Autismul: genele moștenite, una dintre cauzele posibile. Studii

Un studiu care a implicat peste 2 milioane de persoane din cinci țări a fost publicat în JAMA Psihiatrie, care vizează identificarea factorilor genetici, materni și de mediu care cresc riscul tulburării spectrului autismului (TSA).

Studiul a constatat că aproximativ 80% din riscul unei persoane de a dezvolta autism provine de la factorii genetici moșteniți. Acest lucru este în contrast direct cu multe afirmații că factorii de mediu duc la autism.

Studiul, despre care autorii consideră că este cel mai mare de acest gen, a inclus 2.001.631 de persoane, dintre care 22.156 au fost diagnosticate cu tulburări de spectru de autism pe durata studiului.

Au fost incluse cohorte din Danemarca, Finlanda, Suedia, Israel și Australia de Vest. Analiza s-a extins din 1998 până în 2011, cercetătorii urmărind participanții până la vârsta de 16 ani.

Există o mulțime de afirmații conform cărora factorii de mediu, cum ar fi poluarea aerului și expunerea la chimicale, contribuie la riscul de a face autism, iar studiile controversate „dovedesc” că autismul este cauzat de anumite vaccinuri.

Cu toate acestea, ultimul studiu afirmă că „heritabilitatea TSA a fost estimată la aproximativ 80%, indicând faptul că variația apariției în TSA aparitia la populație este în mare parte datorită influențelor genetice moștenite.”

De asemenea, studiul menționează că nu există nici un sprijin pentru contribuția efectelor materne, care se referă la asocierea fenotipurilor materne cu autism la copii.

Cauzele, încă incerte

Cu toate acestea, este important de remarcat că încă se crede că autismul provine din mai mulți factori concurenți, care pot fi un amestec de factori moșteniți și de factori de mediu (excluzând vaccinurile). Genele specifice responsabile de producerea tulburărilor de spectru autism nu au fost, de asemenea, identificate individual.

Autorii scriu că „rezultatele studiului actual oferă cea mai mare dovadă a cunoștințelor noastre până acum că majoritatea riscului pentru TSA provine de la factori genetici. Factorii de mediu care nu sunt împrăștiați contribuie, de asemenea, în mod constant la risc. În modelele care au combinat datele din cele trei țări nordice, factorii genetici au explicat cel puțin 73,9% din variabilitatea riscului și mediul înconjurător, cel mult 26,5%."

Autismul este o tulburare de dezvoltare neurogică ce este caracterizată prin dificultăți în interacțiunea și comunicarea socială, iar cei care trăiesc cu afecețiunea au adesea interese restrictive, hobby-uri și comportamente repetitive.

Deși autismul poate interfera negativ cu multe domenii ale vieții unei persoane, cei cu această tulburare pot fi foarte inteligenți, au o memorie excelentă și pot fi pasionați de anumite subiecte, despre care au cunoștințe ample și aprofundate, ajutându-i să devină experți în domenii alese.

Deși familiile sunt adesea cele mai preocupate de factorii de risc de mediu pentru autism, realitatea este că factorii genetici joacă un rol mult mai mare, în general, a spus dr. Andrew Adesman, directorul de dezvoltare și comportament pediatric la Centrul Medical Cohen pentru copii, din New Hyde Park.

Factorii de mediu, importanți

Deși  el nu a fost implicat în studiu, Adesman a vorbit la Ziua Sănătății și a adăugat că factorii de mediu joacă un rol mai mic, dar încă important în dezvoltarea autismului. El îndeamnă să nu fie ignorați factorii de mediu și interacțiunile cu factorii de risc genetic, care contribuie la dezvoltarea autismului.

Autor al studiului Sven Sandin, statistician și epidemiolog la Institutul Karolinska din Suedia, a vorbit despre rezultatele obținute de studiul său: "Oriunde am arătat, în cinci eșantioane diferite, ceea ce am văzut a fost că factorii genetici au fost cei mai importanți".

Sandin a subliniat că acest studiu nu este concludent și că există mai multă muncă și cercetare în ceea ce privește cauzele TSA care trebuie îndeplinite. El a spus: „Încă nu știm care gene specifice contribuie la risc. De asemenea, există numeroși factori potențiali de mediu care ar putea fi legați de TSA, fie direct, fie acționând împreună cu genele.”