Fibroza chistică, simptome, cauze și complicații
Fibroza chistică este o boală genetică care distruge plămânii și alte organe.
Fibroza chistică este o boală genetică sau moștenită a mucusului și glandelor sudoripare. Aceasta afectează aproximativ 30.000 de americani, ceea ce duce la probleme cronice de sănătate și moarte prematură. Totuși, avansările cercetărilor în ceea ce privește tratamentul au îmbunătățit dramatic rezultatele în ultimii 20 de ani, notează University Health News.
La persoanele cu fibroză chistică sau CF, mucusul produs de organele corpului este gros și lipicios. CF afectează în principal plămânii, tractul digestiv, pancreasul, ficatul, sinusurile și organele sexuale. Plămânii devin predispuși la probleme de respirație, infecții severe și leziuni progresive. De asemenea, digestia este frecvent afectată, ceea ce duce la malabsorbția nutrienților.
„De asemenea, CF face ca transpirația să devină foarte sărată", potrivit Institutului Național pentru inimă, plămâni și sânge. „Astfel, când transpiri, pierzi cantități mari de sare. Acest lucru poate deranja echilibrul mineralelor din sângele dvs. și poate cauza multe probleme de sănătate. Exemple de aceste probleme includ deshidratarea (lipsa de lichid în corp), creșterea ritmului cardiac, oboseala, slăbiciune, scăderea tensiunii arteriale, accident vascular cerebral și, mai rar, moartea. "
Procesul bolii
Experții Asociației Americane a Plămânului explică că „persoanele cu CF nu produc suficient sau deloc o versiune anormală a unei proteine numită regulator transmembrană fibroză chistică (CFTR). CFTR este prezent pe suprafața celulei în multe organe și reglează mișcarea ionilor de sare-sodiu (Na) și clorură (Cl), precum și a apei pe suprafața celulei. "
Fibroza chistică este o boală complexă și afectează oamenii în moduri diferite, inclusiv în aceste zone:
Tractului respirator. Cu fibroza chistică, plămânii produc mucus gros și lipicios, care se acumulează pe căile respiratorii și permite infecțiilor să se înmulțească și să provoace boli (bronșită, pneumonie, pneumotorax, bronșiectază). Polipii nazali și infecțiile sinusale sunt, de asemenea, foarte frecvente. Persoanele afectate se pot îmbolnăvi de infecții care nu afectează în mod normal alte persoane; printre aceste infecții se numără Pseudomonas (bacterii) și Aspergillus (ciupercă / mucegai negru). Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces.
Pancreas. Mucusul se acumulează, de asemenea, în canalele pancreatice care duc la cicatrizare și la reducerea secreției enzimelor pancreatice, esențiale pentru digestie. Absorbția de grăsimi și nutrienți este redusă, ceea ce duce la malnutriție și la o creștere slabă. De asemenea, poate duce la „diabetul cauzat de fibroza chistică".
Ficat. Mucus blochează căile biliare provocând leziuni hepatice, ciroză și malabsorbție.
Tractului digestiv. Secrețiile pot fi mai groase uneori provocând malabsorbție, probleme intestinale și chiar blocaje intestinale.
Traiectul reproducător. Infertilitatea apare la majoritatea bărbaților și scăderea fertilității la majoritatea femeilor.
Ce cauzează fibroza chistică?
Unul din 2.500 de bebeluși se naște în fiecare an cu fibroză chistică. Este o boală genetică recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că individul trebuie să aibă două copii ale genei CFTR defecte: o copie de la fiecare părinte. (CFTR reprezintă „regulatorul transmembranei fibrozei chistice.") Potrivit estimărilor, 1 din 20 de americani sunt purtători, dar pot să nu știe dacă nu au un copil diagnosticat cu CF.
Fiecare descendență a doi părinți transportatori CF are o șansă de 25% de a dezvolta fibroză chistică și o șansă de 50% de a deveni un purtător.
Există mai mult de 1.700 de mutații cunoscute (anomalii ușoare) ale genei. Screeningul genetic va ridica tipurile obișnuite, dar ratează unele dintre cele mai rare.
Toate grupurile rasiale sunt afectate, dar CF este cel mai frecvent la caucazieni.
Fibroza chistică este marcată de căile respiratorii din plămâni care sunt blocate de un mucus gros și lipicios.
Simptomele fibrozei chistice
Prezentarea și cursul CF sunt extrem de variabile. Fibroza chistică se poate prezenta curând după naștere sau, în cazuri ușoare, la sfârșitul adolescenței. Când se prezintă la început, semnele precoce pot include pielea cu gust sărat, tulburări respiratorii, eșecul trecerii primului scaun, constipația severă și dezvoltare încetinită.
Conform Fundației Fibrozei Chistice, simptomele comune includ:
Piele cu gust foarte sărat
Tuse persistentă, uneori cu flegmă (și sânge)
Infecții pulmonare frecvente, inclusiv pneumonie sau bronșită
Creștere în greutate slabă în ciuda unui apetit bun
Frecvent scaune grase, voluminoase sau dificultăți de digestie
infertilitate
Probleme cronice suplimentare includ:
Deshidratare, oboseală, tensiune arterială scăzută și intoleranță la căldură
pancreatita
Prolaps rectal
Boală de ficat
Osteoporoza
Diabet
Calculii biliari
-
-
Ciorapii negri sau maro. Cum alegi corect pentru stil și eleganță11.01.2026, 19:00
-
-
-
Sofia Vicoveanca, internată de urgență după un infarct miocardic11.01.2026, 16:38
EXCLUSIV Trucul bunicii pentru a regla umiditatea din casă. Cristian Oancea: Ne trezim cu ASTA și nu știm de unde ni se trage
Lumânările parfumate și aromele de sărbători, risc ascuns pentru calitatea aerului din interior. Pot duce chiar la astm
Semnele timpurii ale cancerului pulmonar care pot apărea pe vârful degetelor
Semnele timpurii ale cancerului pulmonar care pot apărea pe vârful degetelor. Un indiciu surprinzător care ar putea salva vieți.
Legătura dintre aerul poluat și complicațiile pentru sistemul circulator. Cum poluarea afectează sănătatea inimii și a vaselor de sânge
Un studiu recent arată cum expunerea pe termen lung la poluarea aerului poate crește riscul de a dezvolta probleme grave de circulație.
EXCLUSIV Cum să îmbunătățești calitatea aerului din casă. Faceți asta înainte cu 15 minute de culcare. Dr. Cristian Oancea: Renunțați la tot ce poate să atragă praf
Ce poți face pentru a îmbunătăți calitatea aerului din casa ta. Dr. Cristian Oancea ne oferă câteva sfaturi practice.
Hemoptizia: cauze, simptome, tratament. Analiza care pune diagnosticul corect. Mihuta Camil: Se poate confunda! Asta e cea mai frecventă cauză în România
EXCLUSIV Cea mai bună poziție de somn pentru sănătatea plămânilor. În ce poziție să nu stai. Dr. Gilda Popescu: Un somn liniștit stabilește un echilibru al organismului
Imunoterapia extinsă, tratament eficient în cazul cancerului pulmonar. Crește șansele de supraviețuire
Acest tratament crește șansele de supraviețuire ale pacienților oncologici. Anihilează tumorile.
Beatrice Mahler: Fumatul și poluarea, principalii factori de risc în BPOC la peste 50 de ani
EXCLUSIV Terapia care curăță plămânii. Dr. Cristian Oancea: Este cea mai bună. Face foarte bine
Această terapie este indicată pentru plămâni. Îi curăță în profunzime.
EXCLUSIV Care este nivelul optim de umiditate din casă. Dr. Gilda Popescu: Poate să creeze probleme de respirație
Cancerul pulmonar: 8 simptome mai puțin cunoscute. Fii atent la felul în care respiri
Tuberculoza ucide peste un milion de oameni anual. Ce trebuie să știm despre boala prevenibilă și tratabilă
OMS aprobă pentru prima dată testul pentru tuberculoză
OMS anunţă prima precalificare a unui test pentru diagnosticarea tuberculozei.
Societatea Română de Pneumologie: 1 român din 10 suferă de boala pulmonară obstructivă cronică
Patritumab deruxtecan, medicamentul împotriva cancerului, rezultate promițătoare în studiul de etapă avansată. Este o combinație de anticorp monoclonal cu un agent citotoxic
Acest medicament distruge cancerul. Este asociat cu forța unei rachete. Distruge celulele canceroase, iar pe cele sănătoase le evită.
EXCLUSIV Cât de des se face CT pulmonar. Dr. Michael Schenker: Intervalele diferă
Această investigație depistează leziunile pulmonare de dimensiuni mici.
Beneficiile drojdiei în tratamentele respiratorii pentru astm. Ce spun ultimele studii
Cercetătorii au descoperit că drojdia Saccharomyces cerevisiae UFMG A-905, utilizată în pâinea fermentată, poate reduce simptomele astmului.
EXCLUSIV Două cauze majore care duc la cancer pulmonar. Dr. Natalia Motaș: Vin din ce în ce mai mulți pacienți în stadii avansate
EXCLUSIV Trei plante pe care trebuie să le ai în casă. Purifică aerul și curăță plămânii. Elimină toate toxinele
Aceste trei plante purifică aerul din casă și curăță plămânii. Acționează precum niște filtre naturale și elimină toate toxinele.
Dupixent, tratamentul aprobat de Comisia Europeană pentru BPOC
Acest tratament pentru BPOC este eficient în cazul pacienților în cazul cărora nu funcționează medicamentele inhalate standard.
EXCLUSIV Tusea și junghiul, asociate cu pneumonia. Prof. univ. dr. Cristian Oancea: Cele două simptome pot apărea împreună în diverse afecțiuni
Papa Francisc, internat cu dublă pneumonie. Ce înseamnă și cât de gravă este afecțiunea
Papa Francisc este internat cu dublă pneumonie. Garda Elvețiană a început pregătiriile pentru funeraliile Suveranului Pontif.
