Fibroza chistică: boala genetică poate da simptome și purtătorilor, care nu fac boala

Fibroza chistica afectează în mod normal plămânii, prin producerea unei cantități anormal de mare și groasă de mucus în plămâni. Boala, însă, poate produce astfel de cantități de mucus și în alte organe, afectând sistemul digestiv, pancreasul sau sistemul reproducător.

Este o boală genetică pe care o face o persoană ce moștenește de la fiecare părinte câte o copie a genei defective pentru fibroza chistică. Copilul va fi purtător al genei fibrozei chistice în 50% din cazuri, iar șansa să nu aibă deloc această genă sunt de 25%. Totuși, cercetările arată că o parte din purtătorii genei pot prezenta unele simptome asemenea celor care sunt diagnosticați,m fără, însă, a face boala.

Variantele genei CFTR sunt responsabile. ceea ce înseamnă că indivizii afectați au două astfel de variante. Putând afecta mai multe organe, simptomele variază de la pacient la pacient. Acestea pot include declinul funcției pulmonare, obstrucția intestinală, diabetul și disfuncția pancreatică. Măsura simptomelor unei persoane poate fi afectată de gene modificatoare, care nu provoacă în mod direct fibroza chistică, dar pot afecta modul în care acestea suferă de boală.

Descoperirile au fost posibile cu ajutorul datelor genomice la scară largă puse la dispoziție doar cu câțiva ani în urmă. Yu-Chung (Jerry) Lin, student absolvent la Universitatea din Toronto, a prezentat cercetarea la Reuniunea anuală a Societății Americane de Genetică Umană din 2019, la Houston, Texas.

Cercetătorii au presupus de mult că purtătorii, care au o copie a unei variante CFTR cauzatoare a bolii, nu prezintă niciun simptom. Cu toate acestea, având în vedere latura largă a simptomelor bolii, a explicat Lin, cercetătorii au avut nevoie de o dimensiune de eșantion foarte mare pentru a răspunde definitiv la această întrebare.

Purtătorii fibrozei chistice, fenotipuri ale sistemului digestiv 

Autorul principal Lisa Strug, doctor, director asociat al Centrului pentru Genomică Aplicată de la The Hospital for Sick Children, a explicat: „Deși multe persoane află despre statutul lor de purtător CFTR prin planificarea familială sau prin utilizarea companiilor personale de genomică, cercetătorii nu au investigat încă în detaliu dacă există un fenotip pentru purtătorii de fibroză chistică."

Prin utilizarea Băncii din Marea Britanie, Lin și echipa au studiat 263.000 de persoane cu strămoși europene - populația din care fibroza chistică este cea mai frecventă - ale cărei înregistrări medicale reflectau cel puțin un diagnostic din clasificarea ICD-10 a bolii. Dintre acești indivizi, 8.700 au fost purtătorii celei mai frecvente variante de fibroză chistică.

Printr-un studiu de asociere la nivel de fenom, cercetătorii au descoperit asocieri specifice între statutul de purtător al fibrozei chistice, genele modificatoare și mai multe fenotipuri ale sistemului digestiv.

"De exemplu, am constatat că purtătorii au avut un risc de două ori mai mare decât ceilalți să experimenteze obstrucția conductelor biliare", a spus Lin. „Deși este important de reținut că a fi un purtător nu prezice simptome pentru niciun individ anume, studiul de asociere arată că pot exista riscuri fenotipice de a avea chiar și o copie a variantei de fibroză chistică. Este important să luăm în considerare impactul clinic al aceste informații cu atenție."

Lin și Dr. Strug intenționează să continue efectuarea de studii de asociere folosind datele de la Biobanca britanică, pentru a identifica alte asociații fenotipice, inclusiv asociații cu simptome precum tuse și funcția pulmonară care nu au un cod de diagnostic în ICD-10. De asemenea, acestea examinează în continuare efectele genelor modificatoare de fibroză chistică, care afectează gravitatea simptomelor la persoanele cu boală, asupra simptomelor experimentate de purtători. Aceștia speră că o astfel de gamă de date va oferi răspunsuri pentru purtători, informații care nu erau disponibile până acum.

Sursa, aici.