Boala care paralizează mușchii poate fi depistată cu 10 ani înainte: testul care dă speranță

Prezența unui set distinct de proteine în sânge poate identifica cu precizie pacienții care vor dezvolta boala nervoasă fatală scleroză laterală amiotrofică cu până la un deceniu înainte de apariția simptomelor, au raportat cercetătorii în Nature Medicine.

„Am presupus întotdeauna că scleroză laterală amiotrofică este o boală rapidă, care începe cu 12-18 luni înainte de apariția simptomelor. Dar când ne uităm la rezultatele noastre, vedem că acesta este un proces care durează aproximativ un deceniu înainte ca pacientul să ajungă la cabinetul medicului sau la clinică”, a declarat într-un comunicat autorul studiului, dr. Alexander Pantelyat, de la Facultatea de Medicină a Universității Johns Hopkins.

Cercetătorii au validat testul analizând probe de sânge prelevate la începutul unui studiu pe termen lung de la peste 23.000 de voluntari, inclusiv 110 persoane care au dezvoltat în cele din urmă SLA, cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig.

Sângele celor 110 persoane prezenta un model predictiv de modificări ale 33 de proteine cu 10-15 ani înainte de diagnosticarea bolii, indicând o disfuncție precoce a mușchilor și nervilor.

Testul a avut o precizie de 98% în diferențierea între probele de sânge prelevate de la persoane cu scleroză laterală amiotrofică, cele fără boală și cele cu alte tulburări neurologice, au spus cercetătorii.

Scleroză laterală amiotrofică provoacă atrofie musculară, insuficiență respiratorie și deces, de obicei în decurs de doi până la patru ani. Pacienții se confruntă adesea cu o întârziere de 6 până la 18 luni înainte de a primi un diagnostic.

„Vedem lumina de la capătul tunelului și acel obiectiv este un test de sânge aprobat și disponibil pentru scleroză laterală amiotrofică”, a spus dr. Alexander Pantelyat.

Tratamentele actuale pot încetini progresia sclerozei laterale amiotrofice și ajuta la gestionarea simptomelor, dar în prezent nu există un remediu pentru această boală.

„Cu un test care permite detectarea precoce a sclerozei laterale amiotrofice, avem posibilitatea de a înscrie persoane în studii observaționale și, prin extensie, de a oferi medicamente promițătoare care modifică evoluția bolii și, sperăm, o opresc, înainte ca scleroza laterală amiotrofică să devină debilitantă”, a mai spus dr. Alexander Pantelyat.