Fibroză chistică, un nou test de sânge

Aceste modele de expresie genetică ar putea ajuta în cele din urmă să prezică severitatea bolii și răspunsul la tratament și să conducă la terapii adaptate la biologia exactă a fiecărui pacient. Rezultatele au fost publicate în Genomics Fiziologic.

,,Descoperirile noastre deschid calea către medicina de precizie pentru pacienții cu fibroză chistică. Studiul nostru a fost primul care a identificat semnăturile moleculare de fibroză chistică dintr-un test de sânge efectuat în timpul unei vizite clinice de rutină, oferindu-ne o linie de referință. O mai bună înțelegere a acestor semnături moleculare poate conduce la markeri moleculari unici care ne-ar putea ajuta să intervenim mai devreme în schimbările răspunsului inflamator al pacientului la infecția căilor respiratorii sau la funcția pancreatică, permițându-ne să oferim un tratament mai concentrat. Aceasta ar reprezenta o îmbunătățire imensă față de abordarea de tratament pe care o avem în prezent pentru pacienții cu fibroză chistică", a declarat dr. Hara Levy, Profesor asociat de Pediatrie la Universitatea de Medicină Northwestern Feinberg, autorul principal al studiului.

Pentru a identifica semnăturile moleculare inițiale în fibroza chistică, dr. Levy a obținut informații genomice din probele de sânge ale pacienților folosind tehnologii de ultimă oră, cum ar fi Matrix Affymetric și Illumina MiSeq. Echipa a îmbinat apoi această informație genomică cu istoricul clinic al fiecărui individ, culese din înregistrările medicale electronice. Ei au comparat această imagine a datelor specifice pacienților cu controale de sănătate. Studiul furnizează dovezi puternice pentru semnăturile moleculare distincte la pacienții cu fibroză chistică care se corelează cu rezultatele clinice.

În prezent, nu este clar de ce pacienții cu fibroză chistică sunt susceptibili la infecții cronice pulmonare, deoarece se consideră că au un sistem imunitar funcțional.

,,Acum încercăm să descoperim de ce pacienții cu fibroză chistică se infectează atât de ușor. Ne uităm mai atent la celulele imune care alcătuiesc multe dintre semnăturile moleculare pe care le-am găsit în fibroza chistică", a spus dr. Levy.

Cu mai multe cercetări în spate, testul de sânge la care lucrează echipa lui Levy ar putea fi disponibil în următorii cinci ani, și apoi cu ajutorul acestuia medicina de precizie va revoluționa îngrijirea pacienților cu fibroză chistică, informează Scince Daily.com.

Această boală este progresivă și afectează organele multiple, inclusiv plămânii și pancreasul. În prezent, supraviețuirea medie estimată este de 47 de ani. Deși fibroza chistică este cauzată de disfuncția unei singure gene (CFTR) și tratamentul care vizează mutațiile CFTR este disponibil, relațiile dintre produsul genetic anormal, dezvoltarea inflamației și progresia bolii nu sunt pe deplin înțelese. Aceasta limitează capacitatea de a prezice cursul clinic al unui pacient, de a oferi un tratament individualizat și de a monitoriza rapid răspunsul la tratament. Mai nou, un triplu tratament revoluționar dă mari speranțe pacienților, dar problema e că dacă va fi aprobată, schema de tratament e foarte scumpă, inclusiv pentru americani!