Lipsa unei proteine din creier, posibilă cauză a unor tulburări precum autismul

Oamenii de știință de la Universitatea Rutgers-Newark au descoperit că atunci când lipsește o proteină cheie necesară pentru a genera noi celule ale creierului în timpul dezvoltării prenatale și a copilului în primii ani de viață, o parte a creierului are de suferit - provocând un dezechilibru în circuitele sale care poate duce la afecțiuni cognitive pe termen lung și comportamente caracteristice tulburării spectrului de autism.

"În timpul dezvoltării creierului, există o serie coordonată de evenimente care trebuie să aibă loc la momentul potrivit și la locul potrivit pentru a stabili numărul adecvat de celule cu conexiunile potrivite", a declarat Juan Pablo Zanin, asociat în munca de cercetare la Rutgers-Newark și autor principal al unei lucrări publicată în Journal of Neuroscience. "Fiecare dintre aceste etape este atent reglementată și dacă oricare dintre acești pași nu sunt realziați corect, acest lucru poate avea un impact asupra comportamentului."

Zanin a lucrat cu Wilma Friedman, profesor de neurobiologie celulară la Departamentul de Științe Biologice, studiind proteina p75NTR - necesară pentru reglarea diviziunii celulare. Ei au încercat să determine funcția exactă în dezvoltarea creierului, pentru a înțelege mai bine modul în care această mutație genetică ar putea provoca celulele creierului să moară și să descopere dacă există o legătură genetică cu autismul sau bolile neurologice precum Alzheimer.

Deși p75NTR nu este o genă legată în mod specific de autism, este o parte dintr-o familie de proteine necesare pentru ca celulele creierului să se dezvolte, funcționeze și să supraviețuiască. Momentul exact al expresiei acestei proteine este esențial.

„Această proteină a fost examinată în ceea ce privește neurodegenerarea, așa cum apare în boala Alzheimer și moartea celulelor după lezarea creierului”, a declarat Friedman, coautorul studiului. „Dar nu a fost analizat cu privire la importanța pe care o are în generarea de noi neuroni”, a spus el.

Cercetări în laborator

Lucrând în laborator cu șoareci proiectați genetic, oamenii de știință Rutgers-Newark au descoperit că șoarecii fără proteina p75NTR aveau mai multe celule cerebrale decât ar trebui să existe în mod normal - provocând probleme în cerebel, unitatea de lucru a creierului care reglează mișcarea și echilibrul, precum și funcția cognitivă și este una dintre regiunile cheie ale creierului afectate de autism.

În studiul Rutgers-Newark, cercetătorii au instruit șoareci - cu și fără proteina p75NTR - să asocieze un puf rapid de aer cu o lumină intermitentă. Șoarecii cu proteina au învățat să clipească și să închidă ochii când au văzut lumina în timp ce șoarecii fără proteine nu.

Alte studii științifice au descoperit același deficit de învățare la șoareci cu mutații la gene care sunt asociate cu autismul.

Conform Centrelor de Control și Prevenire a Bolilor, aproximativ unul din fiecare 59 de copii din SUA este diagnosticat cu autism, în creștere de la unul din 150 în 2000. Deși simptomele variază, tulburarea provoacă dificultăți în interacțiunile sociale cu ceilalți și duce adesea la comportamente repetitive, probleme de vorbire, probleme de memorie și dificultăți în înțelegerea unor indicii non-verbale.

În timp ce oamenii de știință nu au un răspuns clar în ceea ce privește consecințele unui creier cu prea mulți neuroni, autismul, în primul rând o boală genetică, a fost asociat cu o dimensiune neobișnuit de mare a creierului și unii oameni de știință consideră că supraîncărcarea creierului poate fi un marker pentru tulburare.

Surs, aici.