Tratament pentru amiotrofie spinală
Progeria, boala rară care îi îmbătrânește accelerat pe copii și până în adolescență îi ucide, ar putea avea un tratament, după ultima descoperire a...
Progeria este o boală foarte rară care afectează aproximativ unul din 18 milioane de copii și are ca rezultat îmbătrânirea prematură și moartea în adolescență din cauza complicațiilor bolilor cardiovasculare. Într-un studiu asupra șoarecilor și celulelor umane, cercetătorii de la Institutul Karolinska din Suedia și IFOM, Institutul FIRC de Oncologie Moleculară din Italia, au identificat modul în care terapiile cu oligonucleotide antisens ar putea fi utilizate ca o nouă opțiune posibilă de tratament a bolii. Rezultatele sunt publicate în revista Nature Communications.
Progeria, sau sindromul progeria Hutchinson-Gilford, așa cum se numește și boala, are cauze genetice și este legat de progerină, o formă defectă a proteinei lamin A care se găsește în nucleul celular. Mutația, care inhibă diviziunea celulară, a fost identificată în 2003 de cercetătorul Maria Eriksson, coautor în studiul actual. Copiii afectați mor de obicei în adolescența timpurie din cauza complicațiilor bolilor cardiovasculare.
Până în prezent, mai mult de o duzină de tratamente cu progeria au fost testate în moduri diferite, dar când vine vorba de studii clinice efectuate la pacienți cu progeria, rezultatele au fost dezamăgitoare.
"Am observat efecte pozitive în tratamentul șoarecilor, dar la oameni efectul a fost prea mic. Prin urmare, trebuie să ne regândim și să găsim noi modalități de a trata boala", spune Maria Eriksson, profesor la Departamentul de Biosciențe și Nutriție la Karolinska Institutet citat de sciencedaily.com.
În studiul publicat acum, cercetătorii au utilizat probe de celule de la copiii cu progeria pentru a arăta o funcție afectată în telomere la capătul îndepărtat al cromozomilor și acumularea de așa-numitele ARN telomerice care nu codifică. Prin adăugarea oligonucleotidelor antisens, un tratament utilizat pentru inactivarea genelor dăunătoare, cercetătorii au fost capabili să reducă nivelul de ARN telomeric care necodificat. Acest lucru a dus la o diviziune celulară mai normalizată, care ar îmbunătăți probabil condiția pacienților și le-ar prelungi durata de viață.
"Într-un model de gene de șoarece modificat de progeria tratată în același mod, am observat o creștere semnificativă atât a speranței maxime de viață, în creștere cu 44%, cât și a speranței medii de viață, în creștere cu 24%", spune Agustin Sola-Carvajal, din grupul de cercetare al lui Eriksson și coautor al studiului. „Aceste rezultate sunt foarte promițătoare.”
Progerin se găsește, de asemenea, la subiecți sănătoși și s-a observat că avansează odată cu vârsta, ceea ce sugerează că rezultatele pot fi importante și pentru îmbătrânirea normală și bolile legate de vârstă.
"E nevoie de mai multe cercetări pentru a evalua modul în care nivelurile relativ reduse ale progerinei văzute la persoanele sănătoase contribuie la îmbătrânirea și îmbolnăvirea legată de vârstă", spune Eriksson. "Este interesant de menționat că oligonucleotidele antisens sunt acum incluse ca medicamente în studiile clinice avansate, unele dintre ele fiind deja aprobate de FDA în S.U.A."
Medicul pediatru Mihai Craiu a explicat pe pagina de Facebook ce semnifică atunci când la copil apare o culoare zmeurie a limbii.
Excesul de greutate la copiii de vârstă preșcolară este legat de un risc mai mare de a suferi fracturi câțiva ani mai târziu, arată un nou studiu.
Profesorul universitar dr. Doina Anca Pleșca, medic primar Pediatrie, a vorbit despre tripla agresiune a virusurilor din acest sezon.
Gina Pistol a făcut un apel înduioșător pe rețelele de socializare.
Ce sunt convulsiile febrile și ce boli se pot ascunde în spatele acestora. Este importantă prezentarea de urgență la medic.
ADHD, tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, ce afectează un număr mare de copii, cu impact și asupra vieții de adult.
Medicamentele pentru tuse nasc controverse. Pot provoca reacții alergice, unele chiar grave. Cu ce trebuie tratată tusea, de fapt.
Care este cauza apariției cearcănelor la copii. Una dintre ele este dată de o boală rară.
Medicul pediatru Mihai Craiu a adus o serie de explicații detaliate despre bronșiolita la copii.
Bolile virale se răspândesc cu o viteză îngrijorătoare. Medicii trag un semnal de alarmă.
Tulburările digestive pot strica vacanțele cu cei mici. Ce trebuie să facă părinții.
Părinții, mai ales cei aflați la primul copil, intră mult mai repede în panică în cazul febrei.
Medicul Mihai Craiu vorbește într-o postare pe Facebook despre tratamentele potrivite pentru copiii cu astm.
Organizaţia Salvaţi Copiii şi tenismena Sorana Cîrstea au dotat Maternitatea din Târgovişte cu aparatură medicală în vlaoare de 23.000 de euro.
"Ne împuținăm! Ne naștem tot mai puțini și mor din ce în ce mai mulți copii". Mortalitatea infantilă în România se situează peste nivelul Uniunii Europene.
