1 din 12 pacienți cu cancere multiple are mutații genetice ascunse

Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Duke Health, publicat în JAMA Oncology, relevă că aproximativ 1 din 12 pacienți diagnosticați cu două sau mai multe tipuri de cancer poartă o mutație ereditară într-o genă asociată riscului de cancer. Această descoperire ar putea schimba modul în care testarea genetică este oferită pacienților oncologici.

Pacienții cu cancere multiple nu sunt testați de rutină

De obicei, persoanele cu mai multe diagnostice de cancer nu beneficiază de teste genetice pentru genele asociate riscului ereditar. Autorii studiului sugerează că frecvența crescută a mutațiilor genetice în această categorie justifică acces mai larg la screening genetic, ceea ce poate influența deciziile de tratament, ghida monitorizarea pentru alte tipuri de cancer și avertiza membrii familiei asupra riscurilor moștenite.

"Pe măsură ce tot mai mulți pacienți supraviețuiesc primului cancer, descoperim că mulți dintre ei au mutații genetice moștenite care îi expun riscului de cancere suplimentare", spune Kathleen Cooney, M.D., autoarea principală a studiului.

Studiul UK Biobank: analiza a peste 96 de gene de predispoziție

Cercetătorii au folosit date din UK Biobank, care cuprinde informații genetice și medicale de la sute de mii de participanți, și au analizat 96 de gene cunoscute pentru predispoziția la cancer, inclusiv BRCA1 și BRCA2.

Rezultatele arată că 8,36% dintre persoanele cu cancere multiple aveau o variantă patogenă rară într-una dintre aceste gene. Studiul a confirmat și asocieri noi între BRCA2 și tipuri de cancer care anterior nu erau asociate cu această genă, precum cancerul de vezică urinară și cancerul pulmonar.

Implicații pentru screening și tratament

Studiul se bazează pe un eșantion mare de persoane din populația generală, nu doar pe familii cu istoric de cancer sau pacienți din clinici specializate, oferind astfel o imagine mai clară asupra frecvenței reale a riscului ereditar.

"Am identificat tipuri de cancer pentru care pacienții ar putea fi expuși, diferit de datele provenite din studiile familiale. Descoperirea noilor asocieri gene-cancer poate conduce la modificări în ghidurile de screening, reflectând o înțelegere mai largă a riscului moștenit", explică Jeffrey Shevach, M.D., primul autor al studiului.

Testarea genetică ar putea salva vieți

Aceste descoperiri sugerează că screening-ul genetic extins pentru pacienții cu cancere multiple ar putea permite:

• Detectarea timpurie a altor cancere
• Tratament personalizat
• Protejarea membrilor familiei prin identificarea riscului ereditar
• Pe termen lung, această abordare poate transforma modul în care oncologia abordează pacienții cu risc genetic crescut.