O mutație genetică poate reduce eficiența noilor tratamente pentru schizofrenie

Cercetătorii din Australia au descoperit o mutaţie genetică rară, care ar putea explica motivul pentru care anumite persoane nu răspund la cele mai noi tratamente dezvoltate împotriva schizofreniei, informează Xinhua, potrivit Agerpres.

Noul studiu, publicat în revista Genomic Psychiatry, a dezvăluit că o modificare moştenită la nivelul creierului poate să blocheze complet funcţionarea Receptorului 1 asociat aminelor-urmă (TAAR1), un receptor vizat de medicamentele mai noi împotriva schizofreniei, făcându-le ineficiente, a anunţat Universitatea Flinders din Adelaide într-un comunicat de presă publicat miercuri.

În timp ce terapiile bazate pe TAAR1 au apărut ca o medicaţie alternativă principală pentru tratarea schizofreniei, oamenii care prezintă această mutaţie nu vor beneficia probabil de ele, a declarat principalul autor al studiului, Pramod Nair, cercetător-senior la Universitatea Flinders.

Studiul s-a concentrat pe o variantă genetică rară a TAAR1, sau mutaţie, denumită C182F, care împiedică receptorul să funcţioneze corect, obligându-l să se plieze, blocând locul în care medicamentele şi moleculele naturale s-ar fi combinat în mod obişnuit.

"Receptorul practic se închide singur şi chiar şi cele mai bune medicamente noi nu pot să îl redeschidă", a explicat Pramod Nair, adăugând că echipa de cercetare a fost surprinsă de modul în care mutaţia a reuşit să dezactiveze receptorul, menţionând că acesta nu a fost doar "slăbit", ci a încetat pur şi simplu să mai reacţioneze.

Acea mutaţie, deşi este rară la nivel global, se întâlneşte mai des în rândul persoanelor din Asia de Sud, a precizat Pramod Nair, insistând asupra importanţei pe care o are realizarea unui screening genetic înainte de începerea unui tratament.

Descoperirea oferă noi indicii despre cauzele schizofreniei şi subliniază nevoia de medicină personalizată, în care tratamentul este proiectat pentru a se potrivi cu harta genetică a pacientului.

Schizofrenia afectează aproximativ 23 de milioane de persoane la nivel mondial. Actualele tratamente funcţionează în principal prin ţintirea dopaminei, însă ele nu sunt eficiente pentru toţi pacienţii şi pot cauza efecte secundare grave.