Moartea subită cauzată de probleme cardiace are motive genetice

Moartea subită cauzată de probleme cardiace (infarctul) afectează anual 220.000 de adulți din SUA, dintre care majoritatea nu au simptome anterioare ale unei probleme cardiace. Identificând variante rare de ADN care cresc substanțial riscul de moarte subită cardiacă, cercetătorii conduși de Massachusetts General Hospital (MGH) și Broad Institute of MIT și Harvard au pus bazele eforturilor de identificare a persoanelor care ar putea beneficia de strategii de prevenire înainte de suferind simptome.

Oamenii de știință au stabilit, de asemenea, că astfel de variante sunt prezente la aproximativ 1% din adulții asimptomatici - corespunzând la 3 milioane de oameni din Statele Unite, arată medicalxpress.com.

Rezultatele sunt prezentate la Ședințele științifice ale Asociației Americane a Inimii și publicate în Jurnalul Colegiului American de Cardiologie.

Varianta genetică, lipsă la grupul de control

Autorii au efectuat o secvențiere a genelor în 600 de cazuri de moarte subită cardiacă la adult și 600 de persoane sănătoase ca și grup de control - cel mai mare astfel de studiu efectuat până în prezent și în primul care a utilizat un grup de control. Un genetician clinic a revizuit toate variantele ADN identificate, clasificând 15 variante patogene importante din punct de vedere clinic.

 „În mod surprinzător, toate cele 15 variante patogene au apărut în cazuri de moarte cardiacă subită și niciuna în grupul de control”, a declarat autorul principal Amit V. Khera, doctor în științe medicale, cardiolog și director asociat al Precision Medicine Unit at MGH's Center for Genomic Medicine and the Broad Institute's Cardiovascular Disease Initiative. S-a constatat că prevalența unei variante patogene a fost de 2,5% în cazul celor afectați și de 0% la grupul de control.

În continuare, cercetătorii au studiat genele a 4.525 de adulți de vârstă mijlocie, fără semne de boală cardiacă, descoperind că 41 (0,9 la sută) au purtat o variantă patogenă. Acești indivizi au fost urmăriți timp de peste 14 ani, iar cei care au moștenit o variantă patogenă aveau un risc de peste 3 ori mai mare de a muri din cauze cardiovasculare.

"În practica mea clinică întâlnesc deseori familii devastate de o moarte subită și neașteptată. Această constatare indică faptul că testarea genetică - dacă este disponibilă pe scară largă - poate oferi o modalitate de a identifica indivizii cu risc ridicat care trec neobservate. „Dacă sunt identificați, au o varietate de abordări dovedite pentru a preveni debutul bolii în cadrul practicii clinice de rutină”, a spus Khera.

În plus față de Khera, echipa de cercetare a fost condusă în paralel de Sekar Kathiresan, doctor în științe medicale, CEO al Verve Therapeutics; Anthony Philippakis, doctor în medicină, cardiolog și ofițer șef de date la Broad Institute și Christine Albert, doctor în medicină, Catedra de cardiologie în Smidt Heart Institute din Cedars-Sinai.

Pe baza acestor rezultate, Khera și colegii planifică să efectueze teste de secvențiere genetică pentru mii de pacienți adulți la MGH și spitale afiliate care s-au oferit voluntar pentru un program de cercetare conceput pentru a înțelege modul în care factorii genetici și de mediu au impact asupra riscului de boli importante. Ei urmăresc să găsească 1% din indivizii cu variante genetice rare legate de boli de inimă și să ofere programe de prevenție adaptate într-un program de genetică cardiovasculară sau într-o nouă clinică de genomică preventivă MGH pe care Khera este co-lider și este încorporată în îngrijirea primară.

„Speranța noastră este să le oferim pacienților noștri să înțeleagă mai bine, să prezică și să prevină rezultatele proaste ale sănătății - în special tragedii ireversibile, cum ar fi moartea subită cardiacă - folosind informații genetice”, a spus Khera.

Sursa, aici.