Femeia fără vitamina D: Oasele i se rup și are dureri înfiorătoare, caz nemaiîntâlnit
Pentru că în organismul ei sunt „niveluri nedetectabile de vitamina D”, o femeie în vârstă de 58 de ani are, de zeci de ani, dureri înfiorătoare de spate, gât, umeri și...
Femeia – al cărei nume nu a fost dat publicității - a mers la medicul ei plângând de durere de spate, gât, umeri și șolduri, pe care le îndură de când era adolescentă. Ea a pierdut de asemenea 20 cm din înălțime în decursul anilor, și și-a rupt coastele, brațele și șoldurile după căderi minore.
Niveluri nedetectabile de vitamina D
O banală analiză de sânge a arătat că femeia - care locuiește în Canada - a avut „niveluri aproape nedetectabile de vitamina D", iar un test ADN a arătat că nu are o genă care să permită transportul vitaminei D prin sânge, notează DailyMail.
Părinții ei, care erau verișori de gradul II, sunt ambii purtători ai acestei gene. Femeia – care are spondilită anchilozantă debilitantă - a moștenit practic ADN-ul „defectuos" de la amândoi. Tratamentul cu vitamina D orală și injectabilă timp de mulți ani a contribuit la creșterea nivelului vitaminei D, dar acesta nu au atins niciodată cantități normale.
Problema femei, în vârstă de 58 de ani, a fost prezentat într-un studiu de caz publicat în New England Journal of Medicine de către cercetătorii de la Divizia de genetică medicală de la Universitatea din Calgary. Vitamina D este esențială pentru sănătatea osoasă. Cunoscută ca „suplimentul de la soare", sursa principală a acesteia este lumina UV, dar se găsește și în pești „grași", ciuperci și alimente fortificate.
Modul în care vitamina D se prin organism este neclară, cu toate acestea, s-a crezut că se atașează la o proteină cheie care îi permite să intre în celule. „Ideea a fost întotdeauna că, fără proteina sa obligatorie, vitamina D nu a putut ajunge la celule unde este necesară", a spus autorul studiului, dr. Julien Marcadier, genetician clinic. „Constatările noastre pun acest lucru în discuție".
„Spre surprinderea noastră, femeia a menținut nivelurile normale de calciu, în ciuda faptului că nu are vitamina D măsurabilă. (...) Aceasta ne spune că vitamina D pe care o are în sistem ajunge, de fapt, la celulele țintă, deși exact cum se întâmplă acest lucru este încă necunoscut".
Femeia - care nu are copii - a intrat pentru prima oară în atenția medicilor atunci când s-a mutat în Canada din Liban, țara ei natală, pe când avea vârsta de 33 de ani. Medicii au observat că avea o curbură pronunțată a coloanei vertebrale, precum și o mobilitate slabă în spate, și șolduri.
Bucata din AND care lipsește
Starea ei s-a agravat în timp, în ciuda faptului că a luat medicamente antiinflamatorii și a făcut fizioterapie. Femeia suferă, de asemenea, de diabet zaharat de tip 2, hipertensiune arterială, niveluri ridicate ale lipidelor din sânge, boala ficatului gras non-alcoolic, reflux de acid și creșteri non-canceroase ale uterului.
Și a reușit să-și fractureze mai multe oase după leziuni minore. „A avut o serie de fracturi de fragilitate, atunci când o persoană obișnuită se lovește puțin sau cade ușor nu se așteptă să își rupă un os", a spus dr. Marcadier.
Iar suplimentele de vitamina D la ea nu au avut efect. „Indiferent cât de des sau cât de mult i-au dat vitamina D, nivelurile nu s-au ridica peste zero", a spus dr. Marcadier. Valorile densității osoase au arătat că nivelul ei era scăzut.
O analiză a ADN-ului a arătat că are o „deleție" (adică o pierdere cromozomială) în gena care codifică proteina pe care o leagă vitamina D. Asta i-a declanat un „deficit sever de vitamina D", nivelurile nutrientului fiind „aproape nedetectabile".
Singura din 7 frați care așa ceva
Femeia - care este unul dintre cei șapte copii ai unei familii originare din Liban - este singura dintre frații sau surorile ei care suferă de această deficiență. Avea chiar și 0,4% din nivelurile vitaminei D ale unuia dintre frații săi sănătoși.
În ciuda severității deficienței sale, femeia nu suferă de osteoporoză, dar a avut osteopenie, care este considerată a fi la jumătatea drumului dintre osteoporoză și oase sănătoase. Ea nu a dezvoltat rahitismul în copilărie sau osteomalacie ca adult, despre care se știe că sunt declanșate de insuficiența vitaminei D.
Și femeia a suferit prima sa fractură la 41 de ani când și-a rupt coastele, apoi și-a rupt picioarele, antebrațul și șoldul drept, în incidente separate. Femeia nu a răspuns inițial la tratamentul cu suplimente cu vitamina D, totuși, de-a lungul multor ani, nivelurile ei treptat au început să crească datorită unei combinații de injecții orale și intramusculare.
Cercetatorii cred ca acest raport de caz deschide noi cai in modul in care vitamina D functioneaza in organism, mai arată sursa citată.
-
Te speli pe păr cu capul în jos? Adevărul medical despre acest obicei26.04.2026, 20:00
-
Cum să scapi corect de calusurile de pe picioare. Ce spun medicii26.04.2026, 19:00
-
Cel mai ieftin medicament împotriva anxietății26.04.2026, 18:00
-
Trezirea nocturnă la aceeași oră - ce spune știința despre somn26.04.2026, 17:00
-
Femeile, mai expuse la accident vascular cerebral înainte de 50 de ani26.04.2026, 16:00
De ce îți pierzi pofta de mâncare: mai multe boli grave au acest simptom
Ce boli poți să faci în funcție de cât de înalt ești: cancer, boli de inimă, Alzheimer și AVC. STUDII
Durerile cronice, gestionate prin terapie. Medic: O problemă enormă de sănătate publică. Schimbă pur și simplu structura cerebrală
Durerea cronică afectează, la nivel european, 20% din populație. Ce reprezintă terapia durerii și când se aplică aceasta.
Vitamina C, două efecte FABULOASE pentru sănătate în afară de cel asupra sistemului imunitar. STUDIU
Casca bizară care poate face RMN-urile la creier de două ori mai bune și mai rapide. STUDIU
Bolile PROVOCATE de FRIG și ce boli n-au nicio legătură cu el, deși apar iarna
Papa Francisc, operat la colon. Afecțiunea care îi provoca dureri abdominale Suveranului Pontif
Papa Francisc a fost operat la colon și se simte bine, se arată într-un comunicat al Sfântului Scaun.
Copiii care au probleme cu somnul ajung adulți cu insomnii. CIFRE îngrijorătoare
Ajutoarele tale pentru a sta departe de răcelile de sezon
Radu Țincu rupe tăcerea despre ȚUICĂ. Cum ajungem să ne intoxicăm cu PLUMB, fără să știm: Cazanele de metal, INTERZISE
Medicul Radu Țincu a rupt tăcerea despre țuică. Cât de toxică este și cum putem să orbim sau să murim de la ea.
Impactul nebănuit al sănătății gingiilor asupra bolilor autoimune și creierului. STUDIU
Boala, între timp și bani. Povestea dramatică a unei românce din Canada
Dr Vasi Rădulescu: 17 lucruri interesante despre ochi și vedere. „Imaginea este proiectată răsucit pe retină”
Boli grave care îți umflă picioarele. Când trebuie să mergi urgent la doctor
Cum funcționează simțul gustativ în întregime. De ce avem nevoie și miros, nu doar de papilele gustative
Motivul pentru care te balonezi după ce mănânci. Cum să previi balonarea prin ajustări alimentare și stil de viață
Zborul în spațiu face ravagii asupra metabolismului ficatului. STUDIU
Stare generală proastă: câte motive poți avea să nu te simți bine
Pericolul uitatului în telefon, cu fizioterapeutul Alexandru ILIE la DICȚIONAR DC MEDICAL
Dr Vasi Rădulescu: 12 chestii interesante despre spermatozoizi pe care nu le știți
Ți-ai pus alarma ca să te trezească din somn? Dr. Vasi Rădulescu: Mare greșeală! Îți afectează organismul
8 alimente care scad NATURAL colesterolul „rău” LDL
Femeile renunță mai greu la fumat decât bărbații. MOTIVELE ciudate care le împiedică. STUDIU
O cercetare susține că, deși fumează mai puțin decât bărbații, femeile sunt mai puțin dispuse să renunțe la țigări.
