Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Vinerea, 28 mai, se sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Collins Treacher, o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Descrisă pentru prima dată în 1900 de chirurgul englez Edward Treacher Collins, este o malformație cranio-facială congenitală „rară, invalidantă și incurabilă” care afectează doi din 100.000 de nou-născuți, după cum indică Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins din Spania.
Este o modificare genetică rară
Toți băieții și fetele născuți cu această boală au o modificare genetică la una dintre cele trei gene responsabile de creșterea oaselor faciale. Din acest motiv, cele mai evidente semne apar în jurul feței. Dar este ereditară? Această genă afectată poate fi moștenită de la unul dintre părinți, dar poate apărea și atunci când ovulul este fertilizat de spermă.
Nu afectează inteligența sau speranța de viață
Simptomele sindromului pot varia în funcție de fiecare pacient și pot fi ușoare sau pot prezenta complicații. Cu toate acestea, nu afectează dezvoltarea cognitivă sau inteligența copiilor și nici nu le scurtează speranța de viață. Potrivit Nemours KidsHealth, cele mai frecvente simptome sunt:
- pleoape căzute
- tendință spre ochi uscați, care pot duce la infecții
- pomeții aplatizați
- părul capului se poate întinde până la obraji
- police anormal de mic sau absent
- probleme dentare
- urechile sunt, de asemenea, mai mici
- pierderea auzului.
În acest sens, bebelușii cu această boală rară se nasc „fără pomeți, cu microtie, maxilarul nu crește, faringele este foarte îngust”, evidențiază în Asociație. Toate acestea îi fac să sufere de probleme oculare, precum uscăciune, tulburări digestive, dificultăți în alimentație sau doar probleme respiratorii.
Prognosticul este pozitiv
După diagnostic, trebuie pus accentul pe primirea unui tratament multidisciplinar adecvat pentru fiecare pacient, deoarece multe dintre problemele de sănătate cauzate de acest sindrom pot fi tratate. În plus, abordarea psihologică poate fi esențială.
Vezi această postare pe Instagram
Un bebeluș lovit la cap cu drujba rămâne internat la Spitalul de Pediatrie din Sibiu. Copilul este originar din județul Alba.
Hainele au nevoie de spălare înainte de prima purtare pentru a reduce riscul apariției unor afecțiuni la nivelul pielii.
Gina Pistol este devastată de vestea că o boală rară poate pune în pericol viața unui băiețel.
Poliomielita poate reapărea în țară, după 30 de ani de la raportarea ultimului caz. Gradul de vaccinare în rândul copiilor este extrem de scăzut.
Lumina ambientală, somnul din timpul zilei și antrenamentul dedicat somnului sunt necesare pentru ca un bebeluș să doarmă mai bine.
Copiii mici care au un diametru mic al arterei retiniene au un risc mai mare să dezvolte tensiune arterială mai mare.
Infecțiile pot pune în pericol viața pacienților. Medicii spun la ce trebuie să fim atenți.
Sângerările nazale la copii pot ascunde diferite boli. Sunt o serie de cauze care provoacă sângerările nazale. Cum previ sângerările.
Dr Mihai Craiu atrage atenția asupra incidenței covârșitoare a dehidratării în perioada verii, mai ales la copii.
Tratamentul cu aerosoli se poate face încă de la vârsta de 2 luni, cu respectarea recomandărilor medicului.
Copiii care sunt relativ înalți pentru vârsta lor au un risc mai mare de a dezvolta obezitate, susține un studiu.
Pubertatea precoce a fost asociată cu pandemia și expunerea excesivă la lumina albastră, arată un studiu.
Dr. Tudor Ciuhodaru, medic primar de urgență, a transmis un ”ghid de supraviețuiere” în perioada caniculară.
Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
