Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică pentru care există tratament eficient, ce trebuie urmat toată viața. Condiția este ca boala să fie diagnosticată cât mai devreme.
Prin screeningul neonatal, copiii care se nasc cu această afecțiune sunt depistați imediat după naștere și monitorizați. “Nou-născutul nu prezintă semne de boală. Tocmai de aceea, în lumea întreagă se efectuează un test în maternitate. O picătură de sânge va indica prezenţa sau absenţa afecţiunii PKU la copil şi va face diferenţa de la normalitate la dizabilitate!
În lipsa diagnosticului precoce, prin alimentarea nou-născutului PKU cu laptele de mamă sau formule de lapte praf obişnuite şi apoi prin diversificarea firească a alimentaţiei, se instalează treptat după prima lună de viaţă o suferinţă neuro-psiho-motorie care se agravează cu trecerea timpului“ transmite Minodora-Laura Petreuș, președintele Asociației Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie.
Screeningul neonatal extins, în cadrul căruia sunt analizate simultan 51 de afecțiuni, ar trebui făcut tuturor nou-născuților aparent sănătoși: orice persoană clinic sănătoasă poate fi purtătoare a unei mutații cauzatoare a unei boli metabolice, fără a prezenta simptome; în cazul în care ambii părinți sunt purtători și fiecare dintre ei transmite mutația copilului lor, acesta va fi afectat. În consecință, se recomandă ca toți părinții să aibă în vedere efectuarea acestui test pentru bebelușul nou-venit, arată ea într-o postare pe pagina ei de socializare.
Screeningul neonatal pentru boli genetice este o practică uzuală de aproape 50 de ani. Pentru efectuarea acestei analize se folosește, în prezent, o metodă modernă: spectrometrie de masă în tandem – tandem mass spectroscopy MS/MS – ce permite prin spot de sânge diagnosticarea a 50 de boli genetice.
Fenilcetonuria este boala asimptomatică, ce nu poate fi detectată în timpul sarcinii. Fără simptome clinice, nici la nou-născut nu se poate pune diagnosticul. Abia după trei luni încep să apară semnele, iar cu cât trece mai mult timp până la diagnosticare, cu atât mai rău va fi afectat copilul. Nedescoperită și netratată, boala duce la deteriorarea mintală profundă. „Asociația Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie consideră necesară testarea fiecărui nou-născut printr-un screening neonatal eficient la nivelul fiecărei maternități din România”, mai arată Laura Petreuș.
Adevărul șocant despre riscurile mortale din baie și de ce nu ar trebui niciodată să iei telefonul cu tine!
Andreea Mantea are probleme cu o măsea. De ce nu e bine să stai cu măseaua umflată și ce trebuie să faci?
De ce nu ar trebui să speli hainele la 40 de grade.
De ce ar trebui să-ți bagi picioarele în apă cu sare cel puțin o dată pe săptămână. Cele 5 efecte uimitoare de care trebuie să afli.
Cum să cureți eficient ustensilele din lemn din bucătărie. Greșeala pe care ai făcut-o până acum care înmulțește bacteriile. Află acum!
