Pierderea progresivă a vederii, tratament nou care oprește boala

O nouă formă de terapie poate opri sau chiar inversa o formă rară de pierdere progresivă a vederii care până acum a dus în mod inevitabil la orbire. Această abordare hiper-orientată oferă speranță...
O nouă formă de terapie poate opri sau chiar inversa o formă de pierdere progresivă a vederii care până acum a dus în mod inevitabil la orbire. Această abordare hiper-orientată oferă speranță persoanelor care trăiesc cu ataxie spinocerebeloasă tip 7 (prescurtat SCA7) și validează o nouă formă de terapie cu potențialul de a trata bolile neurogenetice în mod eficient și cu mult mai puține efecte secundare decât alte medicamente. Detalii despre această terapie, descoperită de cercetători de la Facultatea de Medicină a Universității Duke, apar în ultimul număr al revistei Science Translational Medicine.
Boală neurodegenerativă însoțită de orbire
Ataxia este o afecțiune neurologică ce îl face pe individ incapabil să coordoneze mişcările musculare. Ataxia spinocerebeloasă tip 7, o boala moștenită neurodegenerativă, este însoțită de degenerare retiniană.
Senior-autorul noii terapii, doctorul în medicină dr.Al La Spada, și colegii săi de la Duke, au tratat șoareci cu SCA7. Oamenii sau șoarecii cu SCA7 au repetări ale tripletului CAG în gena Ataxin-7. Aceste repetări conduc la producerea de proteine Ataxin-7 cu un tract de glutamină expandat; proteinele în cauză se transformă în forme incorecte (tridimensionale, care sunt nefuncționale și rezistente la distrugere) și se acumulează în neuronii retinieni, ducând la dispariția lor.
Echipa lui La Spada a evaluat o formă de terapie cunoscută sub numele de oligonucleotide antisens (ASOs) pentru această afecțiune. ASO sunt piese sintetice unice de ADN care se leagă de moleculele ARN specifice - în acest caz, ARN-ul format prin excesul de CAG repetat în gena Ataxin-7. Celula poate apoi să găsească și să distrugă molecula de ARN legată înainte de a codifica proteina malformată care duce la pierderea vederii.
Țintește proteinele malformate
ASO oferă o abordare promițătoare deoarece țintesc direct proteinele dăunătoare produse de tulburări genetice înainte ca acestea să poată fi exprimate. Spinraza, o terapie utilizată în prezent pentru pacienții cu atrofie musculară spinală cu debut infantil, utilizează o tehnică similară și s-a dovedit a fi eficientă în prevenirea pierderii neuronilor motorii și îmbunătățirea simptomelor în această stare.
Echipa de cercetători a sintetizat ASO care se potriveau cu ARN produs de Ataxina-7 la șoareci. Apoi, au injectat ASO în umoarea vitroasă în câte un ochi de la șoarecii cu SCA7 și o soluție salină în celălalt ochi. Ochii tratați cu ASO au prezentat o îmbunătățire a funcției vizuale în comparație cu ochii-martori, la 4 și 6 săptămâni după tratament.
În evaluarea implicațiilor terapeutice ale acestei lucrări, Dr. La Spada a remarcat că „SCA7 este o boală rară, dar este cauzată de acumularea unei proteine malformate, la fel ca în cazul bolii Parkinson sau a bolii Alzheimer. Prin dezvoltarea ASO pentru tratarea degenerării retinei în SCA7, nu numai că vom crea o nouă terapie puternică pentru a trata această boală rară, ci și vom avea ocazia de a evalua această strategie terapeutică într-un sistem (ochiul) care este ușor accesibil și în care răspunsul la tratament poate fi monitorizat, definit, cuantificat obiectiv".
Unul din jumătate de milion de oameni are SCA7
Echipa a efectuat, de asemenea, evaluări oftalmologice pe doi pacienți umani cu SCA7 și a monitorizat progresia degenerării retinei pentru a înțelege mai bine modul în care se dezvoltă boala.
SCA7 este o afecțiune neurodegenerativă dominantă autozomală care afectează aproximativ unul din 500.000 de indivizi. Este una dintre cele nouă boli recunoscute de poliglutamină cauzate de excesul de repetări ale nucleotidei CAG; altele includ boala Huntington, precum și șase alte forme de ataxie spinocerebeloasă, se arată într-un material dat publicității de Universitatea Duke.
Persoanele cu SCA7 dezvoltă simptome neurologice și vizuale progresive care pot să apară oricând, din copilărie până la vârsta mijlocie. În prezent, niciun tratament nu încetinește sau nu oprește cursul bolii.
Studiul care a dus la dezvoltarea noii terapii poate fi găsit AICI.
-
Sucraloza ar putea reduce eficiența imunoterapiei pentru cancer30.08.2025, 22:21
-
-
-
Restricția fluxului sanguin accelerează dezvoltarea cancerului30.08.2025, 16:03
-
Ce spune circumferința gâtului despre sănătatea ta30.08.2025, 14:37
-
-
-
-
-
Creștere îngrijorătoare a cazurilor COVID-19 în România25.08.2025, 22:31
Polizarea, activitatea care poate afecta ochii bărbaților. Prof. dr. Marian Burcea: Vin foarte multe persoane
Această activitate profesională poate afecta ochii și provoca complicații semnificative.
Fotofobia, un semnal de alarmă pentru sănătatea ochilor. Cum o identifici și ce trebuie să faci pentru a evita disconfortul
Cum să scapi de ochelarii aburiți. De ce apar și care soluții funcționează cu adevărat
Aburirea ochelarilor poate provoca nu doar disconfort, ci și riscuri de siguranță, dar există soluții practice pentru a preveni acest fenomen.
Cum să scapi de ochii roșii. Remedii simple și rapide de făcut acasă
Cum să tratezi ochii roșii. Iată un ghid complet de îngrijire a ochilor roșii.
Costul ochelarilor, decontat de angajator. Care sunt condițiile
Costul ochelarilor de vedere va trebui decontat de angajatori. Află care sunt condițiile.
Semaglutida, asociată cu o afecțiune oculară gravă. Poate duce la orbire
Diabeticii care urmează acest tratament sunt expuși unui risc uriaș. Substanța de bază poate provoca orbirea.
De ce te doare capul când schimbi perechea de ochelari. Cauzele pentru care ochelarii noi pot provoca disconfort
Află mai multe despre disconfortul ocular provocat de schimbarea ochelarilor de vedere și ce poți face în acest sens.
Ce se întâmplă dacă stai prea mult la calculator. Impactul asupra ochilor, cauze, simptome și modalități de protecție
Ce se întâmplă dacă stai prea mult la calculator. Ce impact are lumina calculatorului asupra ochilor.
8 sfaturi pentru a preveni oboseala ochilor. Cum afectează lumina albastră confortul și sănătatea ochilor tăi
8 sfaturi pentru a preveni oboseala ochilor. Află care sunt simptomele specifice oboselii ochilor și când este cazul să mergi la doctor.
Sindromul ochiului uscat: simptome, cauze și tratament. Cum poți preveni această afecțiune
Sindromul ochiului uscat - simptome, cauze și tratament. Care sunt metodele de prevenție ale acestei afecțiuni.
Alzheimer, indicat de pierderea mirosului. Care e legătura și ce s-a descoperit despre boală. Ce au simțit pacienții diagnosticați
Care e legătura dintre pierderea mirosului și boala Alzheimer. Descoperirea făcută de specialiști.
Hemianopia, complicația AVC-ului. Este o problemă comună. Care sunt consecințele
Hemianopia este o problemă comună care poate apărea dacă ai suferit un accident vascular cerebral.
Umflăturile de pe pleoape, semn de cancer. Ce alte boli ar putea ascunde
Umflăturile de pe pleoape ar putea fi semn de cancer, dar și al altor boli. Iată ce îți transmit ochii despre starea ta de sănătate.
Adevărul surprinzător despre ochelarii de soare. E posibil să-ți pui vederea în pericol fără să realizezi
Adevărul surprinzător despre ochelarii de soare. E posibil să-ți pui vederea în pericol fără să realizezi.
Cât de des trebuie să îți schimbi ochelarii. Care este semnalul pe care ți-l transmit ochii și ce spun specialiștii
Cât de des trebuie să îți schimbi ochelarii. Iată ce spun specialiștii.
Afecțiunea care prezice apariția demenței cu 12 ani înainte de debutul primelor simptome. Este frecventă în rândul vârstnicilor
Această afecțiune poate prezice apariția demenței cu 12 ani înainte de debutul primelor simptome.
Vederea încețoșată: cauze, soluții naturale și când să consulți un specialist. Când poate indica un accident vascular cerebral
Vederea încețoșată, adesea cauzată de uscăciunea ochilor, alergii sau oboseala ecranului, poate fi ameliorată prin mai multe modalități.
Ce înseamnă dacă ai ochii verzi. Secretul surprinzător din spatele celei mai rare culori din lume
Care este distanța la care trebuie să ții telefonul față de ochi. Cum îți dai seama dacă te afectează lumina telefonului
De ce nu poți plânge. Motivele medicale și emoționale care nu lasă lacrimile să curgă
Îți vine uneori să plângi, dar nu poți? Ei bine, există cauze medicale și emoționale ale incapacității de a plânge.
Vântul, dușmanul ochilor. Cum facem diferența dintre alergii și conjunctivită. Cum se administrează corect picăturile
Vântul poate transmite mai multe afecțiuni, iar printre acestea se numără și cele ale ochilor.
Ochi uscați: cauze și simptome. Când apar și ce se întâmplă dacă nu-i tratezi. Semnul pe care să nu-l ignori niciodată
Ce înseamnă să ai ochii uscați, care sunt simptomele și cum poți scăpa de iritații.
Schimbarea culorii ochilor poate veni cu prețul vederii. Riscurile ascunse ale procedurilor estetice oculare
Procedurile estetice pentru schimbarea culorii ochilor vin cu riscuri semnificative pentru sănătatea oculară.