Boli rare, diagnosticate rapid cu ajutorul unor teste ADN

NHS (National Health Service) Anglia va oferi acum noi teste ADN care pot diagnostica rapid boli rare la copii și copii bolnavi în stare critică. Testele sunt puse la dispoziție ca parte a Planului NHS pe termen lung pentru a utiliza tehnici de vârf la nivel mondial pentru a îmbunătăți asistența medicală pentru sugarii bolnavi în stare critică.

De când tehnica a fost introdusă în octombrie 2019, aproximativ 80 de bebeluși și copii au fost testați și aproape jumătate au primit un diagnostic, scrie news-medical.net.

La doar un an de când NHS s-a angajat să profite de puterea mapării ADN-ului odată cu lansarea Serviciului de Medicină Genomică din Anglia, acești pacienți sunt printre primii din lume care primesc testarea ca parte a îngrijirii de rutină.

NHS speră ca, în viitor, până la 700 de pacienți să beneficieze în fiecare an.

„NHS, în fruntea revoluției genomice”

Simon Stevens, directorul executiv al NHS Anglia, spune: „Din nou, NHS este în fruntea revoluției genomice cu pacienții din Anglia, primul care a fost oferitîntratamentul de rutină, acest tratament de ultimă oră, ca parte a Planului pe termen lung.

Acest nou test rapid și precis înseamnă un diagnostic rapid și reasigurare pentru familii atunci când au nevoie cel mai mult și oferă bebelușilor și copiilor cele mai bune șanse de o viață sănătoasă și fericită.”

Secvențiere între exome

Tehnica, numită „secvențiere de exome întregi”, identifică afecțiuni rare, neurologice, metabolice sau de altă natură, prin detectarea mutațiilor genetice și poate ajuta la informarea medicilor despre care pacienții ar raăpunde la tratament și care nu sau nu, economisind astfel intervenții inutile și reacțiile adverse.

Acesta dublează șansa unui diagnostic, în comparație cu metodele standard și poate identifica boala în zile și nu în săptămâni, reducând astfel timpul de așteptare pentru familiile îngrijorate.

Spre deosebire de testele standard care caută afecțiuni specifice simultan, secvențializarea întregului exom poate detecta diferite boli care pot amenința viața simultan. Poate scana aproximativ 20.000 de gene în doar 27 de ore, proces care a avut loc anterior în mai mult timp, până la zece zile. Aceasta înseamnă un diagnostic mai rapid pentru aproximativ 5.000 de boli rare.

NHS va continua să extindă gama de medicamente personalizate

Stevens spune că doar în ultimul an, mulți pacienți au primit noi tratamente și că în următorul deceniu, NHS va continua să extindă gama de medicamente de precizie, personalizate. Aceasta va include extinderea testelor genomice tuturor persoanelor cu boli rare și pacienților cu cancer.

Secretarul de sănătate și asistență socială, Matt Hancock, spune că crede cu tărie în imeul potențial al tehnologiei, care trebuie să transforme și să îmbunătățească viața oamenilor:

„Durerea pentru familiile care doresc un diagnostic pentru copiii lor bolnavi este de neimaginat. Aceste teste de ADN de ultimă oră vor diagnostica mult mai rapid bolile rare, contribuind la oprirea incertitudinii și permițând copiilor să primească cel mai bun tratament posibil", spune Matt Hancock, secretar de sănătate și îngrijiri sociale pentru Marea Britanie.

Sursa, aici.