Ce variantă genetică protejează împotriva Alzheimerului cu debut precoce. Întârzie boala cu ani de zile

Cercetătorii de la Mass General Brigham au descoperit o variantă genetică care ar putea proteja persoanele cu o variantă genetică care le predispune la apariția timpurie a bolii Alzheimer. Acest lucru ar putea conduce la noi ținte terapeutice pentru această boală, care afectează aproximativ 32 de milioane de persoane din întreaga lume.

Boala Alzheimer cu debut precoce, care poate apărea încă de la vârsta de 30 de ani, este cauzată de factori genetici, inclusiv de trei variante rare: proteina precursor amiloid (APP), presenilina 1 (PSEN1) și presenilina 2 (PSEN2). Descoperirea ar putea deschide calea către noi ținte terapeutice pentru boala Alzheimer, care în prezent nu are leac.

Două variante genetice

Cercetătorii au identificat două mutații genetice care pot contribui la boala Alzheimer. Prima este mutația Paisa, descoperită într-o familie columbiană, care este asociată cu un risc ridicat de apariție a simptomelor la 40 de ani. A doua este mutația Christchurch în gena APOE3, care este responsabilă de producerea apolipoproteinei E.

Diferitele tipuri ale genei APOE contribuie la dezvoltarea bolii Alzheimer. Un studiu din 2019 a constatat că o persoană cu un risc ridicat de Alzheimer și două copii ale variantei Christchurch nu a dezvoltat tulburări cognitive până la sfârșitul anilor 70. 

Un alt studiu din 2024 a constatat că mutația Christchurch poate proteja creierul împotriva aglomerărilor tau, un semn distinctiv al bolii Alzheimer.

Citește și: Terapia care previne durerile de spate și reduce necesitatea tratamentului medical. Reduce recurența durerilor lombare

Foto: Freepik

O copie a variantei genetice întârzie debutul precoce al bolii Alzheimer

Oamenii de știință au descoperit că membrii familiei care poartă atât mutația Paisa, cât și o copie a variantei Christchurch prezintă semne de afectare cognitivă la vârsta de 52 de ani, în comparație cu cei care nu au varianta Christchurch, care prezintă simptome la vârsta de 47 de ani.

Membrii familiei care poartă cel puțin o copie a variantei Christchurch prezintă, de asemenea, semne de demență cu patru ani mai târziu decât cei care nu au această variantă. Descoperirile sugerează potențialul de întârziere a declinului cognitiv și a demenței la persoanele în vârstă și ar putea deschide calea unor abordări terapeutice inovatoare pentru boala Alzheimer, inclusiv direcționarea căilor legate de APOE.

Următorul pas este îmbunătățirea înțelegerii rezilienței creierului în rândul membrilor familiei rămași purtători ai unei copii a variantei Christchurch, ceea ce implică efectuarea de scanări RMN structurale și funcționale, evaluări cognitive și analizarea probelor de sânge pentru a evalua profilurile lor de proteine și biomarkeri.

Angajamentul față de cercetare manifestat de pacienții columbieni cu Alzheimer autosomal dominant și de familiile acestora a fost esențial pentru a face posibil acest studiu și pentru a permite cercetătorilor să continue să lucreze la intervenții pentru această boală devastatoare.

Un studiu realizat de neuropsihologul Karen D. Sullivan a găsit noi dovezi privind mecanismele de protecție în boala Alzheimer cu debut precoce. Studiul sugerează că un mecanism legat de APOE de protecție crescută, mai degrabă decât de risc crescut, ar putea fi o țintă potențială a medicamentelor pentru populațiile cu cel mai mare risc genetic pentru această boală.

Sullivan este de părere că 60-80% din cazurile de Alzheimer sunt legate de variante genetice, iar pentru a vindeca boala va fi necesară descifrarea codului genetic. Studiul necesită grupuri mai mari de participanți și persoane cu alte subtipuri de boală Alzheimer, inclusiv varianta comună cu debut mai vechi, pentru a determina dacă efectele protectoare ale variantei Christchurch sunt prezente.

Citește și: Congestia nazală în timpul sarcinii: cauze, simptome și tratamente. Cum afectează viitoarele mame

Cunoașterea variantelor genetice ale bolii Alzheimer poate ajuta

Manisha Parulekar, director al Diviziei de geriatrie de la Hackensack University Medical Center, discută despre un studiu privind Alzheimer și Alzheimer cu debut precoce. Ea crede că înțelegerea markerilor genetici de protecție poate ajuta la navigarea în conversațiile complexe despre boală.

Manisha Parulekar subliniază că înțelegerea variantelor genetice este esențială pentru punerea în aplicare a planurilor de îngrijire pentru pacienți și familiile acestora. Creșterea accesului și a educației cu privire la beneficiile înțelegerii variantelor genetice poate ajuta persoanele și familiile cu Alzheimer să dezvolte planuri de îngrijire cuprinzătoare în timp util.