O mutație genetică responsabilă de apariția unor boli cu dizabilitate intelectuală a fost editată de cercetători, reultatul fiind restabilirea grupării de fibre neuronale ca și cea găsită în creierul...
Folosind o abordare țintită de editare a epigenomului genic în creierul unui șoarece în dezvoltare, cercetătorii de la Johns Hopkins Medicine au inversat o mutație a genelor care duce la tulburarea genetică ce dă sindromului WAGR, afecțiune care provoacă dizabilitate intelectuală și obezitate la oameni. Această editare specifică a fost unică prin faptul că a schimbat epigenomul - modul în care genele sunt reglate - fără a schimba codul genetic real al genei care este reglementată.
Cercetătorii au descoperit că această gena, C11orf46, este un regulator important în timpul dezvoltării creierului. Mai exact, activează și dezactivează proteinele sensibile la direcție, care ajută la ghidarea fibrelor lungi care cresc din neuronii nou formați, responsabili de trimiterea de mesaje electrice, ajutându-le să se formeze într-un mănunchi, care leagă cele două emisfere ale creierului. Eșecul de a forma corect această structură încorporată, cunoscută sub numele de corpus callosum, poate duce la condiții precum dizabilitate intelectuală, autism sau alte tulburări de dezvoltare ale creierului.
„Deși această lucrare este timpurie, aceste descoperiri sugerează că s-ar putea să putem dezvolta terapii de editare a epigenomului viitor care ar putea ajuta la remodelarea conexiunilor neuronale din creier și poate preveni apariția tulburărilor de dezvoltare ale creierului”, spune dr. Atsushi Kamiya, doctor în medicină, Profesor asociat de psihiatrie și științele comportamentului la Johns Hopkins University School of Medicine.
Studiul a fost publicat online în Nature Communications.
Sindromul WAGR este cunoscut și sub denumirea de sindrom de ștergere a cromozomului 11p13, care poate rezulta atunci când o parte sau toată gena localizată în regiunea cromozomului 11p13 care include C11orf46 este ștersă din întâmplare. Cercetătorii au folosit un instrument genetic, ARN-ul acului scurt, pentru a provoca o scădere a proteinei C11orf46 în creierul șoarecilor. Fibrele neuronilor din creierul de șoarece cu mai puțină proteină C11orf46 nu au reușit să formeze corpul callosum grupat de neuroni, așa cum apare în sindromul WAGR.
Gena care face Semaphorin 6a, o proteină sensibilă la direcție, a fost mai crescută la șoarecii cu C11orf46 mai mic. Prin utilizarea unui sistem modificat de editare a genomului CRISPR, cercetătorii au fost capabili să editeze o parte din regiunea de reglementare a genei pentru Semaphorin. Această editare a epigenomului a permis lui C11orf46 să se lege și să redea gena în creierul acestor șoareci, care apoi au restabilit gruparea de fibre neuronale ca și cea găsită în creierul normal.
Sursa, aici.
Obiceiul care triplează riscul de moarte. Îți fură ani de viață.
