Ce test trebuie să faci pentru glaucom? Jumătate dintre persoanele cu cel mai mare risc genetic au dezvoltat boala

Glaucomul este supranumit adesea „hoțul tăcut al vederii”. Boala afectează progresiv nervul optic și, în cele mai multe cazuri, evoluează fără simptome evidente ani la rând. Din acest motiv, numeroși pacienți află că suferă de glaucom abia atunci când vederea este deja afectată ireversibil.

O nouă cercetare publicată în revista Ophthalmology vine însă cu o perspectivă care ar putea schimba modul în care este depistată această afecțiune. Oamenii de știință au demonstrat că analiza ADN-ului poate estima riscul unei persoane de a dezvolta glaucom cu zeci de ani înainte ca boala să apară și poate oferi indicii importante despre cât de agresivă va fi evoluția acesteia.

ADN-ul poate dezvălui cine este cel mai expus riscului

Studiul s-a bazat pe datele din proiectul FinnGen, unul dintre cele mai mari programe de cercetare genetică din lume, care include sute de mii de participanți finlandezi, dintre care peste 21.000 au fost diagnosticați cu glaucom, conform Medical Xpress.

Cercetătorii au calculat pentru fiecare participant un scor de risc poligenic, un indicator care combină efectele a numeroase variante genetice asociate cu apariția glaucomului. Astfel, participanții au fost împărțiți în funcție de probabilitatea de a dezvolta boala pe parcursul vieții.

Rezultatele au fost impresionante. Persoanele aflate în primul 1% al populației cu cel mai mare risc genetic au avut aproape 50% șanse să dezvolte glaucom de-a lungul vieții.

La polul opus, dintre persoanele din 1% cu cel mai mic risc genetic, mai puțin de 3% au ajuns să sufere de această boală.

Diferența uriașă arată că informațiile genetice pot identifica mult mai precis cine are nevoie de monitorizare atentă.

Nu doar riscul de apariție, ci și severitatea bolii poate fi anticipată

Studiul a evidențiat un aspect la fel de important: scorul genetic nu prezice doar dacă o persoană va dezvolta glaucom, ci și cât de dificil va fi tratamentul.

Pacienții cu risc genetic ridicat au avut o probabilitate semnificativ mai mare să aibă nevoie de:

• tratamente medicamentoase suplimentare;
• intervenții cu laser;
• operații pentru glaucom.

Aceste rezultate sugerează că informațiile genetice ar putea ajuta medicii să stabilească din timp cât de agresiv trebuie urmărit și tratat fiecare pacient.

De ce istoricul familial nu mai este suficient

Până acum, medicii estimau riscul de glaucom în principal pe baza istoricului familial. Dacă unul dintre părinți sau o rudă apropiată avea boala, riscul era considerat mai mare.

Însă noua cercetare arată că această metodă nu este suficientă.

„Constatările noastre arată că informațiile privind riscul genetic pot identifica persoanele cu risc crescut de glaucom cu zeci de ani înainte ca boala să se manifeste. În viitor, acest lucru ar putea permite un screening mai țintit și un diagnostic mai precoce pentru cei care ar beneficia cel mai mult”, explică Joni Turunen.

La rândul său, Nina Mars afirmă că scorul de risc poligenic reunește efectele a numeroase variante genetice din întregul genom într-un singur indicator și poate completa semnificativ metodele actuale de evaluare a riscului.

Unul dintre cele mai mari studii realizate până acum

Autorii spun că aceasta este una dintre cele mai ample cercetări realizate la nivel mondial care analizează simultan atât riscul de apariție a glaucomului, cât și evoluția ulterioară a bolii folosind același set de date.

Potrivit lui Eemeli Tusa, rezultatele oferă o bază solidă pentru dezvoltarea unor programe viitoare de screening bazate pe riscul genetic individual.

Ce urmează

Cercetătorii consideră că următorul pas este testarea modului în care scorurile genetice pot fi integrate în practica medicală de rutină.

Viitoarele studii vor analiza dacă un screening personalizat, bazat pe profilul genetic al fiecărei persoane, este eficient din punct de vedere medical și economic.

Dacă rezultatele vor fi confirmate, în viitor persoanele cu risc genetic crescut ar putea beneficia de controale oftalmologice mai devreme și mai frecvent, înainte ca glaucomul să producă leziuni ireversibile ale nervului optic și pierderea definitivă a vederii.