Sindromul Down: simptome, diagnostic și tratament. Testele de diagnostic din perioada sarcinii

Sindromul Down se mai numește și "trisomia 21" și este o boală genetică cauzată de prezența cromozomului 21 suplimentar. Factorii favorizanți ai sindromului Down sunt istoricul familial și vârsta înaintată a mamelor în momentul sarcinii. Se pare că femeile cu vârste mai mari de 35 de ani care rămân însărcinate au șanse mai mari de a naște copii cu sindromul Down.

Simptome

Copii și adulții cu sindrom Down au o fizionomie specifică, caracterizată prin frunte lată, nas mic, gură mică, ochi alungiți asemănători cu cei ai persoanelor asiatice. Capul este plat în zona din spate și majoritatea persoanelor bolnave prezintă întârzieri în gândire. La nașterii, copiii afectați de acest sindrom au greutatea mică, iar mâinile și degetele sunt scurte.

Unii copii cu sindrom Down se nasc cu malformații congenitale, în special cu defecte ale inimii și aparatului digestiv. Câteodată, sindromul Down este însoțit de obezitate, autism, epilepsie și hipotiroidism. La vârsta adultă, persoanele bolnave sunt, de obicei, infertile și pot dezvolta boala Alzheimer. Aceste complicații sunt motivul pentru care speranța de viață a persoanelor cu sindrom Down era foarte scăzută în trecut, dar acum a ajuns la vârsta de 60 de ani.

Diagnostic

Din fericire, există teste pe care femeile însărcinate le pot face în perioada sarcinii prin care se detectează markeri specifici ai sindromului Down, dar acestea nu sunt întotdeauna eficiente. În cazul în care boala nu a fost diagnosticată în perioada sarcinii, în momentul nașterii vor fi observate trăsăturile fizice caracteristice. De asemenea, există teste de sânge care pot detecta sindromul Down după nașterea copilului.

Tratament

Din păcate, sindromul Down nu se tratează, dar există anumite tehnici prin care se pot depăși mai ușor simptomele bolii. În această categorie intră logopedia, fizioterapia și diverse tipuri de terapii. De asemenea, familia copiilor cu sindrom Down are nevoie de sprijin moral din partea societății, de sfatul medicilor și a terapeuților specializați care îi pot ajuta să accepte condiția și să trăiască o viață cât mai normală.

Vezi și: Boala ALZHEIMER, detectată printr-un test de sânge