21 iunie este Ziua Internațională a Aniridiei, o boală genetică caracterizată prin absența totală sau parțială a irisului.
Aniridia este o boală rară și congenitală, caracterizată prin absența totală sau parțială a irisului, ceea ce subminează în mod semnificativ vederea și calitatea vieții.
Persoanele cu aniridie se nasc fără iris fie total, fie parțial. Absența părții colorate a ochiului - care se dilată și se contractă în funcție de lumina care ajunge la ochi - înseamnă că pupila este permanent deschisă. Acest lucru face ca, pe lângă o vedere parțială, să apară o serie de patologii, de-a lungul vieții.
Aniridia este o boală genetică, adică se dezvoltă datorită unei mutații ale Genelor pax 6. Această mutație poate fi moștenită de la unul dintre părinți sau sporadic, fără a avea antecedente familiale. Din acel moment devine ereditar.
Principalele consecințe sunt cele derivate din absența irisului și din necontrolarea intrării luminii în retină, care generează fotofobie (intoleranță anormală la lumină), orbire și vedere slabă. Dar această boală genetică poate produce multe alte modificări ale structurilor ochiului, deoarece 90% dintre persoanele cu aniridie au alte malformații în nervul optic, cornee sau cristalin. Din acest motiv, este foarte frecvent ca persoanele cu această boală să aibă o acuitate vizuală mai mică de 20%, dificultăți în a vedea la distanță, hipermetropie. De asemenea, riscă să dezvolte cataractă, glaucom, dislocare a cristalinului, degenerescență a corneei, ptoză în timp, atrofie a nervului optic, ambliopie sau strabism.
În plus, deoarece este o boală genetică, și alte părți ale corpului pot fi afectate de aniridie:
• Patologii renale (tumora sau sindromul Wilms)
• Malformații genito-urinare
• Sindromul WAGR, care afectează 5% dintre pacienți
• Sindromul Gillespie
• Ataxia cerebeloasă, prezentă la 2% dintre persoanele cu aniridie
Aniridia nu poate fi prevenită sau vindecată, dar poate fi tratată. De aceea este importantă supravegherea copilului încă de la naștere. În plus față de ochi, trebuie monitorizate problemele renale sau urinare, cel puțin până când copilul va crește.
Tratamentul aniridiei se concentrează în principal pe tratarea sau operarea posibilelor patologii asociate, cum ar fi cataracta, glaucomul etc. Există, de asemenea, unele tratamente, cum ar fi implantarea unei lentile intraoculare pentru a reduce fotofobia. Deși ajută, beneficiile acestei tehnici sunt limitate, întrucât un iris artificial nu se extinde sau nu se contractă ca unul natural. În cele mai severe cazuri de degenerescență a corneei, se poate efectua un transplant de cornee.
Astenopia și durerile de cap asociate pot fi probleme comune și supărătoare care pot afecta pe oricine, indiferent de vârstă sau ocupație.
7 obiceiuri pe care le ai și înrăutățesc vederea. Ce recomandă experții pentru prevenirea bolilor oculare.
Un studiu australian a descoperit o legătură între grosimea retinei şi mai multe boli comune.
Adevărul surprinzător despre ochelarii de soare. E posibil să-ți pui vederea în pericol fără să realizezi.
Când devine lacrimarea excesivă a ochilor o problemă și care sunt cauzele principale.
Trei motive pentru care să nu te freci la ochi. Poți declanșa afecțiuni oculare grave.
Două afecțiuni cu impact major pot provoca spargerea vaselor de sânge din ochi. Când e cazul să te alarmezi.
Ce se întâmplă dacă te uiți la fulger. Efectele grave pe care le are lumina puternică a fulgerului pentru ochii noștri.
Câștigătoarea premiului Oscar Judi Dench spune că ar putea renunța la carieră, după 60 de ani de activitate.
Aceasta poate fi o complicație care rezultă ca urmare a operației de cataractă. Poate duce la leziuni de vedere permanente.
Boala care îți poate afecta vederea fără să știi. Apare între 29 și 59 de ani.
