Cum poate fi depistată orbirea înainte de simptome. Descoperirea schimbă viitorul oftalmologiei

Studiul publicat în revista Nature Communications arată cum diferențele genetice influențează activitatea genelor din retină și explică de ce unele persoane dezvoltă afecțiuni severe precum degenerescența maculară sau retinita pigmentară.

O descoperire care poate schimba medicina oculară

Cercetarea a fost coordonată de Universitatea din Manchester și implică specialiști din mai multe centre de prestigiu internaționale, inclusiv Harvard Medical School și Broad Institute of Harvard and MIT, conform Medical Xpress.

Oamenii de știință avertizează că degenerescența maculară legată de vârstă (AMD), una dintre principalele cauze de pierdere a vederii la adulți, ar putea afecta aproximativ 288 de milioane de persoane la nivel mondial până în 2040. În paralel, există și boli ereditare rare ale retinei, precum boala Stargardt sau retinita pigmentară, care afectează dramatic vederea și pentru care opțiunile terapeutice sunt încă limitate.

Noua cercetare oferă însă o imagine fără precedent asupra modului în care genele „comunică” în interiorul ochiului.

Cum au reușit cercetătorii să „citească” retina umană

Pentru studiu, cercetătorii au analizat genomul complet și activitatea ARN-ului din 201 ochi umani donați pentru cercetare.

Au fost investigate două structuri esențiale pentru vedere:

• retina neurosenzorială, responsabilă de captarea luminii;
• epiteliul pigmentar retinian, țesutul care susține și hrănește retina.

Prin compararea ADN-ului cu activitatea genelor, echipa a identificat peste 1,4 milioane de semnale genetice care influențează felul în care genele sunt activate sau dezactivate. Aceste semnale sunt cunoscute în genetică drept eQTL-uri (expression quantitative trait loci).

Descoperirea este impresionantă deoarece aceste mecanisme afectează aproape 10.000 de gene din retină și aproape 4.000 de gene din epiteliul pigmentar retinian.

Ce înseamnă, concret, aceste rezultate

Practic, cercetătorii au identificat „comutatoarele” genetice care pot influența sănătatea ochiului.

Multe dintre variațiile descoperite se află în regiuni de ADN care nu produc proteine, dar care controlează activitatea altor gene. Până recent, aceste regiuni erau considerate mai puțin importante, însă studiul arată că ele pot avea un rol major în apariția bolilor oculare.

Mai mult, cercetătorii au identificat sute de persoane cu modele genetice neobișnuite la nivelul retinei, gene mult prea active sau, dimpotrivă, insuficient activate.

În aceste cazuri, au fost descoperite aproape 300 de variante genetice rare care ar putea explica anomaliile. Unele implică modificări structurale complexe ale ADN-ului sau diferențe în numărul de copii ale anumitor fragmente genetice.

Speranțe pentru diagnostic precoce și terapii personalizate

Autorii studiului spun că această „hartă genetică” poate deveni o resursă esențială pentru medicina de precizie.

Dr. Jamie Ellingford, coordonator al studiului, afirmă că descoperirea reprezintă „un pas important către decodificarea arhitecturii genetice complexe a ochiului uman”.

„Prin înțelegerea acestor tipare, ne apropiem de descoperirea mecanismelor biologice care determină pierderea ereditară a vederii și de dezvoltarea unor terapii mai țintite”, a explicat acesta.

La rândul său, doctorandul Jacob Sampson a declarat că datele obținute ar putea ajuta la identificarea persoanelor aflate în risc înainte ca simptomele să apară.

Donatorii umani, cheia unei descoperiri majore

Profesorul Simon J. Clark a subliniat că astfel de descoperiri sunt posibile doar datorită donatorilor și familiilor care acceptă utilizarea țesuturilor pentru cercetare.

Potrivit acestuia, echipa are acces la una dintre cele mai mari bănci de ochi umani din Europa, creată la Manchester în 2015.

Cercetătorii cred că această bază de date genetică va accelera dezvoltarea tratamentelor pentru afecțiuni care, în prezent, duc frecvent la orbire ireversibilă.