Conexiunea genetică dintre boala inflamatorie intestinală și Parkinson. Afecțiunile împărtășesc aceeași genă

Un studiu realizat de oamenii de știință de la Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, a descoperit o legătură genetică între boala Parkinson și boala inflamatorie intestinală (BII). Cercetătorii au confirmat rolul unor gene bine cunoscute și au identificat noi gene de interes.

Aceștia speră că descoperirea va ajuta la identificarea unor tratamente mai bune și mai eficiente pentru ambele afecțiuni. Ei au descoperit că variantele genei LRRK2 sunt importante în ambele afecțiuni și au identificat noi gene și căi pe care Parkinson și IBD le au în comun. Autorii speră că aceste informații vor oferi noi perspective pentru potențiale tratamente.

Boala Parkinson este o afecțiune neurodegenerativă care afectează substanța neagră, provocând rigiditate și tremurături. Aceasta reduce dopamina, provocând simptome precum balonare, crampe stomacale, diaree și constipație. În schimb, IBD afectează sistemul digestiv, provocând balonare, crampe la stomac, diaree și constipație. Deși pe hârtie par să nu aibă legătură între ele, experții știu de mult timp despre legăturile dintre Parkinson și intestin.

La începutul secolului al XIX-lea, James Parkinson a observat simptome gastrointestinale, iar constipația este unul dintre cele mai frecvente simptome nemotorii ale bolii Parkinson. Cercetări recente au arătat că persoanele cu BII au un risc crescut de a dezvolta Parkinson mai târziu în viață, iar oamenii de știință explorează motivele care stau la baza acestei legături.

Citește și: Alimentele ultraprocesate cresc riscul de mortalitate. Ingredientul care înlocuiește nutrienții cheie

Originea bolii Parkinson

Boala Parkinson se caracterizează prin prezența în creier a corpilor Lewy, compuși în principal din alfa-sinucleină. Aceste proteine, care reprezintă un semn semnificativ al bolii, pot începe în intestin din cauza unei inflamații pe termen lung și se pot răspândi în cele din urmă în creier prin intermediul nervului vag.

Prezența alfa-sinucleinei în sistemul nervos din intestin susține ipoteza că patologia Parkinson începe în intestin și se răspândește în creier prin intermediul nervului vag, confrom Medical News Today. Modificările genei LRRK2 au fost, de asemenea, legate atât de IBD, cât și de Parkinson, diferite variante putând crește sau scădea riscul ambelor afecțiuni.

Foto: Freepik

Legătura dintre Parkinson și boala inflamatorie intestinală

Un studiu publicat în Genome Medicine a examinat legăturile dintre LRRK2, boala inflamatorie intestinală și Parkinson. Cercetătorii au analizat datele genetice din BioMe BioBank și UK Biobank, precum și genomurile întregi de la 67 de persoane cu ambele afecțiuni. Aceștia au confirmat că anumite variante LRRK2 sunt asociate cu un risc crescut de Parkinson și IBD și au găsit și alte variante genetice care ar putea juca un rol.

Autorul studiului, Meltem Ece Kars, de la Institutul de Medicină Personalizată Charles Bronfman, a constatat că, deși a existat o suprapunere minimă între genele asociate cu IBD-Parkinson și genele cunoscute anterior pentru Parkinson și IBD, analizele de îmbogățire a căilor au arătat suprapuneri importante în aceste trei afecțiuni. Autorii au detectat, de asemenea, căi îmbogățite semnificativ, unice pentru IBD-Parkinson, cum ar fi semnalizarea MAPK, inhibarea mediată de LPS/IL-1 a funcției RXR și semnalizarea NAD.

Cercetătorii au identificat 14 gene, printre care LRRK2, ca potențiale candidate pentru viitoarele terapii țintite în tratamentul bolilor inflamatorii intestinale și al bolii Parkinson. Căile legate de inflamație și autofagie identificate în cadrul studiului pot deschide calea pentru dezvoltarea unor noi strategii terapeutice și pentru reproiectarea medicamentelor. Cercetătorii intenționează să continue să investigheze aceste căi, deoarece consideră că medicamentele utilizate pentru o afecțiune ar putea fi aplicate la o altă afecțiune, ceea ce ar duce la reproiectarea medicamentelor.

Inhibitorii LRRK2, dezvoltați pentru tratarea bolii Parkinson, au demonstrat deja că ameliorează colita experimentală într-un model de șoarece, ceea ce sugerează că ar putea deschide noi căi terapeutice pentru pacienții cu IBD. Studii anterioare au arătat că terapia anti-TNF, un tratament obișnuit pentru BII, reduce riscul de apariție a bolii Parkinson. Cercetătorii explorează, de asemenea, utilizarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene (AINS), a corticosteroizilor și a altor agenți antiinflamatori pentru a încetini progresia bolii Parkinson. Implicarea genelor legate de imunitate, inflamație și autofagie sugerează că medicamentele care modulează aceste procese ar putea fi eficiente.