Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Vinerea, 28 mai, se sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Collins Treacher, o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Descrisă pentru prima dată în 1900 de chirurgul englez Edward Treacher Collins, este o malformație cranio-facială congenitală „rară, invalidantă și incurabilă” care afectează doi din 100.000 de nou-născuți, după cum indică Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins din Spania.
Este o modificare genetică rară
Toți băieții și fetele născuți cu această boală au o modificare genetică la una dintre cele trei gene responsabile de creșterea oaselor faciale. Din acest motiv, cele mai evidente semne apar în jurul feței. Dar este ereditară? Această genă afectată poate fi moștenită de la unul dintre părinți, dar poate apărea și atunci când ovulul este fertilizat de spermă.
Nu afectează inteligența sau speranța de viață
Simptomele sindromului pot varia în funcție de fiecare pacient și pot fi ușoare sau pot prezenta complicații. Cu toate acestea, nu afectează dezvoltarea cognitivă sau inteligența copiilor și nici nu le scurtează speranța de viață. Potrivit Nemours KidsHealth, cele mai frecvente simptome sunt:
- pleoape căzute
- tendință spre ochi uscați, care pot duce la infecții
- pomeții aplatizați
- părul capului se poate întinde până la obraji
- police anormal de mic sau absent
- probleme dentare
- urechile sunt, de asemenea, mai mici
- pierderea auzului.
În acest sens, bebelușii cu această boală rară se nasc „fără pomeți, cu microtie, maxilarul nu crește, faringele este foarte îngust”, evidențiază în Asociație. Toate acestea îi fac să sufere de probleme oculare, precum uscăciune, tulburări digestive, dificultăți în alimentație sau doar probleme respiratorii.
Prognosticul este pozitiv
După diagnostic, trebuie pus accentul pe primirea unui tratament multidisciplinar adecvat pentru fiecare pacient, deoarece multe dintre problemele de sănătate cauzate de acest sindrom pot fi tratate. În plus, abordarea psihologică poate fi esențială.
Vezi această postare pe Instagram
Copiii mici care au un diametru mic al arterei retiniene au un risc mai mare să dezvolte tensiune arterială mai mare.
De ce nu trebuie curățate urechile cu bețișoare și care este beneficiul pe care îl oferă ceara.
Concentraţii ridicate de microplastice şi nanoplastice au fost descoperite în placenta copiilor născuţi prematur.
Febra la copii reprezintă un semn de îngrijorare pentru părinți. De ce nu este bine să le dați copiilor antibiotic în astfel de cazuri.
Ce metode să abordăm pentru a încuraja spălatul pe dinți. Cât de importantă este igiena orală.
Alăptarea exclusivă în primele 3 luni de viață ale sugarului a fost legată de un risc mai mic de alergii respiratorii și astm, arată un nou studiu.
Un bebeluș lovit la cap cu drujba rămâne internat la Spitalul de Pediatrie din Sibiu. Copilul este originar din județul Alba.
Această boală poate să ucidă în doar câteva luni. Diagnosticată precoce, crește șansele de supraviețuire.
Când și cât de repede trebuie făcută prima ecografie în sarcină. Ce este ecografia transvaginală și ce este ecografia transabdominală.
Un puști din Marea Britanie a mâncat 12 ani doar cartofi fierți.
