Scleroza multiplă, scleroza în plăci: cauze, simptome, tratament. Mutația genetică ce o provoacă: Un mare entuziasm în cercetare. O nouă pistă potenţială de tratament

Scleroza multiplă este o afecțiune care poate afecta creierul și măduva spinării, provocând o gamă largă de simptome potențiale, inclusiv probleme de vedere, de mișcare a brațelor sau a picioarelor, de sensibilitate sau de echilibru.

Este o afecțiune care durează toată viața și care poate provoca uneori dizabilități grave, deși ocazional poate fi ușoară.

În multe cazuri, este posibil să se trateze simptomele. Speranța medie de viață este ușor redusă pentru persoanele diagnosticate cu scleroza multiplă.

Este cel mai frecvent diagnosticată la persoanele de 20, 30 și 40 de ani, deși se poate dezvolta la orice vârstă. Este de aproximativ 2 până la 3 ori mai frecventă la femei decât la bărbați.

Cele 2 fructe care alcalinizează urina. Manu: Bune pentru pacienții care consumă carne multă. Rol deosebit de important pentru rinichi

Scleroza multiplă este una dintre cele mai frecvente cauze de handicap la adulții tineri.

Potrivit unei noi descoperiti ce ar putea deschie un nou domeniu de cercetare terapeutică, starea pacienţilor cu scleroză multiplă (scleroză în plăci) se deteriorează mai rapid atunci când aceştia au o anumită mutaţie genetică.

"Dacă această mutaţie genetică provine de la ambii părinţi, ea devansează cu aproape patru ani momentul în care devine necesar un cadru", spune cercetătorul şi neurologul Sergio Baranzini, de la Universitatea din California, coautor al studiului, într-un comunicat care însoţeşte publicarea acestuia.

Scleroza multiplă sau scleroza în plăci, simptome

Simptomele sclerozei multiple variază foarte mult de la o persoană la alta și pot afecta orice parte a corpului.

Principalele simptome includ:

- oboseală

- dificultăți de mers

- probleme de vedere, cum ar fi vederea încețoșată

- probleme de control al vezicii urinare

- amorțeală sau furnicături în diferite părți ale corpului

- rigiditate și spasme musculare

- probleme de echilibru și coordonare

- probleme de gândire, învățare și planificare

În funcție de tipul de scleroză multiplă pe care îl aveți, simptomele pot apărea și dispărea în etape sau se pot agrava constant în timp.

Autorii studiului din Nature, un vast consorţiu reunind cercetători din 70 de ţări, au studiat genomul a 12.000 de pacienţi pentru a identifica eventuale mutaţii genetice şi a studia măsura în care acestea sunt asociate cu viteza de progresie a bolii.

Una dintre aceste mutaţii părea în mod clar legată de o progresie mai rapidă. Ea afectează două gene, DYSF şi ZNF638: prima este implicată în reconstrucţia celulelor deteriorate, iar cea de-a doua ajută la controlarea infecţiilor virale.

Mai mult, potrivit descoperirii, activitatea acestor două gene este concentrată în creier şi în măduva spinării.

Dar, în prezent, cercetările privind tratamentul nu se concentrează asupra acestei zone, ci mai degrabă asupra sistemului imunitar.

Cu toate acestea, cercetătorii declară că încă nu ştiu cum să vindece boala și nici cum să o încetinească, însă medicamentele actuale vizează ameliorarea anumitor simptome, dar nu sunt capabile să trateze cauza.

Potrivit neurologului Ruth Dobson, care a fost implicată în studiu, descoperirea acestei mutaţii deschide, prin urmare, "o nouă pistă potenţială de tratament", axată pe creier şi măduva spinării și stârneşte "un mare entuziasm în rândul cercetătorilor specializaţi în scleroza multiplă".

Care sunt cauzele sclerozei multiple. Ce cauzează scleroza în plăci

Scleroza multiplă este o afecțiune autoimună care apare atunci când ceva nu funcționează corect la nivelul sistemului imunitar și acesta atacă din greșeală o parte sănătoasă a corpului, în acest caz, creierul sau măduva spinării din sistemul nervos.

În cazul sclerozei multiple, sistemul imunitar atacă stratul care înconjoară și protejează nervii, numit teaca de mielină.

Acest lucru deteriorează și cicatrizează teaca și, eventual, nervii subiacenți, ceea ce înseamnă că mesajele care călătoresc de-a lungul nervilor sunt încetinite sau întrerupte.

Nu se știe exact ce anume determină sistemul imunitar să acționeze în acest mod, dar majoritatea experților cred că este implicată o combinație de factori genetici și de mediu.