Scleroza laterală amiotrofică: cercetătorii spun că au găsit ținta-cheie și boala "dispare complet"

Un mecanism celular precis se află la originea anumitor forme ale sclerozei laterale amiotrofice (ALS, supranumită şi boala lui Lou Gehrig sau boala lui Charcot), arată un studiu publicat joi, care deschide noi perspective de tratament, chiar dacă studiul nu a vizat decât o mică parte a cazurilor acestei patologii încă incurabile, informează AFP, potrivit Agerpres.

"Acum ştim în ce loc exact trebuie să acţionăm în genom" pentru a încerca să blocăm o formă ereditară de ALS, a explicat Franck Martin, cercetător la Centrul Naţional de Cercetări Ştiinţifice (CNRS) din Franţa şi coautor al studiului publicat în revista Science.

ALS îi condamnă pe pacienţi la o paralizie progresivă care acaparează treptat întregul corp şi care duce la deces într-un interval de câţiva ani.

Tratamentele sunt aproape inexistente, în pofida deceniilor de cercetări medicale. Cele câteva medicamente disponibile, precum Qalsody, produs de Biogen, nu întrunesc consensul ştiinţific, Franţa refuzând să îl aprobe pe acesta din urmă, în special din cauza eficacităţii sale considerate insuficiente.

În acest context, studiul apărut în revista Science deschide o pistă importantă către viitoare medicamente, chiar dacă se referă doar la o formă genetică a bolii. Or, marea majoritate a cazurilor - circa 90% - nu sunt ereditare.

Însă cercetarea marchează un progres rar în ceea ce priveşte gradul de înţelegere a numitor forme de ALS. Studiul vizează cazurile asociate cu o anomalie a unei gene specifice, C9ORF72, care cauzează aproape jumătate dintre formele ereditare.

Această anomalie provoacă, la nivelul anumitor neuroni, o acumulare anormală de material genetic, mai precis de ARN. Acesta, la rândul lui, este tradus în proteine defectuoase în neuroni, care sfârşesc apoi prin a muri.

Nu se ştia, până acum, dacă degradarea neuronilor era asociată doar cu proteinele produse sau dacă ARN-ul acumulat juca el însuşi un rol nociv.

Cercetătorii au tranşat această dezbatere realizând experimente pe şoareci şi pe neuroni umani şi au ajuns la următoarea concluzie: doar proteinele toxice sunt cauza reală a bolii.

"Am reuşit să oprim sinteza proteică menţinând agregatele de ARN. Când facem asta, patologia dispare complet", a explicat Franck Martin.

Această descoperire este departe de a însemna lansarea pe piaţă a unui medicament pentru formele ereditare de ALS. Însă ea ar trebui să permită excluderea unor piste medicale fără succes, cum sunt cele care vizează în primul rând acumularea de ARN.

"Ştim acum că ţinta principală este sinteza proteică. Dacă reuşim să o oprim, avem şanse mari să oprim evoluţia bolii la pacienţi", a explicat Franck Martin.