Ovare polichistice, 14 gene implicate în acest sindrom

Pentru a defini sindromul ovarului polichistic, oamenii de știiință au identificat arhitectura genetică comună pentru diferite criterii de diagnostic utilizate. În cea mai mare analiză genetică a...
Sindromul ovarului polichistic se numără printre cele mai frecvente tulburări endocrine la femeile de vârstă reproductivă; este cauza principală a infertilității și a diabetului de tip 2. Originea PCOS nu este cunoscută. În prezent este diagnosticată pe baza unor seturi diferite de criterii clinice, controversate și, eventual, mai puțin corecte, susțin oamenii de știință americani, care au efectuat un studiu de asociere a genomului întreg pentru a identifica arhitectura genetică comună a PCOS.
Cercetătorii au făcut o meta-analiză a 7 studii de asociere a genomului care implică mai mult de 10.000 de femei cu PCOS. Aceste studii au inclus 2540 de paciente diagnosticate utilizând criteriile Institutului Național de Sănătate, respectiv nivelul de testosteron ridicat și cicluri menstruale neregulate; 2669 de paciente, în cazul cărora s-ua utilizat criteriile de la Rotterdam (producția de ovocite); și alte 5.184 de cazuri.
Oamenii de știință au putut identifica 14 variante de gene care au fost asociate cu PCOS, inclusiv trei care au fost identificate pentru prima dată. Toate noile variante genetice sunt în mod plauzibil legate de caracteristicile metabolice și de reproducere ale PCOS, informează Eurekalert.org.
,,Una dintre constatările noastre cele mai importante este pur și simplu că toate disputele care se desfășoară în domeniu pe baza cărora criteriile de diagnosticare să fie utilizate nu sunt necesare", a declarat Andrea Dunaif, șef al Diviziei de endocrinologie și diabet zaharat, unul dintre principalii autori ai studiului.
Analizele suplimentare ale cercetătorilor au oferit o perspectivă mai aprofundată asupra biologiei PCOS.
,,Căile genetice identificate în acest studiu sunt, de asemenea, legate de alte afecțiuni, inclusiv obezitatea, diabetul de tip 2, menopauza și depresia", au conchis cercetătorii care au descoperit pentru prima dată că există câteva legături interesante, cum ar fi depresia la femei. Legătura genetică cu depresia a fost demonstată și de studii epidemiologice care au descoperit un risc crescut de depresie la femeile cu PCOS.
J. Lester Gabrilove de la Școala de Medicină de la Icahn din Muntele Sinai a subliniat că "putem fi destul de largi în diagnostic cu criteriile pe care le avem și să fim siguri că vom găsi aceleași forme genetice ale PCOS. Pentru prima dată, facem progrese reale în înțelegerea căilor de cauzalitate care conduc la PCOS și a bolilor care sunt legate genetic de aceasta".
-
-
-
Cuișoarele: un remediu natural pentru durere și inflamație27.08.2025, 22:25
-
-
Analiza pe care trebuie să o faci anual. Dr. Emel Nuraltay: Depistăm probleme
Fibrom uterin: simptome și testul care pune diagnosticul. Cele șapte semne că ai un fibrom uterin
Care sunt semnele fibromului uterin și cum se pune diagnosticul corect.
HPV costă miliarde de euro pe an. România rămâne în urmă la prevenție
Povara economică ridicată a cancerului de col uterin cauzat de infecția cu HPV, evidențiată într-un raport de cercetare din 13 țări.
Endometrioza, afecțiunea din ce în ce mai prezentă în rândul tinerelor. Dr. Ciprian Andrei Morariu: Găsim chisturi endometriotice cu dimensiuni și volum crescut
Această boală apare la vârste din ce în ce mai tinere și duce la complicații serioase.
Cancerul de col uterin, prevenție. Raluca Sîmbotin (MSD Romania): Provoacă 350.000 de decese. Sunt prevenibile
Mamografia nu vede cancerul la femeile cu sâni denși. RMN-ul, da
Ce tip de lenjerie intimă ar trebui să porți. Dr. Tamara Sava: Oferă confort maxim
Te-ai întrebat vreodată ce tip de lenjerie intimă este mai sănătoasă? Ei bine, medicii ginecologi vin cu un răspuns clar.
Cancerul pe care l-a avut Michael Douglas. Dr. Ciprian Cristescu: Fără simptome nu îți dai seama
Acest tip de cancer, de care a suferit și actorul Michael Douglas, nu are simptome evidente. Pot fi ușor trecute cu vederea.
Congelarea ovocitelor, cheia fertilității după 35 de ani. Dr. Lucia Luchian: Procedură simplă
Elveţia vrea să legalizeze donarea de ovule
Elveţia a anunțat că vrea să legalizeze donarea de ovule
Când apare primul semn de endometrioză. Dr. Elvira Brătilă: Diagnosticăm endometrioza din ce în ce mai frecvent
De ce se diagnostichează tot mai des endometrioza. Cand apar primele simptome de endometrioză.
Infecțiile urinare după menopauză. Ce trebuie să știe orice femeie
De ce cresc infecțiile urinare după menopauză? Cum recunoaștem o infecție urinară?
Cancerul ovarian: cauze, simptome, tratament. Care sunt primele semne
Care sunt primele semne ale cancerului ovarian ș cum poate fi depistat.
5 alimente interzise în timpul menstruației. Greșelile care îți agravează menstruația
Cele 5 greșeli alimentare care îți agravează menstruația. Alimente și băuturi de evitat în perioada menstruală.
Cum știi că ai gonoree. Semnul de pe lenjeria intimă: Este foarte zgomotoasă, dar ușor de tratat
Ce este gonoreea, care sunt simptomele, cauzele, cum se pune diagnosticul și cum se tratează.
Adevărul despre mamografie. Dr. Ștefan Voiculescu: A fost o capcană. Lumea o vede ca examenul sânului
Testele care pun diagnosticul de cancer la sân. Adevărul despre mamografie. Cât de devreme ar trebui să faci o mamografie.
(P) Evoluția sarcinii la femei, etapă cu etapă
Cauza care provoacă nașterea prematură. Dr. Cornelia Preda: Mi se pare interesant și e o chestie istorică. Normal că nu poți să duci la termen
Care sunt cauzele care provoacă nașterile premature și de ce au loc nașterile premature. Ce a dezvăluit un medic din Grecia.
Ce nu a spus nimeni despre menopauză: nu ești nebună, ești la perimenopauză. Ce se întâmplă în creierul tău
Cancerul care poate fi eradicat. Dr. Emel Nuraltay: Se reduce riscul enorm! Nu lasă loc de dubii
Scorul Apgar: cum se calculează și ce impact are anestezia la naștere. Dr. Cornelia Preda: Este un pic înșelător. Aș spune de anestezia peridurală
Cum se calculează scorul Apgar la naștere cum influențează nașterea prin cezariană această notă.