Cercetători români au contribuit la două studii majore publicate în revista Nature în 2025 și 2026, care arată cum genele influențează bolile psihice și de ce acestea nu pot fi prezise doar pe baza testelor genetice.
În luna ianuarie 2026 și în martie 2025 revista Nature a publicat două articole referitoare la genetica bolilor psihice majore, în care a fost inclus și un eșantion reprezentativ de pacienți și martori recrutați din Spitalul Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Alexandru Obregia din București de dr. Maria Grigoroiu-Șerbănescu, membru titular al Academiei de Științe Medicale, membru în consilii ale Societății Internaționale de Genetică Psihiatrică (ISPG) și al secției de genetică al Organizației Mondiale de Psihiatrie (WPA).
Eșantionul a fost genotipat prin scanarea întregului genom în colaborare cu Institutul de Virusologie Ștefan S. Nicolau din București (dr. Carmen Diaconu și dr. Ana Iulia Neagu) și Institutul de Genetică Umană de la Bonn, Germania.
Rezultatele publicate în cele două articole se bazează pe investigația a câteva milioane de pacienți și martori normali recrutați de mai multe țări care formează Psychiatric Genomics Consortium (PGC) și Cross-Disorders Group of the Psychiatric Genomics Consortium.
În articolul din 2026 grupul Cross-Disorders al PGC a analizat mecanismul genetic a 14 boli psihice (anorexia nervoasă, boala obsesiv-compulsivă, sindromul Tourette, schizofrenia, boala bipolară, tulburările de spectru autist, sindromul de deficit atențional/cu hiperchinezie (ADHD), depresia majoră unipolară, tulburările anxioase, tulburarea posttraumatică de stres, 4 tipuri de dependență: alcool, nicotină, canabis, opioide). (Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders, Nature, 2026; 649 (8096):406–415).
La 16 ianuarie prof. Jordan Smoller de la Harvard a prezentat rezultatele acestui studiu în ziarul Washington Post. Studiul prezintă importanță pentru DSM-6 (manualul de diagnostic și clasificare a bolilor psihice) aflat în pregătire de către Asociația Americană de Psihiatrie.
Statisticienii au analizat datele furnizate de 11 consorții de genetică psihiatrică (1.056.201 pacienți și 4.616.262 martori), între care și datele consorțiului de boală bipolară al PGC, în care este inclusă și România prin contribuția dr. Maria Grigoroiu-Șerbănescu de la Spitalul Obregia, care a primit finanțare de la UEFISCDI pentru cercetările sale de genetică psihiatrică.
Suprapunerea genetică a celor 14 tulburări psihice se exprimă în 5 factori genetici, și anume: F1 – factorul compulsiv (anorexia nervoasă, boala obsesiv-compulsivă, sindromul Tourette); F2 – factorul schizofrenie-boală bipolară; F3 – factorul neurodezvoltare (tulburările de spectru autist, sindromul de deficit atențional/cu hiperchinezie (ADHD)); F4 – factorul internalizare/interiorizare (depresia majoră unipolară, tulburările anxioase, tulburarea posttraumatică de stres); F5 – factorul dependență de substanțe).
Cei 5 factori sunt generați de faptul că bolile psihice au etiologie poligenică, iar genele sunt pleiotropice (aceleași gene sunt exprimate în mecanismul a diferite trăsături și boli în funcție de contextul celular). Agregarea familială a diferite boli psihice susține clusterele genomice exprimate în cei 5 factori.
Predicția bolilor psihice bazată numai pe date de risc genetic nu este însă validă (Smoller J. et al., Molecular Psychiatry, 2019). Acest lucru a fost confirmat de dr. Șerbănescu în 2024 (Journal of Affective Disorders), arătând că cea mai bună predicție pentru caracteristicile bolii bipolare a fost făcută de combinația de factori genetici și clinici, iar cea mai proastă predicție a fost bazată numai pe factori genetici.
Acest rezultat a fost citat de mai multe reviste importante (Schizophrenia Bulletin, Biological Psychiatry, Translational Psychiatry etc.).
Rezultatele studiului publicat în 2025 de consorțiul de boală bipolară al PGC („Genomics yields biological and phenotypic insights into bipolar disorder”, Nature, 2025; 639 (8056):968–975) (158.036 pacienți, din care numai 27.543 cazuri clinice; 2.796.499 martori) avansează cunoștințele referitoare la baza genetică a bolii bipolare (maniaco-depresive) prin descoperirea de noi gene implicate și replicarea altor gene anterior descoperite de PGC (Nature Genetics 2019, 2021) și relevă noi ținte farmacologice pentru crearea de noi tratamente.
În acest studiu eșantionul românesc a furnizat cele mai bune valori predictive de risc poligenic, ceea ce indică omogenitatea diagnostică (boala bipolară tip I), fiind urmat de eșantioanele din Germania și UK, între cele 79 de eșantioane din 40 de țări.
De asemenea, studiul a arătat că în populația europeană există un grup de gene care diferențiază riscul de boală la bărbați față de femei.
Boala bipolară este cronică, afectează 1–2% din populația oricărei țări și are transmisie familială în multe cazuri, dar și apariție sporadică, iar eritabilitatea moleculară este de 60%–80%. Boala bipolară are o bază genetică comună cu schizofrenia de 70%–80%.
În 2024 dr. Șerbănescu, împreună cu colegi de la University College London și Institutul de Genetică Umană de la Bonn, a arătat că anumite trăsături clinice ale bolii bipolare, precum vârsta de debut a bolii, prezența psihozei, rapiditatea ciclantă a bolii (prezența a cel puțin 4 episoade pe an), sunt prezise de cantitatea de componente genetice asociate cu schizofrenia (Journal of Affective Disorders, 2024; 356:507–518).
În acest context atragem atenția publicului asupra practicii unor firme comerciale de genetică, inclusiv din România, de a face promisiuni nerealiste și neștiințifice de predicție a bolilor psihice sau a răspunsului la tratament, contra unor sume importante de bani.
prof. dr. Maria Grigoroiu-Șerbănescu, Psychiatric Genetics Research Unit; Alexandru Obregia Clinical Psychiatric Hospital
