Femeia – al cărei nume nu a fost dat publicității - a mers la medicul ei plângând de durere de spate, gât, umeri și șolduri, pe care le îndură de când era adolescentă. Ea a pierdut de asemenea 20 cm din înălțime în decursul anilor, și și-a rupt coastele, brațele și șoldurile după căderi minore.
Niveluri nedetectabile de vitamina D
O banală analiză de sânge a arătat că femeia - care locuiește în Canada - a avut „niveluri aproape nedetectabile de vitamina D", iar un test ADN a arătat că nu are o genă care să permită transportul vitaminei D prin sânge, notează DailyMail.
Părinții ei, care erau verișori de gradul II, sunt ambii purtători ai acestei gene. Femeia – care are spondilită anchilozantă debilitantă - a moștenit practic ADN-ul „defectuos" de la amândoi. Tratamentul cu vitamina D orală și injectabilă timp de mulți ani a contribuit la creșterea nivelului vitaminei D, dar acesta nu au atins niciodată cantități normale.
Problema femei, în vârstă de 58 de ani, a fost prezentat într-un studiu de caz publicat în New England Journal of Medicine de către cercetătorii de la Divizia de genetică medicală de la Universitatea din Calgary. Vitamina D este esențială pentru sănătatea osoasă. Cunoscută ca „suplimentul de la soare", sursa principală a acesteia este lumina UV, dar se găsește și în pești „grași", ciuperci și alimente fortificate.
Modul în care vitamina D se prin organism este neclară, cu toate acestea, s-a crezut că se atașează la o proteină cheie care îi permite să intre în celule. „Ideea a fost întotdeauna că, fără proteina sa obligatorie, vitamina D nu a putut ajunge la celule unde este necesară", a spus autorul studiului, dr. Julien Marcadier, genetician clinic. „Constatările noastre pun acest lucru în discuție".
„Spre surprinderea noastră, femeia a menținut nivelurile normale de calciu, în ciuda faptului că nu are vitamina D măsurabilă. (...) Aceasta ne spune că vitamina D pe care o are în sistem ajunge, de fapt, la celulele țintă, deși exact cum se întâmplă acest lucru este încă necunoscut".
Femeia - care nu are copii - a intrat pentru prima oară în atenția medicilor atunci când s-a mutat în Canada din Liban, țara ei natală, pe când avea vârsta de 33 de ani. Medicii au observat că avea o curbură pronunțată a coloanei vertebrale, precum și o mobilitate slabă în spate, și șolduri.
Bucata din AND care lipsește
Starea ei s-a agravat în timp, în ciuda faptului că a luat medicamente antiinflamatorii și a făcut fizioterapie. Femeia suferă, de asemenea, de diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arterială, niveluri ridicate ale lipidelor din sânge, boala ficatului gras non-alcoolic, reflux de acid și creșteri non-canceroase ale uterului.
Și a reușit să-și fractureze mai multe oase după leziuni minore. „A avut o serie de fracturi de fragilitate, atunci când o persoană obișnuită se lovește puțin sau cade ușor nu se așteptă să își rupă un os", a spus dr. Marcadier.
Iar suplimentele de vitamina D la ea nu au avut efect. „Indiferent cât de des sau cât de mult i-au dat vitamina D, nivelurile nu s-au ridica peste zero", a spus dr. Marcadier. Valorile densității osoase au arătat că nivelul ei era scăzut.
O analiză a ADN-ului a arătat că are o „deleție" (adică o pierdere cromozomială) în gena care codifică proteina pe care o leagă vitamina D. Asta i-a declanat un „deficit sever de vitamina D", nivelurile nutrientului fiind „aproape nedetectabile".
Singura din 7 frați care așa ceva
Femeia - care este unul dintre cei șapte copii ai unei familii originare din Liban - este singura dintre frații sau surorile ei care suferă de această deficiență. Avea chiar și 0,4% din nivelurile vitaminei D ale unuia dintre frații săi sănătoși.
În ciuda severității deficienței sale, femeia nu suferă de osteoporoză, dar a avut osteopenie, care este considerată a fi la jumătatea drumului dintre osteoporoză și oase sănătoase. Ea nu a dezvoltat rahitismul în copilărie sau osteomalacie ca adult, despre care se știe că sunt declanșate de insuficiența vitaminei D.
Și femeia a suferit prima sa fractură la 41 de ani când și-a rupt coastele, apoi și-a rupt picioarele, antebrațul și șoldul drept, în incidente separate. Femeia nu a răspuns inițial la tratamentul cu suplimente cu vitamina D, totuși, de-a lungul multor ani, nivelurile ei treptat au început să crească datorită unei combinații de injecții orale și intramusculare.
Cercetatorii cred ca acest raport de caz deschide noi cai in modul in care vitamina D functioneaza in organism, mai arată sursa citată.
