Infertilitatea bărbaților, provocată de lipsa unei gene

Speranțe pentru bărbații infertili, după ce oamenii de știință de la Universitatea Newcastle au înțeles și demonstrat importanța unei gene în reglarea producției de...
Pentru prima dată, cercetătorii au identificat rolul genei RBMXL2, care este foarte asemănător cu o posibilă genă de infertilitate găsită în cromozomul Y, prezent doar la bărbați. Acest lucru a oferit un model pentru echipă de a face cercetarea, deoarece cromozomul Y în sine este foarte dificil de analizat.
Studiul lor, publicat astăzi în eLife, aruncă o lumină asupra motivului din cauza căruia unii bărbați pot fi infertili, deoarece s-a demonstrat că RBMXL2 este esențială pentru a produce spermă.
Proces defectuos al genei
Oamenii de știință au descoperit că ștergerea genei RBMXL2 din cromozomul 11 a blocat producția de spermatozoizi și acest lucru deschide calea pentru cercetări interesante în domeniu.
Profesorul David Elliott, de la Institutul de Medicină Genetică, Universitatea Newcastle, a condus studiul internațional care a durat 10 ani, cși are a implicat experți din America, Edinburgh și Europa continentală.
El a spus: „Infertilitatea masculină este un subiect prost înțeles și acest studiu ne ajută să înțelegem de ce unii bărbați ar putea deveni infertili".
„Acest lucru este important deoarece multe cupluri suferă de infertilitate și asta poate provoca stres. Are, de asemenea, consecințe economice în unele țări, deoarece poate afecta îngrijirea, ulterior”.
Producerea spermei și a ovulelor, și apoi a generației următoare, depinde de un tip special de diviziune celulară cunoscută sub numele de meioză.
Meioza este un punct vital pentru exprimarea genelor și dezvoltarea spermatozoizilor, care implică copierea unor secvențe de ADN (acidul dezoxiribonucleic) în ARN (acidul ribonucleic).
Fără gena importantă RBMXL2, alte gene nu sunt exprimate în mod corespunzător - ele încă produc ARN, dar acest proces nu se reproduce cu exactitate, ducând la greșeli care, în cele din urmă, blochează producția de spermă.
Descoperire importantă
Oamenii de știință au folosit un model de șoarece pentru studiul lor, deoarece aceste mamifere, ca și oamenii, au o genă RBMXL2. Îndepărtarea acestei gene unice de la șoareci a împiedicat producerea spermei.
Înțelegerea modului în care RBMXL2 permite realizarea spermatozoizilor, oferind experților un indiciu cu privire la modul în care lucrează genele similare de infertilitate asupra cromozomului Y.
Cercetările au constatat că blocajul a apărut în timp ce celulele se divideau, în testicule, pentru a poduce sperma, în cadrul procesului de meioză. Acest blocaj a însemnat că niciuna dintre respectivele celule nu a evoluat în celule de spermă capabile să înoate și să fertilizeze ovule.
O tehnică cunoscută sub numele de secvențiere ARN a fost utilizată pentru a monitoriza exprimarea a milioane de ARN-uri la șoarecii adolescenți.
Profesorul Elliott a spus, într-un material dat publicității de Universitatea Newcastle, că „Gena RBMXL2 a fost descoperită de aproape 20 de ani, dar nimeni nu știa până acum ce face și de ce este importantă”.
O povară grea pentru bărbați
„Gena se găsește în toate mamiferele, si noi credem că problemele descoperite la șoareci vor ave aloc similar la bărbații infertili, dar avem nevoie sa testăm acest lucru în studii viitoare".
Aileen Feeney, director executiv al unei organizații caritabile britanice de fertilitate, Fertilitate Network, a declarat: „Infertilitatea masculină este mult mai răspândită decât se recunoaște: motivul cel mai comun pentru caare un cuplu caută un tratament pentru fertilitate, cum ar fi FIV-ul, este din cauza infertilității masculine”.
„Infertilitatea, de asemenea, este o lovitur grea pentru bărbați: Rețeaua de fertilitate 2017, un studiu privind impactul infertilității asupra bărbaților, a revelat că lupta pe care o duc aceștia pentru a deveni părinți le afectează sănătatea mintală, respectul față de propria persoană, relațiile, viața sexuală, masculinitatea, cariera și finanțele”.
Studiul, integral (open acces), poate fi consultat AICI.
-
Operațiile de cancer, impact asupra imunității12.10.2025, 16:36
-
-
Alexandru Rogobete, anunț important despre analizele medicale12.10.2025, 14:01
-
Otrava pe care o conțin rujurile. Ce trebuie să știi12.10.2025, 12:29
-
HPV costă miliarde de euro pe an. România rămâne în urmă la prevenție
Povara economică ridicată a cancerului de col uterin cauzat de infecția cu HPV, evidențiată într-un raport de cercetare din 13 țări.
Scădere semnificativă a testelor Papanicolau. Femeile din zonele rurale, cele mai afectate
Detectarea acestui tip de cancer a fost deficitară din cauza pandemiei de COVID.
Candidoza: simptome și cauze. Greșeala zilnică ce provoacă Candida în corp
Intervenția care elimină fibromul uterin. Ce este miomectomia
Când apare primul semn de endometrioză. Dr. Elvira Brătilă: Diagnosticăm endometrioza din ce în ce mai frecvent
De ce se diagnostichează tot mai des endometrioza. Cand apar primele simptome de endometrioză.
Lucrul important pe care trebuie să îl știi despre fibromul uterin. Dr. Emel Nuraltay: Nu avem la dispoziție alt tip de tratament
Planificarea unei sarcini, pașii esențiali recomandați de specialiști. Dr. Emel Nuraltay: Multe ar trebui făcute! Să nu existe riscuri
Cum să slăbești când ești la menopauză. Dr. Raul Cherecheș: Este singura metodă
”Menopauza înseamnă bătrânețe”. Dr. Tamara Sava: Multe femei gândesc așa. Lucrurile stau altfel
Scorul Apgar: cum se calculează și ce impact are anestezia la naștere. Dr. Cornelia Preda: Este un pic înșelător. Aș spune de anestezia peridurală
Cum se calculează scorul Apgar la naștere cum influențează nașterea prin cezariană această notă.
Ce trebuie să știi despre testul Babeș Papanicolau. Dr. Ciprian Cristescu: Asta e tot! E foarte simplu!
Atrofia vaginală, afecțiunea specifică femeilor de peste 45 de ani. Dr. Răzvan Vintilescu: Mai frecventă decât ai crede
Această afecțiune este extrem de frecventă în rândul femeilor trecute de 45 de ani.
Cancerul pe care l-a avut Michael Douglas. Dr. Ciprian Cristescu: Fără simptome nu îți dai seama
Acest tip de cancer, de care a suferit și actorul Michael Douglas, nu are simptome evidente. Pot fi ușor trecute cu vederea.
Optogenetica, tratamentul revoluționar care ucide celulele canceroase și activează răspunsul imun
Această metodă ucide celulele canceroase. Le identifică și le anihilează, lăsând celulele sănătoase neatinse.
Boala greu de diagnosticat. Dr. Horațiu Roman: Este foarte dificil. Vor suporta până la sfârșitul vieții
Endometrioza, asemănată cu boala oncologică. Dr. Horațiu Roman: Este cu multe fațete. Infiltrează toate organele
Endometrioza este o afecțiune extrem de dureroasă și adesea debilitantă care afectează milioane de femei din întreaga lume. Se comportă ca un cancer.
Nașterea după horoscop. Dr. Alice Barbu, despre cum își programează părinții copiii în funcție de ZODIE
5 alimente interzise în timpul menstruației. Greșelile care îți agravează menstruația
Cele 5 greșeli alimentare care îți agravează menstruația. Alimente și băuturi de evitat în perioada menstruală.
Cum îți poți evalua rezerva ovariană și fertilitatea. Dr. Lucia Luchian: Se poate recolta oricând
Obiectul care te îmbolnăvește. Dr. Cristina Buzgar: Nu mai respiră. Se creează o sufocare, nu mai trece aerul
Acest obiect folosit de majoritatea femeilor poate duce la infecții grave.
Sarcina extrauterină: de ce apare și cum se poate depista
Când este recomandat femeilor să meargă la ginecolog
Știai că una din trei femei din România evită să meargă la ginecolog, chiar dacă ar avea nevoie?