Când irisul nu există: ce este aniridia și cum afectează vederea

21 iunie este Ziua Internațională a Aniridiei, o boală genetică caracterizată prin absența totală sau parțială a irisului.
Aniridia este o boală rară și congenitală, caracterizată prin absența totală sau parțială a irisului, ceea ce subminează în mod semnificativ vederea și calitatea vieții.
Ce este aniridia și ce o provoacă?
Persoanele cu aniridie se nasc fără iris fie total, fie parțial. Absența părții colorate a ochiului - care se dilată și se contractă în funcție de lumina care ajunge la ochi - înseamnă că pupila este permanent deschisă. Acest lucru face ca, pe lângă o vedere parțială, să apară o serie de patologii, de-a lungul vieții.
Aniridia este o boală genetică, adică se dezvoltă datorită unei mutații ale Genelor pax 6. Această mutație poate fi moștenită de la unul dintre părinți sau sporadic, fără a avea antecedente familiale. Din acel moment devine ereditar.
Care sunt consecințele acestei boli
Principalele consecințe sunt cele derivate din absența irisului și din necontrolarea intrării luminii în retină, care generează fotofobie (intoleranță anormală la lumină), orbire și vedere slabă. Dar această boală genetică poate produce multe alte modificări ale structurilor ochiului, deoarece 90% dintre persoanele cu aniridie au alte malformații în nervul optic, cornee sau cristalin. Din acest motiv, este foarte frecvent ca persoanele cu această boală să aibă o acuitate vizuală mai mică de 20%, dificultăți în a vedea la distanță, hipermetropie. De asemenea, riscă să dezvolte cataractă, glaucom, dislocare a cristalinului, degenerescență a corneei, ptoză în timp, atrofie a nervului optic, ambliopie sau strabism.
În plus, deoarece este o boală genetică, și alte părți ale corpului pot fi afectate de aniridie:
• Patologii renale (tumora sau sindromul Wilms)
• Malformații genito-urinare
• Sindromul WAGR, care afectează 5% dintre pacienți
• Sindromul Gillespie
• Ataxia cerebeloasă, prezentă la 2% dintre persoanele cu aniridie
Cum este tratată aniridia
Aniridia nu poate fi prevenită sau vindecată, dar poate fi tratată. De aceea este importantă supravegherea copilului încă de la naștere. În plus față de ochi, trebuie monitorizate problemele renale sau urinare, cel puțin până când copilul va crește.
Tratamentul aniridiei se concentrează în principal pe tratarea sau operarea posibilelor patologii asociate, cum ar fi cataracta, glaucomul etc. Există, de asemenea, unele tratamente, cum ar fi implantarea unei lentile intraoculare pentru a reduce fotofobia. Deși ajută, beneficiile acestei tehnici sunt limitate, întrucât un iris artificial nu se extinde sau nu se contractă ca unul natural. În cele mai severe cazuri de degenerescență a corneei, se poate efectua un transplant de cornee.
-
-
-
-
Osteoporoza, o boală tăcută care nu trebuie ignorată20.10.2025, 17:22
-
Terapia care reduce colesterolul cu aproape 50%20.10.2025, 17:01
De ce ai vederea încețoșată când te trezești
Obiceiul banal care crește riscul de demență. Avertismentul medicilor: Nu stimulează creierul
Obiceiul banal care crește riscul de demență este practicat de majoritatea persoanelor.
Miopia nu se operează! Monica Pop avertizează: Nu merită riscul, doar ca să scapi de ochelari
Orbirea temporară cauzată de telefonul mobil. Când să mergi la doctor și cum poți să o previi
Conjunctivita, boala oculară contagioasă: simptome, tipuri și tratament. Semnul care apare dimineața
Conjunctivita - ce trebuie să știi despre această afecțiune oculară comună.
Ce este conjunctivita: tipuri, cauze, simptome și tratament
Ai ochii hazel? Doar 5% din oameni îi au: semn de frumusețe unică, dar atracție pentru boli grave
Lumina albastră și sănătatea ochilor. Beneficiile ochelarilor de protecție împotriva luminii albastre
Clipitul, semn al unor boli. Poate indica Parkinson, AVC, alergii, dar și alte probleme medicale
Presbiopia, pierderea treptată a focalizării de aproape. Când știi că ai nevoie de ochelari. Cum afectează oboseala digitală sănătatea ochilor
Ce se întâmplă dacă te uiți la fulger. Bolile grave pe care le provoacă lumina unui fulger
Ce se întâmplă dacă te uiți la fulger. Efectele grave pe care le are lumina puternică a fulgerului pentru ochii noștri.
Hifema, acumularea de sânge din ochi. Poate cauza probleme de vedere permanente
Aceasta poate fi o complicație care rezultă ca urmare a operației de cataractă. Poate duce la leziuni de vedere permanente.
Problemele de vedere, asociate cu demența. Adulții în vârstă, cei mai vulnerabili
Acest lucru simplu ar putea preveni demența. Are un impact major asupra creierului.
Lentilele de contact care provoacă infecția Acanthamoeba. Nu le mai purta niciodată. Cum se pun și cum se scot corect lentilele de contact
Astenopia și durerile de cap: cauze, simptome, tratament. De ce apare astenopia și cum o poți preveni
Astenopia și durerile de cap asociate pot fi probleme comune și supărătoare care pot afecta pe oricine, indiferent de vârstă sau ocupație.
Hemianopia, complicația AVC-ului. Este o problemă comună. Care sunt consecințele
Hemianopia este o problemă comună care poate apărea dacă ai suferit un accident vascular cerebral.
Fisticul și efectul pozitiv al luteinei asupra sănătății ochilor. Ce rol joacă în prevenirea degenerescenței maculare
Ochii, zona feței ignorată pe perioada verii. Cum faci riduri din cauza soarelui
Factori neașteptați care pot contribui la cataractă. Vârsta la care crește riscul de cataractă
Schimbările în stilul de viață pot reduce riscul de cataractă și pot îmbunătăți sănătatea ochilor pe termen lung.
O moleculă creată în Italia trezește neuronii retinieni. Poate restabili vederea la pacienţii cu boli oftalmologice
7 obiceiuri pe care le ai și înrăutățesc vederea. Pot cauza leziuni grave, inclusiv deteriorarea corneei și a altor structuri oculare
7 obiceiuri pe care le ai și înrăutățesc vederea. Ce recomandă experții pentru prevenirea bolilor oculare.
Culoarea ochilor, asociată cu problemele medicale. De ce ochii căprui sunt cei mai feriți de boli
Culoarea ochilor poate fi un indicator asupra bolilor de care ai putea suferi. Persoanele cu ochii căprui sunt cele mai ferite de boli.
Hipertensiunea și presiunea intraoculară, impact asupra morfologiei vaselor retiniene
Acesta este un efect negativ major pe care hipertensiunea arterială îl are. Face ravagii în organism.