Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.
Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.
Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.
Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.
Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.
O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.
Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.
De ce avem impresia că persoanele decedate zâmbesc. Ce se petrece, de fapt, după deces.
O boală alergică și autoimună a fost identificată pentru prima dată de cercetători. De vină ar fi mutația unei gene.
Expertizele medico-legale pot fi solicitate în mai multe cazuri. În anumite situații acestea pot fi contestate. Care este procedura.
Mutația genetică descoperită de oamenii de știință ar putea contribui la crearea unor medicamente pentru trei boli care afectează mușchii și creierul.
Intoxicația cu monoxid de carbon este frecventă în anotimpul rece. Aceasta duce la deces.
Biopsie și examen anatomopatologic sunt două tipuri de analize ale țesuturilor. Medicii explică diferența între cele două.
Ce trebuie să știi despre analizele de sânge, amprente sau ADN. Care oferă o acuratețe ridicată în cazul unor teste.
Colesterolul mărit este asociat cu o afecțiune dureroasă, tulburătoare.
Acest indiciu nou ar putea semnala boala Alzheimer înainte de apariția simptomelor.
Cancerul poate fi depistat prin anumite teste genetice. Cum se realizează acestea și care este beneficiul pentru pacienții oncologici.
Acest test îți poate arăta dacă ai deficit de Vitamina D. Complicațiile deficitului de Vitamina D sunt majore.
Hiperamonemia este o situație periculoasă care poate provoca leziuni cerebrale și moarte.
Lipsa acestui nutrient poate pune viața în pericol. Este considerat mai nociv decât fumatul. Crește riscul de moarte prematură.
Aceasta este analiza esențială înainte de o intervenție chirurgicală. Duce la o evoluție favorabilă post-operatorie.
Toaletele publice sunt printre cele mai murdare locuri. Aici, riscul de îmbolnăvire este ridicat.
