O pereche de copii, gemeni identici, care prezintă artrită severă, au ajutat oamenii de știință să identifice prima mutație genetică ce poate provoca sigur forma juvenila a acestei boli inflamatorii comune....
Artrita idiopatică juvenilă este cea mai comună formă a bolilor reumatismale din copilărie. Este definită ca artrită care începe de la o vârstă fragedă și persistă pe tot parcursul maturității, dar care nu are o cauză definită. Pacienții prezintă o imagine clinică foarte variabilă, iar oamenii de știință au suspectat de mult că diferite combinații de susceptibilități genetice specifice și declanșatoare de mediu conduc la această boală.
Într-un nou studiu efectuat de cercetătorii de la VIB(the Flanders Institute for Biotechnology), KU Leuven și UZ Leuven, cauza artritei juvenile la o pereche tânără de gemeni identici a fost descoperită ca fiind o singură mutație genetică.
„Secvențierea unei singure celule ne-a permis să urmărim ce se întâmplă greșit în fiecare tip de celulă din sângele gemenilor, creând o legătură între mutația genetică și debutul bolii", explică Dr. Stephanie Humblet-Baron (VIB-KU Leuven), unul dintre cercetători implicați în studiu.
„A fost o combinație de genetică de următoarea generație și abordări imunologice care ne-au permis să aflăm de ce acești pacienți dezvoltau artrită la o vârstă așa de fragedă".
Studiile paralele realizate pe șoareci au confirmat faptul că „defecțiunea" genei găsită în celulele sanguine ale celor doi pacienți a dus într-adevăr la o susceptibilitate crescută la artrită. Profesorul Susan Schlenner (VIB-KU Leuven), primul autor al studiului, subliniază relevanța acestei abordări. „Noi abordări de editare genetică aduc cercetarea pe șoareci mult mai aproape de pacient. Acum putem produce rapid noi modele în cobai, care reproduc mutații umane în acești șoareci, permițându-ne astfel să modelăm boala pacienților individuali"
Potrivit profesorului de imunologie Adrian Liston (VIB-KU Leuven) astfel de informații se dovedesc inestimabile în cercetarea biomedicală: „Înțelegerea cauzei bolii deblochează cheia pentru a trata pacientul".
Echipa lui Liston a colaborat îndeaproape cu prof. Carine Wouters (UZ Leuven), care a coordonat aspectul clinic al cercetării: „Identificarea unei singure gene care poate provoca artrita idiopatică juvenilă este o etapă importantă. Un model pe șoarece, paralel, cu aceeași mutație genetică, este un instrument excelent pentru a diseca mecanismul bolii în mai multe detalii și de a dezvolta terapii directionațe mai eficiente pentru aceasta condiție", a expxlicat ea într-un material dat publicității de VIB (the Flanders Institute for Biotechnology).
Și pacienții tineri? Ei sunt ușurați să știe că oamenii de știință au găsit cauza simptomelor lor: „Suntem încântați să aflăm că a fost găsită o explicație pentru boala noastră și mai ales pentru că suntem siguri că aceasta îi va ajuta pe alți copii", a spus unul dintre copii.
Din fericire, artrita gemenilor este în prezent sub control. Datorită noilor descoperiri științifice, medicii lor vor putea trata mai bine orice viitoare episoade clinice.
Studiul, integral (open acces), publicat în Annals of the Rheumatic Diseases, poate fi consultat AICI.
Osteoporoza - ce îi trimite pe oameni la medic. Care sunt cauzele endocrine care duc la apariția osteoporozei.
Kinetoterapie - ce presupune și când trebuie să o faci. Cristian Drosu ne-a spus totul despre problemele pe care le rezolvă kinetoterapia și cum scăpăm de operații.
Apa pe genunchi poate fi rezultatul unei leziuni, afecțiuni medicale sau infecții și poate provoca disconfort și dificultăți în mișcare.
Ce trebuie să știi despre osteoporoză. Care sunt simptomele, factorii de risc și când să te prezinți la medic.
Artrita reumatoidă este declanșată de anticorpii unei bacterii intestinale, arată un studiu. Boala afectează 1% din populația lumii.
Nu doar vârstnicii fac poliartrită reumatoidă, ci și copii.
Studiul recent privind biomarkerii serici pentru osteoartrită deschide noi perspective în diagnosticarea și tratarea acestei afecțiuni
Coxartroza este o afecțiune specifică persoanelor în vârstă, dar este întâlnită și la tineri.
Care sunt asemănările și deosebirile dintre artrită și artroză? Cum putem preveni aceste afecțiuni?
Artroza este o afecțiune specifică vârstnicilor, însă este întâlnită și la tineri.
Spondiloza cervicală este o afecțiune a coloanei vertebrale. Află totul despre simptome, tratament și la ce să ai mare grijă.
Guta a fost asociată cu un deficit de proteine din lichidul articular. Cum se manifestă și care sunt persoanele cu risc crescut de a face gută.
