Mutația genetică ce duce la leucemie, studiată. Noi tratamente posibile

Celulele stem în mod constant se maturizează și se dezvoltă în celule sanguine diferite, care sunt necesare pentru ca organismul să funcționeze corect. Acum, cercetătorii de la Universitatea din Copenhaga și EMBL din Heidelberg au descoperit exact cum o mutație specifică în celulele stem din sânge poate obstrucționa acest proces de maturare, scrie sciencedaily.com.

Mutația genetică ce duce la leucemie

Într-un nou studiu, cercetătorii arată ce se întampla la nivel molecular în celulele sanguine de la șoareci, atunci când gena TET2 este neutralizată. Mulți pacienți cu leucemie și alte tulburări au adesea mutații TET2, care neutralizează gena. Rezultatele cercetărilor au fost publicate în revista științifică Genome Research.

„O mulțime de cercetători au fost interesați de această mutație, pentru că a părut să joace un rol principal în mai multe tulburări de sânge. Dar am făcut un pas important acum, deoarece suntem capabili să dezvăluim exact ce se întâmplă la nivel molecular cu această mutație genetică nesănătoasă.

Pe termen lung, aceste cunoștințe ne pot ajuta să dezvoltăm tratamente pentru o serie de afecțiuni hematologice", spune Postdoc Kasper Dindler Rasmussen, care a participat la studiul de la Centrul de Cercetare și Inovare Biotech (BRIC), Universitatea din Copenhaga, dar acum este Cercetător principal la Universitatea din Dundee.

Tehnici moderne de secvențiere 

Cercetatorii au studiat evenimentele moleculare asupra ADN-ului din celulele sangvine de la șoareci cu mutația genei TET2. Au folosit tehnici ultramoderne de secvențiere a genei, pentru a cartografia modificările moleculare și genetice.

Ei au măsurat mai mult de 1.000 de așa-numiți factori de transcripție deodată, care ajută celulele stem să se dezvolte în celule funcționale. În acest fel, cercetătorii pot determina exact care gene sunt afectate de pierderea de TET2.

Cercetătorii subliniază că una dintre principalele provocări în mai multe tipuri de cancer este că boala se poate transforma în diferite subclone.

„Cu toate acestea, dacă sunteți capabil să țintiți această mutație, care pare a fi comună unei mari părți a pacienților care suferă de afecțiuni ale sângelui, puteți trata acești pacienți cu același tratament.”

Potențial pentru noi tratamente

„Întelegerea modului în care mutația genei TET2 poate duce la leucemie are un mare potențial. Aceste cunoștințe reprezintă un pas important în calea dezvoltării de noi medicamente pentru tratamentul eficient al leucemiei, deoarece găsim adesea această mutație la pacienții cu leucemie, înainte ca boala să se stabilească. Acest lucru poate face posibil tratamentul", spune șeful studiului Kristian Helin, profesor la BRIC și șef de cercetare la Centrul de Cancer Memorial Sloan Kettering.