Sindromul Treacher Collins este o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Vinerea, 28 mai, se sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Collins Treacher, o boală rară ce afectează aproximativ doi din 100.000 de nou-născuți.
Descrisă pentru prima dată în 1900 de chirurgul englez Edward Treacher Collins, este o malformație cranio-facială congenitală „rară, invalidantă și incurabilă” care afectează doi din 100.000 de nou-născuți, după cum indică Asociația Națională a Sindromului Treacher Collins din Spania.
Este o modificare genetică rară
Toți băieții și fetele născuți cu această boală au o modificare genetică la una dintre cele trei gene responsabile de creșterea oaselor faciale. Din acest motiv, cele mai evidente semne apar în jurul feței. Dar este ereditară? Această genă afectată poate fi moștenită de la unul dintre părinți, dar poate apărea și atunci când ovulul este fertilizat de spermă.
Nu afectează inteligența sau speranța de viață
Simptomele sindromului pot varia în funcție de fiecare pacient și pot fi ușoare sau pot prezenta complicații. Cu toate acestea, nu afectează dezvoltarea cognitivă sau inteligența copiilor și nici nu le scurtează speranța de viață. Potrivit Nemours KidsHealth, cele mai frecvente simptome sunt:
- pleoape căzute
- tendință spre ochi uscați, care pot duce la infecții
- pomeții aplatizați
- părul capului se poate întinde până la obraji
- police anormal de mic sau absent
- probleme dentare
- urechile sunt, de asemenea, mai mici
- pierderea auzului.
În acest sens, bebelușii cu această boală rară se nasc „fără pomeți, cu microtie, maxilarul nu crește, faringele este foarte îngust”, evidențiază în Asociație. Toate acestea îi fac să sufere de probleme oculare, precum uscăciune, tulburări digestive, dificultăți în alimentație sau doar probleme respiratorii.
Prognosticul este pozitiv
După diagnostic, trebuie pus accentul pe primirea unui tratament multidisciplinar adecvat pentru fiecare pacient, deoarece multe dintre problemele de sănătate cauzate de acest sindrom pot fi tratate. În plus, abordarea psihologică poate fi esențială.
Vezi această postare pe Instagram
Dr Mihai Craiu atrage atenția asupra incidenței covârșitoare a dehidratării în perioada verii, mai ales la copii.
Ce este boala albastră sau Tetralogia lui Fallot, care sunt simptomele, când apare și cum se tratează.
Sângerările nazale la copii pot ascunde diferite boli. Sunt o serie de cauze care provoacă sângerările nazale. Cum previ sângerările.
Alăptarea exclusivă în primele 3 luni de viață ale sugarului a fost legată de un risc mai mic de alergii respiratorii și astm, arată un nou studiu.
Ce este MIS-C, sindromul inflamator legat de coronavirus și fatal în rândul minorilor?
Copiii care sunt relativ înalți pentru vârsta lor au un risc mai mare de a dezvolta obezitate, susține un studiu.
Ce metode să abordăm pentru a încuraja spălatul pe dinți. Cât de importantă este igiena orală.
Aceștia sunt pacienții care au prioritate în ceea ce privește transplantul hepatic.
Vântul poate transmite mai multe afecțiuni, iar printre acestea se numără și cele ale ochilor.
Cum putem face diferența între febra din cauza supraîncălzirii copiilor și cea din cauza infecțiilor.
Gina Pistol este devastată de vestea că o boală rară poate pune în pericol viața unui băiețel.
