Aproximativ unul din cinci persoane sunt infectați cu Mycobacterium tuberculosis (bacilul Koch), microbul care provoacă tuberculoză. Majoritatea, cu toate acestea, nu va dezvolta, niciodată, simptome. De zeci de ani, cercetăorii se întreabă de ce unii oameni sunt mai vulnerabili la bacterie, decât alții.
Acum, Jean-Laurent Casanova, cercetător la Rockefeller, a identificat o condiție genetică ce face ca sistemul imunitar să fie sensibil la atacul micobacterian, scrie medicalxpress.com.
Descoperirea care explică cele mai multe cazuri de TBC
Anul trecut, Casanova a arătat că riscul de dezvoltare a tuberculozei este sporit la persoanele care au două copii ale unei anumite variații a genei care codifică enzima TYK2. Cu toate acestea, observă el, primul studiu a fost limitat prin faptul că participanții au provenit din diferite țări non-europene, endemice pentru TBC și au fost infectate cu diferite tulpini de Mycobacterium tuberculosis. "Acum am obținut date mai puternice analizând o populatie europeană omogenă genetic, expusă la aceeași bacterie", spune el.
Casanova și echipa lui a analizat informațiile genetice din biobank (o colecție vastă de date biologice sau medicale și probe de țesuturi, culese în scopuri de cercetare, n.r.) din Marea Britanie, setul de date privind genomica umană, reprezentând 500.000 de persoane din populația generală a Regatului Unit. Ei au descoperit că varianta TYK2 a fost asociată cu un procent de cazuri de TBC în cadrul acestui grup, afectand aproximativ 1 din 600 de europeni.
Descrisă în Proceedings of the National Academy of Sciences, această descoperire explică mai multe cazuri de TBC, decât orice altă condiție genetică cunoscută, spune Casanova. Și, în cele din urmă, ar putea da noi modalități de a trata boala.
„Știm că această varianta TYK2 cauzează niveluri scăzute de interferon gamma, care de obicei protejează organismul de micobacterii. Și este probabil că tratamentul cu interferon gamma, un medicament care a fost disponibil timp de 30 de ani, ar putea fi o terapie eficientă pentru acești oameni”, spune el.
