Mutația genetică descoperită, premisă pentru leacul a trei boli grave

Oamenii de știință de la St. Jude Children's Research Hospital au descoperit că enzimele ULK1 și ULK2 joacă un rol cheie în descompunerea structurilor celulare numite granule de stres, a căror persistență duce la acumularea toxică a proteinelor care ucid celulele musculare și creierului. Asta este esențială pentru patologia a trei boli conexe: miopatia cu corpi de incluziune (IBM), scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD), potrivit sciencedaily.com.

Miopatia cu corpi de incluziune (IBM) este o boală care provoacă slăbiciune în mușchii brațului și picioarelor. Scleroza laterală amiotrofică (ALS), cunoscută și sub numele de boala lui Lou Gehrig, cauzează paralizie din cauza morții celulelor nervoase care controlează mușchii voluntari. Demența frontotemporală (FTD) este o formă de demență care afectează zonele creierului asociate personalității, comportamentului și limbajului.

Echipa condusă de cercetătorul St Jude, Mondira Kundu, doctor, MD, un membru asociat al Departamentului de Patologie St. Jude, a publicat concluziile în revista Molecular Cell.

Mutația genei, efect negativ 

Granulele de stres sunt adăposturi biologice care protejează temporar moleculele și proteinele genetice, atunci când sănătatea celulei este amenințată de căldură, substanțe chimice sau infecții.

Astfel de granule se descompun în mod normal, atunci când tensiunea este îndepărtată, dar mutațiile care cauzează defecțiuni ale proceselor de descompunere pot determina persistența acestora.

O astfel de mutație se găsește într-o genă denumita VCP, iar cercetătorii de la St. Jude au descoperit că ULK1 / 2 este un activator cheie al VCP. Astfel, ei cred că medicamentele pentru stimularea acelor enzime pot ajuta la tratarea patologiei IBM, ALS și FTD.

Cercetarea a fost susținută de Institutele Naționale de Sănătate (R01 MH115058, HL114697, R01 GM114260, R35 NS097974), Centrul Robert Packard pentru ALS Research și ALSAC, organizația de strângere de fonduri și conștientizare a Sf. Iuda.