Când irisul nu există: ce este aniridia și cum afectează vederea

Aniridia este o boală rară și congenitală, caracterizată prin absența totală sau parțială a irisului, ceea ce subminează în mod semnificativ vederea și calitatea vieții. 

Ce este aniridia și ce o provoacă?

Persoanele cu aniridie se nasc fără iris fie total, fie parțial. Absența părții colorate a ochiului - care se dilată și se contractă în funcție de lumina care ajunge la ochi - înseamnă că pupila este permanent deschisă. Acest lucru face ca, pe lângă o vedere parțială, să apară o serie de patologii, de-a lungul vieții.

Aniridia este o boală genetică, adică se dezvoltă datorită unei mutații ale Genelor pax 6. Această mutație poate fi moștenită de la unul dintre părinți sau sporadic, fără a avea antecedente familiale. Din acel moment devine ereditar.

Care sunt consecințele acestei boli

Principalele consecințe sunt cele derivate din absența irisului și din necontrolarea intrării luminii în retină, care generează fotofobie (intoleranță anormală la lumină), orbire și vedere slabă. Dar această boală genetică poate produce multe alte modificări ale structurilor ochiului, deoarece 90% dintre persoanele cu aniridie au alte malformații în nervul optic, cornee sau cristalin. Din acest motiv, este foarte frecvent ca persoanele cu această boală să aibă o acuitate vizuală mai mică de 20%, dificultăți în a vedea la distanță, hipermetropie. De asemenea, riscă să dezvolte cataractă, glaucom, dislocare a cristalinului, degenerescență a corneei, ptoză în timp, atrofie a nervului optic, ambliopie sau strabism.

În plus, deoarece este o boală genetică, și alte părți ale corpului pot fi afectate de aniridie:

• Patologii renale (tumora sau sindromul Wilms)

• Malformații genito-urinare

• Sindromul WAGR, care afectează 5% dintre pacienți

• Sindromul Gillespie

• Ataxia cerebeloasă, prezentă la 2% dintre persoanele cu aniridie

Cum este tratată aniridia

Aniridia nu poate fi prevenită sau vindecată, dar poate fi tratată. De aceea este importantă supravegherea copilului încă de la naștere. În plus față de ochi, trebuie monitorizate problemele renale sau urinare, cel puțin până când copilul va crește.

Tratamentul aniridiei se concentrează în principal pe tratarea sau operarea posibilelor patologii asociate, cum ar fi cataracta, glaucomul etc. Există, de asemenea, unele tratamente, cum ar fi implantarea unei lentile intraoculare pentru a reduce fotofobia. Deși ajută, beneficiile acestei tehnici sunt limitate, întrucât un iris artificial nu se extinde sau nu se contractă ca unul natural. În cele mai severe cazuri de degenerescență a corneei, se poate efectua un transplant de cornee.