Schizofrenie: tulburarea genetică ce crește de 20 de ori riscul de a face boala

Un studiu internațional a descoperit că persoanele care se nasc cu o anume boală genetică (ce crește considerabil riscul de a dezvolta schizofrenie) au defecte și deficiențe distinctive în materia albă a creierului. Cercetătorii au comparat creierul persoanelor cu această tulburare genetică – „sindromul ștergerii 22q11.2” - cu creierul persoanelor sănătoase și cu creierul persoanelor cu alte boli, diferite de schizofrenie.

Substanța albă a creierului are rolul de a conecta diferite regiuni ale creierului și permite neuronilor să comunice între ei. Studiul arată, de asemenea, că anomaliile în materia albă ar putea ajuta la explicarea motivului pentru care persoanele cu sindromul ștergerii 22q11.2 au dificultăți în organizarea gândurilor lor.

Sindromul ștergerii 22q11.2 este cauzat de lipsa unei bucăți mici din cromozomul 22, într-o locație numită q11.2, aproape de mijlocul cromozomului. Copiii cu acest sindrom au un risc crescut de tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție și tulburare a spectrului de autism. De asemenea, au un risc de până la 20 de ori mai mare de a dezvolta boli mintale, cum ar fi schizofrenia, în perioada adolescenței și la vârsta adultă tânără.

Cel mai mare studiu făcut vreodată pe această afecțiune

Înțelegerea genelor din regiunea 22q11.2 oferă cercetătorilor o perspectivă asupra modului în care schizofrenia și alte tulburări psihice s-ar putea dezvolta, atât în rândul persoanelor cu sindromul ștergerii 22q11.2, cât și a celorlalți.

Cercetătorii de la UCLA și alte 10 instituții au folosit un tip de imagistică numită imaging tensor de difuzie pentru a compara diferențele de substanțe albe în creierul a 334 de persoane cu sindromul ștergerii 22q11.2 și 260 de persoane fără acest sindrom. Deoarece cercetătorii au utilizat aceeași metodologie pentru a analiza datele imagistice, au fost capabili să comunice cu exactitate datele pe cele 11 site-uri care au participat la studiu.

Analizând un grup de peste 500 de persoane - de aproape 10 ori mai mare decât orice studiu anterior asupra sindromului ștergerii 22q11.2 - studiul reprezintă un pas major pentru clarificarea anomaliilor cerebrale specifice cauzate de sindrom și oferă cercetătorilor zone clare pentru țintă atunci când investighează opțiunile de tratament.

Studiul este publicat online în Molecular Psychiatry și a fost condus de cercetători de la Institutul Jane și Terry Semel pentru Neuroștiință și Comportament Uman la UCLA.