Inimă: boala moștenită de la părinți care afectează aorta

Inimă. O genă moștenită de la părinți duce la apariția sindromului Marfan, o boală moștenită care afectează oasele, ochii, pielea, plămânii și sistemul nervos, împreună cu inima și vasele de sânge.

Ce este sindromul Marfan?

Boala este una comună, scriu cei de la platforma webmd.com, în State unde o are 1 din 5.000 de americani. Una dintre cele mai mari amenințări a acesteia e afectarea aortei, artera care transportă sânge din inimă către restul corpului. Asta întrucât sindromul Marfan poate rupe straturile interioare ale aortei. E nevoie de chirurgie ca să fie înlocuită partea afectată a aortei.

Unii care au acest sindrom pot dezvolta o altă afecțiune cardiacă: prolapsul valvei mitrale, o înfundare a valvelor inimii care poate fi asociată cu bătăi inimii neregulate sau rapide și dificultăți de respirație.

Cauza bolii moștenite de la părinți

Sindromul Marfan este cauzat de o schimbare a genei care controlează modul în care organismul produce fibrilina, o componentă esențială a țesutului conjunctiv care contribuie la rezistența și elasticitatea acestuia.

În multe cazuri, sindromul e moștenit de la un părinte, dar sunt situații - 1 din 4 – când el apare și la persoanele care nu au antecedente familiale ale bolii. Afecțiunea nu face diferență între femei și bărbați care au un risc de 50% să transmită mai departe gena copiilor. Deși e prezent de la naștere, sindromul poate să nu fie diagnosticat până la adolescență sau mai târziu. Simptomele diferă de la individ la individ.

Experții webmd.com precizează că persoanele care suferă de sindromul Marfan pot avea o construcție înaltă, subțire, brațe lungi, picioare și degetele de la picioare și articulații flexibile, scolioză sau curbură a coloanei vertebrale.

Diagnosticarea bolii

Doar un test genetic confirmă sau nu prezența acestui sindrom deoarece există și alte tulburări ale țesutului conjunctiv. Pe lângă test genetic, medicul va face un examen fizic aprofundat al ochilor, inimii și vaselor de sânge și a sistemului muscular și scheletic, va solicita un istoric al simptomelor și informațiilor despre membrii familiei care ar fi putut avea tulburarea.

Pentru depistarea acestuia se mai fac teste ca: o radiografie toracică, o electrocardiogramă (ECG) și o ecocardiogramă - ca să evalueze modificările inimii și a vaselor de sânge și să detecteze problemele de ritm cardiac, dar și o ecocardiogramă transesofagiană (TEE), RMN sau CT.

Tratament

Tratamentul sindromului Marfan necesită un plan de tratament individualizat în funcție de nevoile pacientului. Unii ar avea nevoie de întâlniri regulate cu medicul lor și - în timpul anilor de creștere - de examene de rutină cardiovasculare, ochi și ortopedice. Alții - de medicamente sau de intervenții chirurgicale.

Deși medicamentele nu sunt folosite, de obicei, să trateze sindromul Marfan, medicul ar putea prescrie un beta-blocant, care diminuează forța bătăilor inimii și presiunea din interiorul arterelor, împiedicând astfel sau întârziind mărirea aortei. Terapia cu beta-blocante se folosește când persoana cu sindrom Marfan este tânără.

Sunt, însă, unii oameni care nu pot lua beta-blocante deoarece au astm bronșic sau din cauza efectelor secundare ale medicamentelor, care pot include somnolență sau slăbiciune, dureri de cap, bătăi inimii încetinite, umflarea mâinilor și a picioarelor sau probleme de respirație și somn.

În unele situații e nevoie de intervenții chirurgicale, când se înlocuiește porțiunea dilatată a aortei cu o grefă, o bucată de material artificial care este introdusă și înlocuiește zona deteriorată sau slabă a vasului de sânge.

Pronostic

Dacă în trecut, vârsta medie de deces pentru persoanele cu sindrom Marfan era de 32 de ani, acum, cu ajutorul diagnosticului precoce, a managementului adecvat și a îngrijirii de lungă durată, majoritatea persoanelor cu Marfan trăiesc activi, o viață sănătoasă și au o speranță de viață similară cu cea a populației generale.