Sindromul ovarului polichistic se numără printre cele mai frecvente tulburări endocrine la femeile de vârstă reproductivă; este cauza principală a infertilității și a diabetului de tip 2. Originea PCOS nu este cunoscută. În prezent este diagnosticată pe baza unor seturi diferite de criterii clinice, controversate și, eventual, mai puțin corecte, susțin oamenii de știință americani, care au efectuat un studiu de asociere a genomului întreg pentru a identifica arhitectura genetică comună a PCOS.
Cercetătorii au făcut o meta-analiză a 7 studii de asociere a genomului care implică mai mult de 10.000 de femei cu PCOS. Aceste studii au inclus 2540 de paciente diagnosticate utilizând criteriile Institutului Național de Sănătate, respectiv nivelul de testosteron ridicat și cicluri menstruale neregulate; 2669 de paciente, în cazul cărora s-ua utilizat criteriile de la Rotterdam (producția de ovocite); și alte 5.184 de cazuri.
Oamenii de știință au putut identifica 14 variante de gene care au fost asociate cu PCOS, inclusiv trei care au fost identificate pentru prima dată. Toate noile variante genetice sunt în mod plauzibil legate de caracteristicile metabolice și de reproducere ale PCOS, informează Eurekalert.org.
,,Una dintre constatările noastre cele mai importante este pur și simplu că toate disputele care se desfășoară în domeniu pe baza cărora criteriile de diagnosticare să fie utilizate nu sunt necesare", a declarat Andrea Dunaif, șef al Diviziei de endocrinologie și diabet zaharat, unul dintre principalii autori ai studiului.
Analizele suplimentare ale cercetătorilor au oferit o perspectivă mai aprofundată asupra biologiei PCOS.
,,Căile genetice identificate în acest studiu sunt, de asemenea, legate de alte afecțiuni, inclusiv obezitatea, diabetul de tip 2, menopauza și depresia", au conchis cercetătorii care au descoperit pentru prima dată că există câteva legături interesante, cum ar fi depresia la femei. Legătura genetică cu depresia a fost demonstată și de studii epidemiologice care au descoperit un risc crescut de depresie la femeile cu PCOS.
J. Lester Gabrilove de la Școala de Medicină de la Icahn din Muntele Sinai a subliniat că "putem fi destul de largi în diagnostic cu criteriile pe care le avem și să fim siguri că vom găsi aceleași forme genetice ale PCOS. Pentru prima dată, facem progrese reale în înțelegerea căilor de cauzalitate care conduc la PCOS și a bolilor care sunt legate genetic de aceasta".
