Fibroza chistică, simptome, cauze și complicații

Fibroza chistică este o boală genetică sau moștenită a mucusului și glandelor sudoripare. Aceasta afectează aproximativ 30.000 de americani, ceea ce duce la probleme cronice de sănătate și moarte prematură. Totuși, avansările cercetărilor în ceea ce privește tratamentul au îmbunătățit dramatic rezultatele în ultimii 20 de ani, notează University Health News. 

La persoanele cu fibroză chistică sau CF, mucusul produs de organele corpului este gros și lipicios. CF afectează în principal plămânii, tractul digestiv, pancreasul, ficatul, sinusurile și organele sexuale. Plămânii devin predispuși la probleme de respirație, infecții severe și leziuni progresive. De asemenea, digestia este frecvent afectată, ceea ce duce la malabsorbția nutrienților.

„De asemenea, CF face ca transpirația să devină foarte sărată", potrivit Institutului Național pentru inimă, plămâni și sânge. „Astfel, când transpiri, pierzi cantități mari de sare. Acest lucru poate deranja echilibrul mineralelor din sângele dvs. și poate cauza multe probleme de sănătate. Exemple de aceste probleme includ deshidratarea (lipsa de lichid în corp), creșterea ritmului cardiac, oboseala, slăbiciune, scăderea tensiunii arteriale, accident vascular cerebral și, mai rar, moartea. "

Procesul bolii

Experții Asociației Americane a Plămânului explică că „persoanele cu CF nu produc suficient sau deloc o versiune anormală a unei proteine numită regulator transmembrană fibroză chistică (CFTR). CFTR este prezent pe suprafața celulei în multe organe și reglează mișcarea ionilor de sare-sodiu (Na) și clorură (Cl), precum și a apei pe suprafața celulei. "

Fibroza chistică este o boală complexă și afectează oamenii în moduri diferite, inclusiv în aceste zone:

Tractului respirator. Cu fibroza chistică, plămânii produc mucus gros și lipicios, care se acumulează pe căile respiratorii și permite infecțiilor să se înmulțească și să provoace boli (bronșită, pneumonie, pneumotorax, bronșiectază). Polipii nazali și infecțiile sinusale sunt, de asemenea, foarte frecvente. Persoanele afectate se pot îmbolnăvi de infecții care nu afectează în mod normal alte persoane; printre aceste infecții se numără Pseudomonas (bacterii) și Aspergillus (ciupercă / mucegai negru). Insuficiența respiratorie este cea mai frecventă cauză de deces.

Pancreas. Mucusul se acumulează, de asemenea, în canalele pancreatice care duc la cicatrizare și la reducerea secreției enzimelor pancreatice, esențiale pentru digestie. Absorbția de grăsimi și nutrienți este redusă, ceea ce duce la malnutriție și la o creștere slabă. De asemenea, poate duce la „diabetul cauzat de fibroza chistică".

Ficat. Mucus blochează căile biliare provocând leziuni hepatice, ciroză și malabsorbție.

Tractului digestiv. Secrețiile pot fi mai groase uneori provocând malabsorbție, probleme intestinale și chiar blocaje intestinale.

Traiectul reproducător. Infertilitatea apare la majoritatea bărbaților și scăderea fertilității la majoritatea femeilor.

Ce cauzează fibroza chistică?

Unul din 2.500 de bebeluși se naște în fiecare an cu fibroză chistică. Este o boală genetică recesivă autosomală, ceea ce înseamnă că individul trebuie să aibă două copii ale genei CFTR defecte: o copie de la fiecare părinte. (CFTR reprezintă „regulatorul transmembranei fibrozei chistice.") Potrivit estimărilor, 1 din 20 de americani sunt purtători, dar pot să nu știe dacă nu au un copil diagnosticat cu CF.

Fiecare descendență a doi părinți transportatori CF are o șansă de 25% de a dezvolta fibroză chistică și o șansă de 50% de a deveni un purtător.

Există mai mult de 1.700 de mutații cunoscute (anomalii ușoare) ale genei. Screeningul genetic va ridica tipurile obișnuite, dar ratează unele dintre cele mai rare.

Toate grupurile rasiale sunt afectate, dar CF este cel mai frecvent la caucazieni.

Fibroza chistică este marcată de căile respiratorii din plămâni care sunt blocate de un mucus gros și lipicios.

Simptomele fibrozei chistice

Prezentarea și cursul CF sunt extrem de variabile. Fibroza chistică se poate prezenta curând după naștere sau, în cazuri ușoare, la sfârșitul adolescenței. Când se prezintă la început, semnele precoce pot include pielea cu gust sărat, tulburări respiratorii, eșecul trecerii primului scaun, constipația severă și dezvoltare încetinită.

Conform Fundației Fibrozei Chistice, simptomele comune includ:

Piele cu gust foarte sărat
Tuse persistentă, uneori cu flegmă (și sânge)
Infecții pulmonare frecvente, inclusiv pneumonie sau bronșită
Creștere în greutate slabă în ciuda unui apetit bun
Frecvent scaune grase, voluminoase sau dificultăți de digestie
infertilitate

Probleme cronice suplimentare includ:

Deshidratare, oboseală, tensiune arterială scăzută și intoleranță la căldură
pancreatita
Prolaps rectal
Boală de ficat
Osteoporoza
Diabet
Calculii biliari