Boala Charcot-Marie-Tooth poate să apară la vârste timpurii și este estimat că afectează 30 de persoane din 100.000.
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează tendoanele și ligamentele, dar și elasticitatea pielii.
Hemofilia este o boală a sângelui. În cazul unor leziuni există riscul să apară sângerarea.
Mucopolizaharidoza este boală care afectează 1 din 25.000 de persoane.
Artrita reumatoidă: cum se manifestă, ce metode de diagnostic există și cum se tratează?
Care sunt cauzele apariției sindromului Down și cum se poate diagnostica? Există tratament?
Un nou medicamente a fost lansat pentru afecțiunea numită porfirie hepatică acută, o afecțiune genetică.
Inimă. Una dintre bolile transmise genetic care pot afecta activitatea inimii și a vaselor de sânge se numește sindromul Marfan.
