă boala cardiacă ischemică, risc de infarct și de accident vascular
O boală extrem de frecventă poate duce la creșterea colesterolului. Aceasta nici măcar nu are simptome evidente.
Complicațiile după operația de tiroidă, fără impact asupra calității vieții
Ce trebuie să știi despre operația de tiroidă. Cum îți afectează viața.
EXCLUSIV Când devin nodulii tiroidieni canceroși. Dr. Roxana Novac: Sunt foarte frecvenți. Ar trebui să ne îngrijoreze
Greutatea, asociată cu dezvoltarea bolii Alzheimer. Câte kilograme sunt nocive și cum afectează creierul
Greutatea corporală este un factor care poate duce la apariția bolii Alzheimer. Câte kilograme trebuie să ai pentru a fii la risc.
Bacteria pe care 90% dintre oameni o au în corp fără să știe
De ce 90% dintre oameni au această bacterie în corp fără să știe. Cum e posibil ca doar 90% din oameni să o aibă. Ce se întâmplă cu restul de 10%.
EXCLUSIV Care este cea mai bună sare și ce boli previne. Dr. Roxana Novac: Are multe beneficii
Aceasta este cea mai bună sare. Poate preveni inclusiv anumite boli psihice.
Cele mai periculoase activități pentru persoanele cu diabet. Exercițiile fizice recomandate pentru tratarea diabetului
Cafeaua, impact asupra funcției tiroidiene. Dr. Ruxandra Dobrescu: Este important să păstrăm un echilibru în toate, inclusiv când vine vorba de cafea
Ce să faci dacă ai prediabet. Tratarea începe cu pași mici dar siguri. Când devine glicemia un semnal de alarmă
Prediabetul poate fi ținut sub control iar schimbările din viața de zi cu zi sunt cheia pentru a controla nivelul glicemiei.
EXCLUSIV Cum afectează hormonii sănătatea inimii. Boala cardiacă carcinoidă: complicația silențioasă care atacă valvele inimii
Terapia hormonală în perimenopauză. Cum afectează vârsta biologică și care sunt riscurile de sănătate
Burta de cortizol și fața umflată de la stres: adevărul șocant și ce NU îți spune nimeni
Endometrioza: ce este, cauze și tratament. Impactul asupra fertilității și riscului de cancer
Endometrioza - ce este, cauze și tratament. Ce impact are asupra fertilității și riscului de cancer.
EXCLUSIV Ce se întâmplă cu toată mâncarea pe care o înghițim. Eliminăm tot ceea ce mâncăm? Detaliul pe care trebuie să îl știi despre digestia ta
Hipotiroidism și hipertiroidism: cauze, simptome, tratament. Diferențele și similaritățile dintre cele două afecțiuni
Care sunt diferențele dintre cele două afecțiuni ale glandei tiroide: hipotiroidism și hipertiroidism.
Oboseala, semnul cancerului tiroidian. Mărturisirea tinerei diagnosticată la 29 de ani: Nu cred că cineva s-a pregătit vreodată pentru asta
O tânără a ignorat aceste simptome mai mult decât comune și a fost diagnosticată cu un cancer grav.
Ghrelina: hormonul foamei și rolul său în comportamentul alimentar. Reglarea apetitului prin alimente bogate în fibre și proteine
Gestionarea sănătății tiroidei la persoanele în vârstă. Echilibrul dintre un tratament corect și un stil de viață sănătos
Tulburările tiroidiene se pot manifesta în mod subtil odată cu înaintarea în vârstă, necesitând o conștientizare sporită.
EXCLUSIV Primul simptom al osteoporozei. Cătălina Poiană: Mai puțin de 1 din 5 sunt diagnosticate și mai puțin de 1 din 3 primesc tratament
Osteoporoza - ce îi trimite pe oameni la medic. Care sunt cauzele endocrine care duc la apariția osteoporozei.
