Sclerodermia (scleroza sistemică): Ce este, simptome și diagnostic

„Sclerodermia (scleroza sistemică) este o boală cronică rară, progresivă, autoimună, care se caracterizează prin fibroză difuză și anomalii vasculare la nivelul pielii, articulațiilor și organelor interne (mai ales esofag, tract gastro-intestinal inferior, plămâni, inimă, rinichi). Boala afectează de 4 ori mai frecvent femeile decât bărbații, și este mai frecventă la grupa de vârstă 20-50 de ani” arată cunoscutul reumatolog conf.dr Gabriela Udrea.

Simptome

Semnele și simptomele sclerodermei variază, în funcție de părțile corpului dumneavoastră afectate:

Piele. Aproape toți cei care au sclerodermie se confruntă cu o întărire și strângerea unor porțiuni de piele. Aceste patch-uri pot avea formă ovală sau linii drepte sau pot acoperi zone largi ale trunchiului și membrelor. Numărul, locația și dimensiunea acestor porțiuni de piele îngroșată variază în funcție de tipul de sclerodermie. Pielea poate părea strălucitoare, deoarece este atât de strânsă, iar mișcarea zonei afectate poate fi restricționată.

Degete de la mâini sau de la picioare. Unul dintre primele semne ale sclerodermiei sistemice este boala Raynaud, care determină contractarea micilor vase de sânge din degetele de la mâini sau de la picioare ca răspuns la temperaturi scăzute sau stres emoțional. Când se întâmplă acest lucru, degetele sau degetele de la picioare pot deveni albastre sau se pot simți dureroase sau amorțite. Boala Raynaud apare și la persoanele care nu au sclerodermie.

Sistem digestiv. Sclerodermia poate provoca o varietate de simptome digestive, în funcție de ce parte a tractului digestiv este afectată. Dacă esofagul este afectat, este posibil să aveți arsuri la stomac sau dificultăți la înghițire. Dacă intestinele sunt afectate, este posibil să aveți crampe, balonări, diaree sau constipație. Unele persoane care au sclerodermie pot avea, de asemenea, probleme la absorbția nutrienților dacă mușchii lor intestinali nu mișcă corect alimentele prin intestine.

Inimă, plămâni sau rinichi. Sclerodermia poate afecta funcția inimii, plămânilor sau rinichilor în grade diferite. Aceste probleme, dacă nu sunt tratate, pot pune viața în pericol.

Cum se diagnostichează

Potrivit medicului reujmatolog Gabriela Udrea, „testele utilizate în evaluarea periodică a sclerodermiei sistemice forma cutanată difuză sunt:

- Scorul Rodnan modificat – efectuat la 3-6 luni, evaluează îngroșarea tegumentelor la nivelul a 17 zone,

- Hemoleucograma – care poate evidenția o posibilă anemie prin pierdere de fier sau o scădere a numărului de trombocite care poate anunța o criză renală sclerodermică,

- Creatinina serică – a cărei creștere anunță o posibilă criză renală sclerodermică,

- Creatinkinaza – a cărei creștere sugerează o posibilă miopatie inflamatorie asociată,

- NT-proBNP - a cărei creștere corelează bine cu hipertensiunea pulmonară precoce,

- CXCL4 sau PF4 sau factorul trombocitar 4 – concentrațiile crescute în ser corelează cu severitatea fibrozei pulmonare și progresia hipertensiunii pulmonare,

- Capilaroscopia sau microscopia capilarelor pliului unghial – pentru evaluarea modificărilor microcirculației,

- Electrocardiograma si ecografia cardiacă,

- Testele funcționale respiratorii ( inclusiv DLCO- capacitatea de difuziune alveolocapilară a monoxidului de  carbon) și tomografia computerizată cu înaltă rezoluție annual pentru evaluarea funcției fibrozei pulmonare,

- Esofagoduodenoscopia și colonoscopia,

- Radiografii ale extremităților pentru identificarea calcinozei, resobția mugurelui falangei terminale a degetelor și excluderea osteomielitei ( infecție osoasă) secundară ulcerațiilor digitale”.