Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Vinerea, 28 mai, se sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Collins Treacher, o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Descrisă pentru prima dată în 1900 de chirurgul englez Edward Treacher Collins, este o malformație cranio-facială congenitală „rară, invalidantă și incurabilă” care afectează doi din 100.000 de nou-născuți, după cum indică Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins din Spania.
Este o modificare genetică rară
Toți băieții și fetele născuți cu această boală au o modificare genetică la una dintre cele trei gene responsabile de creșterea oaselor faciale. Din acest motiv, cele mai evidente semne apar în jurul feței. Dar este ereditară? Această genă afectată poate fi moștenită de la unul dintre părinți, dar poate apărea și atunci când ovulul este fertilizat de spermă.
Nu afectează inteligența sau speranța de viață
Simptomele sindromului pot varia în funcție de fiecare pacient și pot fi ușoare sau pot prezenta complicații. Cu toate acestea, nu afectează dezvoltarea cognitivă sau inteligența copiilor și nici nu le scurtează speranța de viață. Potrivit Nemours KidsHealth, cele mai frecvente simptome sunt:
- pleoape căzute
- tendință spre ochi uscați, care pot duce la infecții
- pomeții aplatizați
- părul capului se poate întinde până la obraji
- police anormal de mic sau absent
- probleme dentare
- urechile sunt, de asemenea, mai mici
- pierderea auzului.
În acest sens, bebelușii cu această boală rară se nasc „fără pomeți, cu microtie, maxilarul nu crește, faringele este foarte îngust”, evidențiază în Asociație. Toate acestea îi fac să sufere de probleme oculare, precum uscăciune, tulburări digestive, dificultăți în alimentație sau doar probleme respiratorii.
Prognosticul este pozitiv
După diagnostic, trebuie pus accentul pe primirea unui tratament multidisciplinar adecvat pentru fiecare pacient, deoarece multe dintre problemele de sănătate cauzate de acest sindrom pot fi tratate. În plus, abordarea psihologică poate fi esențială.
Vezi această postare pe Instagram
Dr. Tudor Ciuhodaru, medic primar de urgență, a transmis un ”ghid de supraviețuiere” în perioada caniculară.
Aceștia sunt pacienții care au prioritate în ceea ce privește transplantul hepatic.
Bebelușii și copiii au nevoie de o atenție sporită în privința protecție solare. Ce fel de SPF trebuie folosit pentru aceștia.
Dr Mihai Craiu trage un semnal de alarmă cu privire la varicela, boală pe care mulți părinți o privesc ca pe ceva banal.
Un puști din Marea Britanie a mâncat 12 ani doar cartofi fierți.
Această boală poate să ucidă în doar câteva luni. Diagnosticată precoce, crește șansele de supraviețuire.
Care sunt cauzele răului de mișcare și ce poți face pentru a scăpa de senzație.
Lumina ambientală, somnul din timpul zilei și antrenamentul dedicat somnului sunt necesare pentru ca un bebeluș să doarmă mai bine.
Concentraţii ridicate de microplastice şi nanoplastice au fost descoperite în placenta copiilor născuţi prematur.
