Boala Gaucher: cauze, simptome, diagnostic, tratament. Se transmite GENETIC

Potrivit hopkinsmedicine, boala Gaucher este o afecțiune genetică, care se transmite ereditar de la părinte la copii. Persoanele care suferă de această afecțiune nu au o enzimă care scindează lipidele, numită glucocerebrozidaza.

Cauze

Afecțiunea este o boală cu transmitere genetică, care apare atunci când grăsimile se acumulează la nivelul ficatului sau a splinei. Uneori, lipidele se pot acumula și în creier sau măduva spinării, deși acest lucru se întâmplă mai rar.

Există 3 forme ale afecțiunii: 

-tipul 1 este cel mai des întâlnit și se caracterizează prin lipsa trombocitelor din sânge, celule esențiale în procesul de coagulare al sângelui;

-tipul 2 afectează bebelușii în primele luni de viață și afectează creierul;

-tipul 3 este caracteristic copiilor și adolescenților. La fel ca tipul 2, tipul 3 al bolii Gaucher afectează creierul, dar are evoluție mai lentă, iar leziunile sunt mai ușoare.

Simptome

În boala Gaucher, studiile medicale arată prezența următoarelor simptome:

-mărirea în volum a splinei și a ficatului;

-scăderea densității osoase, dureri și fracturi;

-anemie;

-vânătăi și sângerări datorate tulburărilor de coagulare a sângelui;

-întârzieri mentale;

-icter (colorarea în galben a mucoasei ochiului);

-oboseală persistentă;

-probleme pulmonare;

-convulsii, care apar mai ales la persoanele afectate de tipul 2 de boală.

Diagnostic și tratament

Persoanele care prezintă simptomele de mai sus trebuie să se prezinte la medicul specialist. Există teste genetice care se pot face, iar persoanele care au istoric familial de boala Gaucher au șanse mari să prezinte rezultate pozitive în urma testului.

Femeile diagnosticate cu boala Gaucher care vor să aibă un copil pot face teste de detectare a bolii la făt în prima perioada a sarcinii. Bebelușii cu această afecțiune pot prezenta edeme la naștere (acumularea de fluide în corp). Vezi și: Edemul: ce este și cum se tratează. RETENȚIA DE APĂ și consumul de SARE

Tratamentul bolii Gaucher se referă în principal la medicamente de substituție a enzimei glucocerebrozidaza. Uneori, este nevoie de transfuzii de sânge sau de intervenții chirurgicale, precum: transplant de măduvă osoasă sau îndepărtarea splinei mărite.