Boala Charcot-Marie-Tooth: cauze, simptome și diagnostic. Este rară și incurabilă

Boala Charcot-Marie-Tooth este un grup de afecțiuni moștenite care provoacă leziuni nervoase. Aceste leziuni se produc mai ales la nivelul brațelor și picioarelor (nervii periferici).

Boala Charcot-Marie-Tooth se mai numește și neuropatie ereditară motorie și senzorială și are ca rezultat mușchi mai mici și mai slabi.

Prevalenţa neuropatiilor ereditare este estimată la 30 la 100.000 indivizi, fiind considerată o boală rară, notează EduBoliRare. Din nefericire, boala este una incurabilă.

Boala Charcot-Marie-Tooth, cauze și factori de risc

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o afecțiune genetică moștenită. Aceasta apare atunci când există mutații în genele care afectează nervii din picioare, picioare, mâini și brațe.

Uneori, aceste mutații deteriorează nervii. Alte mutații deteriorează învelișul protector care înconjoară nervul (teaca de mielină).

Ambele mutații duc la o transmitere mai slabă a semnalelor nervoase între membre și creier.

În ceea ce privește factorii ce pot duce la această afecțiune, persoanele care au pe cineva din familie, pot avea un risc mai mare.

De asemenea, neuropatia poate fi declanșată de diabetul zaharat, care are aceleași simptome cu boala CMT.

Vezi și: Puncte albe pe harta României și "inepția" din lege. Buzoianu: Surpriza, într-un mod foarte bizar. În țara asta există mai mult acces la Internet decât la canalizare. Digitalizarea nu e un moft

Boala Charcot-Marie-Tooth, simptome

Semnele și simptomele bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) se împart pe trei perioade, simptome timpurii, principale și severe, când boala s-a agravat.

Astfel, simptomele timpurii, de obicei la vârsta copilăriei timpurii, pot include:

- apariția neobișnuit de neîndemânatică și predispusă la accidente pentru vârsta lor

- dificultăți la mers, deoarece pot avea probleme în a-și ridica picioarele de la sol

- degetele de la picioare care cad în față când își ridică picioarele, arată NHS.

Simptomele principale ale CMT apar de obicei între 5 și 15 ani, deși, uneori, acestea nu se dezvoltă până la vârsta mijlocie sau mai târziu.

Unele dintre principalele simptome ale CMT includ:

- slăbiciune musculară la nivelul picioarelor, gleznelor și picioarelor la început

- picioare foarte arcuite, ceea ce poate face ca glezna să fie instabilă, sau faptul de a avea picioare foarte plate

- degete de la picioare încovoiate

- un pas greoi sau înalt și dificultăți în folosirea mușchilor gleznei pentru a ridica piciorul, ceea ce face mersul mai dificil

- o lipsă de sensibilitate la nivelul brațelor și al picioarelor

- mâini și picioare reci, cauzate de o circulație deficitară

- irosirea mușchilor din partea inferioară a picioarelor, ceea ce face ca picioarele să aibă o formă caracteristică de ”sticlă de șampanie întoarsă cu susul în jos”

- senzație de oboseală o mare parte din timp, ca urmare a efortului suplimentar necesar pentru a se deplasa.

Unele persoane dezvoltă, de asemenea, probleme suplimentare, cum ar fi:

- tremor incontrolabil sau tremurături ale mâinilor

- curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză)

- probleme de vorbire, respirație sau înghițire (disfagie) - aceste simptome sunt rare în CMT.

Simptomele ulterioare ale CMT

Pe măsură ce boala avansează simptomele acestei afecțiuni se răspândesc de la nivelul picioarelor și al tălpilor la mâini și brațe. Severitatea simptomelor pot diferi de la o persoană la alta, inclusiv la membrii aceleiași familii, notează Mayo Clinic.

Acest lucru poate duce la probleme atât cu dexteritatea manuală, cât și cu forța mâinilor, făcând foarte dificile sarcini precum închegarea nasturilor unei cămăși.

Boala Charcot-Marie-Tooth, diagnostic și tratament

În cazul simptomelor timpurii ale bolii Charchot-Marie-Tooth, medicul de familie este cel care va face examenul medical și vă va întreba despre istoricul medical, respectiv despre istoricul simptomelor.

De asemenea, în cazul în care suspectează prezența acestei boli, este posibil să fiți trimis la un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos (un neurolog) pentru teste suplimentare. Acestea includ:

- test de conducere nervoasă

- electromiografie (EMG)

- teste genetice

- biopsie nervoasă.

În ceea ce privește tratamentul, în acest moment  nu există. Mai mult, boala progresează lent și nu afectează durata de viață preconizată. Există câteva tratamente care vă ajută să gestionați boala Charcot-Marie-Tooth, iar acestea includ:

- medicamente pentru controlul durerilor musculare și daunelor la nivelul nervilor

- terapii, precum fizioterapia, terapiile ocupaționale, dispozitive ortopedice, notează Mayo Clinic.

- intervenții chirurgicale, în cazul în care deformările la nivelul picioarelor sunt severe, însă aceste intervenții nu vor îmbunătăți slăbiciunea musculară sau pierderea simțurilor nervoase de la nivelul membrelor.

Vezi și: Cum să îți sufli nasul în mod corect. Ce poți să pățești dacă te forțezi. Cantitatea uimitoare de mucus produsă într-o zi