Fenilcetonuria. Netratată, duce la retard mintal

Prin screeningul neonatal, copiii care se nasc cu această afecțiune sunt depistați imediat după naștere și monitorizați. “Nou-născutul nu prezintă semne de boală. Tocmai de aceea, în lumea întreagă se efectuează un test în maternitate. O picătură de sânge va indica prezenţa sau absenţa afecţiunii PKU la copil şi va face diferenţa de la normalitate la dizabilitate!

În lipsa diagnosticului precoce, prin alimentarea nou-născutului PKU cu laptele de mamă sau formule de lapte praf obişnuite şi apoi prin diversificarea firească a alimentaţiei, se instalează treptat după prima lună de viaţă o suferinţă neuro-psiho-motorie care se agravează cu trecerea timpului“ transmite Minodora-Laura Petreuș, președintele Asociației Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie.

Screeningul neonatal, șansă pentru bebelușii cu PKU

Screeningul neonatal extins, în cadrul căruia sunt analizate simultan 51 de afecțiuni, ar trebui făcut tuturor nou-născuților aparent sănătoși: orice persoană clinic sănătoasă poate fi purtătoare a unei mutații cauzatoare a  unei boli metabolice, fără a prezenta simptome; în cazul în care ambii părinți sunt purtători și fiecare dintre ei transmite mutația copilului lor, acesta va fi afectat. În consecință, se recomandă ca toți părinții să aibă în vedere efectuarea acestui test pentru bebelușul nou-venit, arată ea într-o postare pe pagina ei de socializare.

Screeningul neonatal pentru boli genetice este o practică uzuală de aproape 50 de ani. Pentru efectuarea acestei analize se folosește, în prezent, o metodă modernă: spectrometrie de masă în tandem – tandem mass spectroscopy MS/MS – ce permite prin spot de sânge diagnosticarea a 50 de boli genetice.

Fenilcetonuria este boala asimptomatică, ce nu poate fi detectată în timpul sarcinii. Fără simptome clinice, nici la nou-născut nu se poate pune diagnosticul. Abia după trei luni încep să apară semnele, iar cu cât trece mai mult timp până la diagnosticare, cu atât mai rău va fi afectat copilul. Nedescoperită și netratată, boala duce la deteriorarea mintală profundă. „Asociația Aproteica a Bolnavilor de Fenilcetonurie consideră necesară testarea fiecărui nou-născut printr-un screening neonatal eficient la nivelul fiecărei maternități din România”, mai arată Laura Petreuș.