Sindromul Ehlers-Danlos, boala genetică cu impact asupra articulațiilor și pielii. Are legătură cu colagenul
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează tendoanele și ligamentele, dar și elasticitatea pielii.
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) reprezintă o boală genetică ce afectează țesuturile conjunctive ale organismului, cum ar fi tendoanele și ligamentele. SED poate face ca articulațiile să fie moi, iar pielea subțire, cu predispoziție spre învinențirea mai rapidă.
De asemenea, poate slăbi vasele de sânge și organele. Principala cauză a acestei afecțiuni este dată de o producere deficitară a colagenului. Sindromul Ehlers-Danlos nu are tratament, însă simptomele pot fi adesea tratate și gestionate.
Vezi și: Chistul sinovial, cauze, diagnostic și tratament. Femeile sunt printre cele mai afectate
Sindromul Ehlers-Danlos, tipuri și simptome
Există mai multe tipuri de sindrom Ehlers-Danlos, dar toate fac ca articulațiile să fie moi și slabe, iar pielea neobișnuit de elastică.
Cea mai frecventă formă de SED face ca articulațiile să se îndoaie mai mult decât ar trebui, iar acest duce la o predispoziție mai mare a entorselor sau luxațiilor. Potrivit WebMD, această formă afectează 1 din 10.000 de persoane, conferindu-le în același timp o hipermobilitate.
În tipul clasic de SED, pielea este netedă, extrem de elastică și de fragilă. Persoanele care suferă de această formă a SED, 1 din 20.000 până la 40.000 de persoane, pot prezenta adesea cicatrici în zona de deasupra coatelor și genunchilor, precum și vânătăi ușoare. De asemenea, acestea pot suferi de entorse, luxații sau platfus. Este o formă ușoară și de multe ori persoanele nici nu știu că suferă de acest sindrom.
Aproximativ 1 persoană din 250.000 se naște cu tipul vascular de SED. Acest tip slăbește vasele de sânge și face ca organele să aibă mai multe șanse de a avea o ruptură.

Hipermobilitate. FOTO: Freepik @Alessandro_Grandini
Formele foarte rare ale sindromului Ehlers-Danlos sunt următoarele.
Tipul cifoscolioză de SED este unul foarte rar, aproximativ 60 de cazuri, și este atunci când bebelușii se nasc cu mușchi și oase slabe. De cele mai multe ori acești bebeluși au membrele sau degetele neobișnuit de lungi și o coloană vertebrală curbată, cate se agravează pe măsură ce copilul crește. Acești copii se confruntă, de asemenea, cu probleme oculare - miopie sau glaucom.
În cazul formei artrochalasia a SED, bebelușii se nasc cu articulațiile șoldurilor deplasate. Articulațiile lor sunt extrem de slăbite și au același tip de coloană vertebrală curbată ca și cei cu tipul de cifoscolioză. Au fost diagnosticate aproximativ 30 de cazuri de acest tip.
Cu doar aproximativ o duzină de cazuri raportate, cel mai rar tip de SED se numește dermatosparaxis. Persoanele cu acest tip au o piele extrem de moale, lipicioasă, care se învinețește și se cicatrizează ușor, mai arată sursa menționată.
Sindromul Ehlers-Danlos, cauze
Sindromul Ehlers-Danlos apare ca urmare a producerii deficitare a colagenului. Acesta este responsabil de sănătatea articulațiilor și de menținerea elasticității pielii, prevenind pierderea masei osoase.
Beneficiile colagenului sunt multiple, astfel, atunci când scade nivelul acestuia apar ridurile, iar tendoanele și ligamentele devin rigide, ducând la apariția durerilor articulare. În ceea ce privește sănătatea pielii, colagenul menține elasticitatea, precum și un nivel optim de hidratare al pielii.
SED este o tulburare genetică, adică se moștenește de părinți. Astfel, dacă unul dintre părinți suferă de această afecțiune, este posibil ca și copiii să se confrunte cu ea.
Vezi și: Durerile articulare și schimbarea vremii. Cum scăpăm de ele. Ilie: 10 minute pe zi sunt suficiente
Sindromul Ehlers-Danlos, diagnosticare și tratament
Diagnosticarea SED se face, în primă fază, printr-o examinare fizică, prin urmărirea a câtorva elemente vizibile, cum ar fi mobilitatea sau elasticitatea excesivă a pielii, precum și prin discuțiile legate de istoricul medical.
Dacă medicul consideră că ar putea fi probleme legate de sistemul cardiovascular, acesta vă va recomanda realizarea unui EKG, iar dacă este cazul chiar și un CT sau RMN.
De asemenea, diagnosticul se poate pune și în urma unei biopsii a pielii, pentru a vedea care este nivelul de colagen.
În ceea ce privește tratamentul, având în vedere că SED este o tulburare genetică, va fi nevoie să apelați la o serie de medici de specialitate, care să vă recomande tratamente pentru simptomatologia pe care o prezentați, la ortoped, dermatolog sau reumatolog.
Totodată este recomandată kinetoterapia pentru îmbunătățirea condiției musculare, cu reducerea riscului de luxații sau entorse, mai ales în cazul copiilor diagnosticați cu SED, dar și administrarea de calciu și vitamina D pentru sănătatea oaselor.
O atenție deosebită trebuie să acorde femeile însărcinate, deoarece sarcina poate înrăutății starea de sănătate printr-o durere suplimentară la nivelul oaselor și articulațiilor.
Vezi și: Cum se poate stimula colagenul, natural. Nutriționist: Dietă densă în nutrienți
-
-
Te trezesc cârceii noaptea? Verifică dacă ai lipsă de magneziu10.06.2026, 23:03
-
-
-
Dureri articulare la mâini și picioare: cele 6 trucuri pe care să le încerci. Ingredientul care a redus durerea după 12 săptămâni
Durerile, asociate cu îmbătrânirea. La 45 de ani începem să experimentăm primele dureri
Aceasta este vârsta la care apar durerile articulare. Devin greu de suportat și tot mai pronunțate.
3 motive pentru care ai dureri de călcâi dimineața
EXCLUSIV Omartroza: simptome, cauze, tratament. Liviu Ojoga: Obținem ceea ce se numește proteză de umăr anatomică
Medicul ortoped ne-a vorbit despre omartroză, afecțiunea ce poate da dureri severe și crize articulare.
EXCLUSIV Cum ne alegem echipamentul de schi. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR): Esențial
EXCLUSIV În cât timp de la fractura de șold ajungem la medic. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Sunt două momente
Apa pe genunchi: ce este, de ce apare și cum să o tratezi. Când să consulți un medic
Apa pe genunchi poate fi rezultatul unei leziuni, afecțiuni medicale sau infecții și poate provoca disconfort și dificultăți în mișcare.
Hernia de disc: riscuri și semne de complicații care necesită atenție medicală. Principalele cauze și metode de tratament
Hernia de disc este o afecțiune frecventă și dureroasă unde potențialele complicații pot necesita intervenție chirurgicală.
EXCLUSIV Ce trebuie să știi despre ruptura de menisc. Dr. Răzvan Dragomir (SANADOR), la DC Medical și DC News
De ce radiografiile pentru genunchi pot fi periculoase în diagnosticarea osteoartritei
Bursita: simptome și tratament. De ce apare bursita și ce poți face în privința ei
Durerea și disconfortul în jurul articulațiilor pot afecta activitățile zilnice, dar soluțiile sunt mai simple decât ai putea crede.
EXCLUSIV Cum faci diferența dintre tendinită și febra musculară. Dr. Vladimir Pușcașu: Nu se întâmplă nimic
Cum faci diferența dintre tendinită și febra musculară. Ce trebuie să știi despre cele două afecțiuni.
Sfârșitul protezei de genunchi? Un hidrogel experimental repară cartilajul și reduce durerea
Durerile lombare: de la simptome la tratament. Cauze comune și cele mai eficiente exerciții pentru ameliorarea durerii lombare
EXCLUSIV Luxația de umăr: tipuri și tratament. Dr. Liviu Ojoga: Acum 20 de ani era regulă - prima luxație egal imobilizare 3 săptămâni. Acum, prima luxație egal operație
Medicul ortoped Liviu Ojoga ne-a spus totul despre luxația de umăr. Ce presupune tratamentul și cât durează recuperarea.
De ce te cocoșezi pe măsură ce îmbătrânești. Ce este cifoza și ce trebuie să faci acum!
Spatele curbat odată cu vârsta: ce este cifoza și cum o putem preveni.
EXCLUSIV Ce trebuie să faci dacă ai căzut și ți-ai sucit mâna sau piciorul. Dr. Vladimir Pușcașu: Încurajăm să facă asta
Ce trebuie să faci dacă ai căzut și ți-ai sucit mâna sau piciorul.
EXCLUSIV Necroza de cap femural, complicația fracturii de șold. Dr. Răzvan Ionuț Dragomir: Apare coxartroza secundară
EXCLUSIV La ce să fii atent înainte să mai faci skanderbeg. Liviu Ojoga: Lucrurile sunt relativ clare. Reușește să fractureze humerusul spiroid
Problema de sănătate pe care o poți dezvolta dacă faci skanderbeg.
Scolioza: tipuri, simptome și tratamente. Care sunt cauzele curburii anormale ale coloanei și când necesită intervenție chirurgicală
Ce trebuie să știe fiecare părinte despre greutatea ghiozdanului. Cum afectează un rucsac greu postura și sănătatea copilului tău
Semnul timpuriu al demenței. Îl observi în timpul mersului
Cauza care provoacă osteoartrita genunchiului. Greșeala asta îți roade articulațiile
Boala care te împiedică să urci scările ar putea fi prevenită! Ce au descoperit cercetătorii despre osteoartrita genunchiului.
