EXCLUSIV Terapia genică inspirată de la bacterii care poate schimba fundamental ADN-ul uman

Ce este CRISPR CAS? Răspunsul scurt ar fi că este o nouă terapie genică, o clasă revoluționară de instrumente moleculare pe care oamenii de știință le pot folosi pentru a ținti și tăia, precum o foarfecă, orice fel de material genetic. Sistemele CRISPR sunt cele mai rapide, mai ușoare și mai ieftine metode pe care le-au avut vreodată la dispoziție cercetătorii genetici, care pot să manipuleze „codul vieții" în orice organism de pe Pământ, inclusiv în oameni. Este, pur și simplu, prima tehnologie capabilă cu adevărat de a schimba chimia fundamentală a ceea ce suntem.

„Tehnologia CRISPR-CAS reprezintă un instrument biomolecular de largă utilitate în ceea ce se cheamă editarea genomică. Este cunoscut faptul că terapia genică reprezintă o formă de tratament, prin care se modifică ADN-ul sau ARN-ul, acizii nucleici deci, cu scopul prevenirii, contracarării sau remedierii unor situații patologice cauzate de o funcționare deficitară a unor gene, să le zicem defecte genetice în general", a explicat prof dr Liliana Pâslaru, reputat specialist în biochimie medicală și clinică, profesor la Universitatea de Medicină și Farmacie Carol Davila din București și la Institutul Clinic Fundeni din Capitală.

Cum a fost descoperită tehnologia

Practic, această tehnologie de ultimă oră este inspirată dintr-un model creat de „mama natură", ca să spunem așa.

„Într-adevăr în ultimii ani este în plină dezvoltare această tehnologie de ingineriei genetică, sistemul CRISPR-CAS, care are proprietatea sau capacitatea de a ținti, de la decela sau de a localiza, și după aceea de a cliva, a tăia, a exciza cu precizie, orice secvență genică din ARN sau din ADN. Trebuie să menționez că acest sistem CRISPR-Cas există în natură. El a fost decelat pentru prima oară în genomul de la Escherichia Coli în 1984, mai precis, ca o secvență neobișnuită în genomul E.coli și anume s-au observat secvențe de ADN bacterian intercalate cu ADN viral. La vremea aceea nu se cunoștea exact despre ce este vorba, și semnificația acestei structuri speciale n-a fost descifrată decât mai târziu".

În 2000, un cercetător a identificat acest sistem ca fiind propriu bacteriilor, și mai târziu, în 2007, o echipă de oameni de știință „a făcut pentru prima oară evidențierea experimentală că sistemul CRISPR-Cas este un sistem imun adaptat", a explicat prof dr Liliana Pâslaru, EXCSLUSIV la DC News și DC Medical.

„Recunoaște genomul virusurilor care invadează celula bacteriană și sintetizează un sistem CRISPR care atacă acest genom viral și îl distruge. Este un sistem imun de apărare", punctează dr Liliana Pâslaru.

Denumirea de CRISPR este un acronim de la „clustered regularly interspaced short palindromic repeats", spune expertul.

„Acest acronim provine de la faptul că în locusul CRISPR-ului bacterian se întâlnesc secvențe repetitive palindromice care – aici vine interesul – sunt despărțite de secvențe numite spacer care provin de la ADN-ul elementelor invadatoare a acestor bacteriofagi să le spunem, virusuri, care au invadat odată celulele bacteriene. Aceste elemente, deci această structură specială este considerată o memorie a unor infecții anterioare în cazul bacteriilor și chiar cercetătoarea care a continuat studiul CRISPR-ului declara că această secvență specifică ar constitui un fel de fișă de vaccinare a celulelor bacteriene", elaborează profesorul.

Tehnologia care taie, ca o foarfecă, din ADN

Numeroasele studii ulterioare au demonstrat precizia, accesibilitatea, simplitatea și versatilitatea acestui sistem natural de apărare. Abia în 2012, Jennifer Doudna din SUA și Emmanuelle Charpentier din Europa au făcut ceea ce la ora actuală se numește descoperirea secolului, și anume au descoperit posibilitatea utilizării sistemului CRISPR pentru editarea genomică la viețuitoare, inclusiv la oameni.

Practic, cercetătorii au studiat structura CRISPR-ului natural al bacteriilor și au construit un model similar artificial, în laborator, personalizând sistemul, obținând CRISPR CAS, tehnologia care se utilizează pentru editarea genică la orice fel de organisme vii.

Editarea genică, spune prof dr Liliana Pâslaru, are la bază același mecanism ca editarea unui text: ștergi cuvintele greșite, le înlocuiești, le corectezi, adaptezi textul, astfel încât să fie perfect.

Când vine vorba de editare genetică la ființe vii, asta înseamnă că se identifică și se înlocuiește o genă defectă cu una sănătoasă. Practic, CRISPR CAS taie din ADN, ca o foarfecă, bucata defectă, și o înlocuiește cu una corectă.

„Sistemul CRISPR se utilizează la tăierea unui fragment din ADN-ul viețuitoarei, pe care vrei să-l modifici. Poate să taie o genă și să o elimine. În același timp, se poate face și reperarea capetelor libere (rămase după ce ai tăiat un lanț ADN, nr.) .și, în același timp, se poate înlocui fragmentul excizat, eliminat, cu altceva", arată specialistul.

Din ce este alcătuit acest sistem care poate schimba total abordarea bolilor și în ce măsură este el aplicat deja în medicină și în România, aflați în VIDEO: