Fibroză chistică, tratament revoluționar dar foarte scump

Fibroză chistică, un triplu tratament revoluționar dă mari speranțe pacienților, dar problema e că dacă va fi aprobată, schema de tratament e foarte scumpă, inclusiv pentru americani!

Rezultate incredibile

Acest tratament bazant pe 3 molecule este considera revoluționar pentru că în două studii preliminare s-a constatat că este benefic pentru 90% din pacienții cu fibroză chistică, notează medicinenet.com.

Studiile au fost pe termen scurt, dat s-au observat, în doar patru săptămâni, îmbunătățiri ale funcției pulmonare a pacienților adulți tratați cu schema compusă din 3 medicamente. Experții s-au declarat optimiști că rezultatele vor fi similare în studii clinice de mai mare anvergură care sunt deja în plină desfășurare.

Ceea ce este cel mai interesant, au spus ei, este că abordarea triplu-drog ar putea deschide noi opțiuni de tratament pentru aproape toți pacienții cu fibroză chistică.

Tratamente care „schimbă jocul”

„Acesta nu este leacul pentru fibroza chistică", a subliniat Dr. Steven Rowe, care a condus una dintre studiile. „Dar schimbă total jocul".

Fibroza chistică (CF) este o tulburare genetică ce provoacă infecții pulmonare persistente. De-a lungul timpului, leziunile pulmonare extinse conduc la insuficiență respiratorie. Până nu demult, copiii cu fibroză chistică mureau, de obicei, înainte de a ajunge la vârsta școlară. Dar, cu tratamente îmbunătățite lansate în ultimii ani, speranța de viată este acum de aproximativ 40 de ani, potrivit Fundației americane de Fibroză Chistică.

Fibroza chistică este provocată de diferite mutații ale unei gene numite CFTR. În ultimii câțiva ani, au fost create medicamente care vizează aceste mutații. Cunoscute ca modulatori CFTR, aceste tratamente sunt considerate un progres major în tratarea afecțiunii.
Cu toate acestea, ele functionează bine doar pentru un număr mic de persoane cu anumite mutații CFTR, a explicat Rowe, director al Centrului de Cercetare pentru Fibroza Chistică de la Universitatea din Alabama, Birmingham, citat de medicinenet.com.

Cea mai frecventă mutație care provoacă fibroza chistică se numeste F508del - și s-a dovedit greu de abordat terapeutic, a spus Rowe.

Pacienți selectați din grupurile cele mai afectate

Aproximativ jumătate dintre persoanele cu fibroză chistică au două copii ale mutației (câte una moștenită de la fiecare părinte). Pentru aeștia, o combinație de doi modulatori CFTR existenți poate îmbunătăți relativ respirația - dar efectele generale sunt doar „modeste", a spus Rowe.

Apoi, alți 30% din pacienții cu fibroză chistică au doar o singura copie a F508del, plus un alt defect cunoscut sub numele de mutație „cu funcție minimă". Pentru ei, modulatorii CFTR existenți nu funcționează deloc.

Ambele studii clinice noi s-au concentrat asupra celor două grupuri de pacienți. Rezultatele sunt publicate în New England Journal of Medicine, pe 18 octombrie, pentru a coincide cu prezentarea cercetătorilor la întâlnirea North American Cystic Fibrosis, care se desfășoară la Denver.

Echipa lui Rowe a testat o combinație de doi modulatori CFTR disponibili - tezakaftor și ivakaftor - plus unul experimental, cunoscut sub numele de VX-659. Calaltă echipă a utilizat aceleași medicamente existente, împreună cu un medicament similar nou, numit VX-445.

După patru săptămâni de tratament pentru grupul studiat de Rowe, s-a constatat că terapia triplu-medicament a îmbunătățit funcția pulmonară la pacienții cu ambele tipuri de mutații. Performanța lor pulmonară a crescut cu până la 13 puncte procentuale (în teste FEV1), în medie, ceea ce Rowe a descris cafiind o „îmbunătățire pronunțată".

Celălalt grup de studiu a avut rezultate aproape identice.

Preț uriaș pentru viață

Acum întrebarea e dacă funcția pulmonară îmbunătățită poate fi susținută, dar și dacă medicamentele previn exacerbări ale simptomelor și ale complicațiilor, a scris dr. Fernando Holguin, de la Universitatea din Colorado, Aurora.

În studiile clinice de mare anvergură sunt incluși și pacienți de 12 ani.

Dacă cele două medicamente experimentale folosite în schemele de tratament sunt aprobate în cele din urmă, va exista problema reală a prețului!

Vertex comercializează în prezent combinația dintre tezakaftor și ivakaftor ca Symdeko - la un preț de listă raportat de 292.000 dolari pe an. În Statele Unite, mai mult de 30.000 de persoane au fibroză chistică, conform fundației.

Speranță de viață înjumătățită în România

În România, potrivit Asociației de Fibroză Chistică din România sunt circa 500 de copii și adolescenți cu fibroză chistică (mucoviscidoză), care au nevoie de ajutor suplimentar pentru ca viața lor să fie mai lungă și mai bună. 

În timp ce în vestul Europei și peste ocean speranța de viață de de 40 de ani pentru astfel de bolnavi, în România speranța lor de viață e de doar 20 de ani, în medie.

1 din 2.500 de copii se naște cu această boală.