Degenerescența maculară legată de vârstă, gene noi asociate bolii

Un nou studiu, publicat recent în Clinical Epigenetics, identifică gene asociate cu Degenerescența maculară legată de vârstă - o boală care duce la orbire -, care ar putea reprezenta noi obiective...
Degenerescența maculară legată de vârstă (AMD) este principala cauză de orbire în Marea Britanie și afectează peste 200 de milioane de oameni din întreaga lume.
Condiția conduce la o pierdere treptată a vederii centrale, datorită eșecului celulelor din macula - membrana sensibilă la lumină din centrul retinei.
În prezent, nu se știe de ce oamenii dezvoltă AMD și nu există un tratament pentru 85% dintre pacienți.
Metilarea ADN-ului
Într-un efort de a identifica gene specifice pentru a ajuta la dezvoltarea de tratamente contra AMD, cercetătorii de la Universitatea din Liverpool Departamentul de Oftalmologie, condus de Dr. Louise Porter, au efectuat un studiu despre cea mai comună forma de Degenerescența maculară legată de vârstă, folosind țesut ocular de la donatori umani.
Cercetătorii au folosit celule de la 44 de donatori umani pentru a descrie nivelurile de metilare a ADN-ului - o schimbare chimică ce poate fi influențată de sex, vârstă, fumat și dietă - și au analizat modificările genelor care stau la baza Degenerescenței maculare legate de vârstă. Ei au identificat schimbări în gene specifice despre care nu se știa anterior că ar fi legate de această condiție. Rezultatele deschid calea pentru testarea unor noi tratamente care ar putea viza genele afectate.
Noi gene identificate
Într-un material dat publicității de Universitatea din Liverpool, Dr. Louise Porter a explicat că: „Scopul nostru principal pentru realizarea acestei cercetări a fost de a ajuta la abordarea unei zone de nevoi clinice nesatisfăcute. Această lucrare a identificat noi gene, oferindu-ne noi obiective pentru investigații într-o boală pentru care nevoie disperată de terapii".
În concluziile studiului, autorii spun că au reușit să realizeze „cea mai mare analiză de metilare a epiteliului pigmentar retinian în Degenerescența maculară legată de vârstă la nivelul genomului, împreună cu modificările expresiei genetice asociate, de până în prezent, pentru prima dată atingând o dimensiune semnificativă a genomului și am identificat obiective noi pentru studiile de intervenție terapeutică funcționale și viitoare. Noile gene metilate diferențiat SKI și GTF2H4 nu au fost asociate anterior cu AMD, și ele reglează inclusiv semnalizarea TGF beta (SKI) și mecanismele de reparare ADN dependentă de transcripție (GTF2H4)".
Studiul, integral (open acces), poate fi consultat AICI.
-
-
Antidepresivele, efecte secundare22.10.2025, 20:11
-
Finanțarea spitalelor, modificată. Horațiu Moldovan (CNAS), precizări22.10.2025, 18:30
-
-
Cancerul, diagnosticat tardiv22.10.2025, 17:19
Microbiomul ocular și impactul său asupra sănătății ochilor. Implicații pentru ochiul uscat și alte afecțiuni oculare
Cercetările recente scot la iveală lumea complexă a microbiomului ocular și rolul său în afecțiuni precum ochiul uscat.
O moleculă creată în Italia trezește neuronii retinieni. Poate restabili vederea la pacienţii cu boli oftalmologice
De ce ți se zbate ochiul. Ce sunt spasmele pleoapelor și ce poți face pentru a le preveni
Care sunt cauzele spasmelor pleoapelor și de câte tipuri sunt.
Umflăturile de pe pleoape, semn de cancer. Ce alte boli ar putea ascunde
Umflăturile de pe pleoape ar putea fi semn de cancer, dar și al altor boli. Iată ce îți transmit ochii despre starea ta de sănătate.
Cataracta NU este o urgență! Monica Pop: Oamenii din țara asta se grăbesc și nu știu de ce!
Glaucomul, hoțul tăcut al vederii. Care sunt primele semne și când trebuie operat
Sănătatea ochilor după 50 de ani: cum să previi cataracta și degenerescența maculară
Ce se întâmplă dacă te uiți la fulger. Bolile grave pe care le provoacă lumina unui fulger
Ce se întâmplă dacă te uiți la fulger. Efectele grave pe care le are lumina puternică a fulgerului pentru ochii noștri.
De ce nu poți plânge. Motivele medicale și emoționale care nu lasă lacrimile să curgă
Îți vine uneori să plângi, dar nu poți? Ei bine, există cauze medicale și emoționale ale incapacității de a plânge.
Hemianopia, complicația AVC-ului. Este o problemă comună. Care sunt consecințele
Hemianopia este o problemă comună care poate apărea dacă ai suferit un accident vascular cerebral.
Factori neașteptați care pot contribui la cataractă. Vârsta la care crește riscul de cataractă
Schimbările în stilul de viață pot reduce riscul de cataractă și pot îmbunătăți sănătatea ochilor pe termen lung.
Polizarea, activitatea care poate afecta ochii bărbaților. Prof. dr. Marian Burcea: Vin foarte multe persoane
Această activitate profesională poate afecta ochii și provoca complicații semnificative.
Ochiul uscat, factori declanșatori. De ce ne frecăm la ochi când suntem obosiți
Ochiul uscat este o afecțiune care apare atunci când suprafața oculară nu este lubrifiată suficient.
Conjunctivita, boala oculară contagioasă: simptome, tipuri și tratament. Semnul care apare dimineața
Conjunctivita - ce trebuie să știi despre această afecțiune oculară comună.
Ce se întâmplă dacă dormi cu ochii deschiși. Cauzele și simptomele lagofthalmiei nocturne
Ce se întâmplă dacă dormi cu ochii deschiși? Cauzele, simptomele și factorii de risc ai lagofthalmiei nocturne.
De ce îmi lăcrimează ochii. Principalele cauze, simptome și când trebuie să te îngrijorezi
Când devine lacrimarea excesivă a ochilor o problemă și care sunt cauzele principale.
Vederea încețoșată: cauze, soluții naturale și când să consulți un specialist. Când poate indica un accident vascular cerebral
Vederea încețoșată, adesea cauzată de uscăciunea ochilor, alergii sau oboseala ecranului, poate fi ameliorată prin mai multe modalități.
De ce te doare capul când schimbi perechea de ochelari. Cauzele pentru care ochelarii noi pot provoca disconfort
Află mai multe despre disconfortul ocular provocat de schimbarea ochelarilor de vedere și ce poți face în acest sens.
Afecțiunea care prezice apariția demenței cu 12 ani înainte de debutul primelor simptome. Este frecventă în rândul vârstnicilor
Această afecțiune poate prezice apariția demenței cu 12 ani înainte de debutul primelor simptome.
Obiceiul banal care crește riscul de demență. Avertismentul medicilor: Nu stimulează creierul
Obiceiul banal care crește riscul de demență este practicat de majoritatea persoanelor.
Astenopia și durerile de cap: cauze, simptome, tratament. De ce apare astenopia și cum o poți preveni
Astenopia și durerile de cap asociate pot fi probleme comune și supărătoare care pot afecta pe oricine, indiferent de vârstă sau ocupație.