Boala Christmas, hemofilia B: simptome, cauze. Are cel mai scump tratament din lume, cu administrare unică

Boala Christmas, hemofilia B, este o afecțiune genetică rară și poate pune viața în pericol. 1 din 40.000 de bărbați sunt afectați de această boală.
Boala Christmas, hemofilia B, cunoscută și sub numele de hemofilie cu factor IX, este o afecțiune genetică rară în care sângele nu se coagulează corespunzător. Numele afecțiunii vine de la Stephen Christmas, prima persoană diagnosticată cu această afecțiune în 1952. Aproximativ 1 din 40.000 de persoane suferă de această boală, dintre care majoritatea sunt bărbați.
Administrația Americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat marți Hemgenix, un nou medicament pentru tratarea hemofiliei.
Producătorul CSL Behring a stabilit un preț de 3,5 milioane de dolari pe tratament, ceea ce îl face cel mai scump medicament din lume, notează CNN.
Potrivit FDA, Hemgenix este un produs de terapie genică administrat o singură dată sub formă de doză unică prin perfuzie intravenoasă.
Boala Christmas, hemofilia B, mutație genetică
În cazul persoanelor diagnosticate cu această afecțiune, corpul produce mai puțin sau deloc factorul IX, o proteină care ajută sângele să se coaguleze. Cu cât producția acestei proteine este mai mică, cu atât simptomele sunt mai grave.
Gena defectă este situată pe cromozomul X. Fiecare dintre noi avem doi cromozomi sexuali, câte unul de a fiecare părinte. O femeie moștenește cromozomul X de la mamă și celălalt cromozom X dela tată, în timp ce un bărbat moștenește un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tată.
Hemofilia se produce aproape întotdeauna la băieți și este moștenită de la mamă la fiu prin intermediul uneia dintre genele mamei. Majoritatea femeilor cu o genă defectă sunt simple purtătoare și nu manifestă semnele sau simptomele hemofiliei. Însă unele purtătoare pot manifesta simptomele hemoragiei dacă factorii de coagulare sunt moderat scăzuți.
Din păcate, fără tratament, boala Christmas, hemofilia B, poate fi fatală.
Boala Christmas, hemofilia B, simptome
Cazurile severe de hemofilie B sunt în mod frecvent diagnosticate la copiii mai mici de un an. Cazurile ușoare pot să nu fie diagnosticate până la vârsta copilăriei, uneori chiar și la vârsta adultă.
În toate cazurile, diagnosticul apare după o sângerare anormală în urma unei leziuni sau a unei intervenții chirurgicale.
Simptomele care ar putea suspecta prezența hemofiliei includ:
- sângerarea prelungită, care poate după intervențiile chirurgicale sau extracțiile dentare, după vaccinare sau în urma unor tăieturi ori alte leziuni;
- vânătăi inexplicabile sau sângerări nazale;
- sânge inexplicabil în urină sau în fecale, cauzat de hemoragii interne în tractul gastrointestinal sau urinar;
- hemoragii interne care se acumulează în articulații, ceea ce provoacă durere și umflături.
Pentru cei care au hemofilie severă, o simplă lovitură la cap poate duce la hemoragie cerebrală. Acest lucru se întâmplă rar, însă este una dintre cele mai severe complicații ale acestei boli. Semnele includ:
- durere de cap prelungită;
- vărsături repetate;
- somnolență sau letargie;
- vedere dublă;
- slăbiciune bruscă;
- convulsii.
Vezi și: Deficitul de cupru, cauze și tratament. Semnele pot fi confundate cu alte boli
Boala Christmas, hemofilia B, diagnostic
În cazul în care o persoană prezintă simptomele bolii Christmas, hemofilia B, medicul poate solicita efectuarea unor analize, iar acestea pot include:
- testul pentru factorul IX: determină cât de mult factor de coagulare este prezent în sânge;
- testul timpului de tromboplastină parțială activată: detectează cât de repede se coagulează sângele;
- testul timpului de protrombină: un alt test care detectează cât de repede se coagulează sângele;
- testul de fibrinogen: determină capacitatea organismului de a forma un cheag;
- hemogramă completă: verifică dimensiunea, tipul și cantitatea diferitelor componente ale sângelui, inclusiv a globulelor roșii și albe din sânge.
Boala Christmas, hemofilia B, complicații
Persoanele cu hemofilie B severă prezintă un risc ușor de:
- pierdere de sânge care amenință viața;
- sângerare la nivelul creierului;
- probleme articulare pe termen lung din cauza hemoragiilor interne.
În cazuri rare, tratamentul pentru hemofilia B poate duce la o tromboză anormală sau la formarea unui cheag, notează Healthline.
Boala Christmas, hemofilia B, tratament
Până la momentul anunțului făcut de către FDA, cu privire la tratamentul hemofiliei, care este unul extrem de costisitor, pentru această afecțiune tratamentul regulat este pentru gestionarea simptomelor. Acesta se realizează cu ajutorul injecțiilor cu factor IX, care să prevină sau să oprească sângerările.
De reținut, cu tratament, pacienții diagnosticați cu hemofilia B pot avea o viață cât mai aproape de normal, fiind nevoiți să evite situațiile care pot duce la sângerări excesive.
Mai mult, în cazul în care au nevoie de o intervenție chirurgicală sau după o leziune, trebuie să li se administreze un tratament pentru coagularea sângelui.
-
-
Beta blocantele nu mai sunt eficiente după infarct31.08.2025, 10:30
-
-
-
Ghiduri noi pentru colesterol și prevenția bolilor cardiovasculare31.08.2025, 07:42
HEMOFILIA: ce este, cauze și simptome. 17 aprilie, Ziua Mondială a Hemofiliei
Sindromul metabolic crește ricul de apariție a cheagurilor de sânge
Persoanele cu sindrom metabolic au un risc mai mare să le apară cheaguri de sânge recurente. Sindromul metabolic este asociat cu obezitatea.
Donatorii de sânge sunt mai sănătoși. Câte vieți salvează la o singură donare
Record de donatori la Centrul de Transfuzie Sanguină din Focșani, înainte de Crăciun
De trei ori mai multe persoane decât de obicei s-au prezentat luni la Centrul de Transfuzie Sanguină din Focșani ca să doneze sânge.
Dr Doina Goșa, informație-BOMBĂ!: boala COVID-19 dă o imunitate relativ slabă. Puțini pacienți vindecați păstrează titrul de anticorpi
Cum știi dacă ai trombocitopenie, sau număr scăzut de trombocite. Ce rol au în organism
Cum știi dacă ai trombocitopenie, sau număr scăzut de trombocite. Află care sunt simptomele și ce presupune diagnosticul.
Combinația de medicamente care îmbunătățește supraviețuirea în limfomul Hodgkin. Cum funcționează terapia
Medicamentele care îmbunătățesc supraviețuirea în cazul unui tip de cancer. Cum funcționează terapia.
Donarea de celule stem, șansă la viață. La fiecare 3 minute cineva e diagnosticat cu cancer de sânge în lume
Peste 2000 de pacienți cu leucemie și mielom, ANUAL. Bumbea: Strategie utilă pentru acești pacienți
Medicul Horia Bumbea a vorbit despre anticorpii monoclonali și despre cazurile de leucemie și mielom diagnosticate anual în România.
Deficiența de fier, trădată de aspectul unghiilor: iată cât de ușor o recunoști
Deficiența de fier poate să apară din mai multe cauze, iar simptomele pot fi ușor vizibile. Unul dintre simptome este aspectul unghiilor.
CAR-T sau terapiile celulare, singura ȘANSĂ a pacienților cu LEUCEMIE, realitate în România. Dr. Tănase: Un VIS al oricărui oncolog, să DISTRUGĂ cancerul
Testosteron, terapia bărbaților de vârstă mijlocie: ce riscuri aduce
Terapia cu testosteron crește de două sau chiar trei ori riscul de a face cheaguri de sânge la bărbații de vârstă medie.
Hemopatii maligne: ce recomandă medicii acestor pacienți, în contextul pandemiei
Medicii au o serie de recomandări pentru pacienții cu hemopatii maligne (boli ale sângeui), în contextul pandemiei de coronavirus.
Vânătăile, semn al leucemiei. Care este caracteristica specifică a acestora
Vânătăile pot fi un semn al leucemiei. La ce trebuie să fii atent.
Pacienți cu boli vasculare acute: când ar trebui să se prezinte la medic, chiar dacă e pandemie
Oboseala cronică, detectată în sânge. Testul dezvoltat de cercetători
Sindromul oboselii cronice nu este doar o închipuire. Cercetătorii au dezvoltat un test de sânge care indică cu precizie această afecțiune.
Centrul de Transfuzii Sanguine din Miercurea Ciuc, activitate suspendată temporar
Avocado, posibil leac pentru leucemie! STUDIU
Un compus din avocado pare a fi un tratament mai bun al leucemiei, arată un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Guelph.
Anemia, de la cauze la tratament. Medic: Dăm fier la toată lumea, este o greșeală fantastică
Anemia are o multitudine de cauze, la fel și de soluții. La ce trebuie să fiți atenți.
Efectele anemiei asupra sistemului cardiovascular
Roctavian, prima terapie genică pentru hemofilia A. Tratamentul a fost aprobat de Comisia Europeană
Roctavian este prima terapie genică pentru hemofilia A severă. Tratamentul a fost aprobat condiționat de Comisia Europeană.
Studiu clinic promițător pentru tratarea unei boli rare de sânge
Limfomul intravascular cu celule mari B (IVLBCL) este un subtip rar de cancer de sânge căruia japonezii i-ar fi găsit un tratament.
Oboseala, semnul matinal al leucemiei. Alte 4 simptome la care să fii atent
Acesta este semnul subit al cancerului și îl observi dimineața.