Aproape 200 de copii, concepuţi cu un donator purtător al unei mutaţii grave de cancer

Lichid seminal de la un donator danez purtător al unei mutaţii genetice care creşte riscul de cancer a fost folosit pentru conceperea a aproape 200 de copii în mai multe ţări, conform unei investigaţii publicate miercuri de postul public danez DR, transmite AFP, potrivit Agerpres.

"Cel puţin 197 de copii s-au născut după folosirea lichidului seminal de la un donator danez anonim, cunoscut sub numele de Kjeld, înainte ca banca de spermă să descopere o anomalie genetică gravă", a relatat DR, care a efectuat investigaţia în colaborare cu alte 13 posturi publice europene.

Banca de spermă din Danemarca, European Sperm Bank (EBS), una dintre cele mai mari din lume, a fost informată în aprilie 2020 că un copil conceput astfel şi diagnosticat cu cancer avea o mutaţie genetică, a precizat postul public.

O probă din lichidul seminal al donatorului a fost apoi testată, însă screening-ul nu a identificat mutaţia rară a genei în cauză, TP53. Vânzările de lichid seminal de la acest donator, care fuseseră întrerupte pe perioada efectuării testelor, au fost reluate.

Trei ani mai târziu, banca de spermă a fost din nou informată că cel puţin un copil născut prin donator prezenta mutaţia şi fusese diagnosticat cu cancer.

Ulterior, au fost analizate mai multe probe, testele indicând că donatorul era un purtător sănătos. Vânzările de lichid seminal de la acesta au fost blocate la sfârşitul lunii octombrie 2023.

Între 2006 şi 2022, material seminal de la acest donator a fost vândut către 67 de clinici din 14 ţări, potrivit DR.

Contactată de AFP, Agenţia daneză pentru siguranţa pacienţilor a indicat că 99 de copii s-au născut în urma tratamentelor de fertilitate cu sperma donatorului efectuate într-o clinică daneză.

"Pe baza investigaţiei noastre efectuate asupra tuturor clinicilor de fertilitate din Danemarca care, potrivit ESB, au utilizat spermă de la donatorul în cauză, (...) 49 de copii au fost născuţi de femei din Danemarca, iar 50 de copii au fost născuţi de femei din afara Danemarcei", a declarat agenţia pentru AFP.

"Mutaţia specifică este o modificare rară şi care nu a fost descrisă anterior a genei TP53, care nu este prezentă decât într-o mică parte din sperma donatorului, nu şi în restul corpului său; donatorul însuşi nu este afectat", a precizat EBS într-un comunicat.

Ea nu a putut fi detectată prin screening genetic prealabil şi nu toţi copiii concepuţi prin această donare sunt purtători ai mutaţiei, a insistat compania, lăudându-se că a contribuit la naşterea a peste 70.000 de copii la nivel mondial în ultimii 20 de ani.

Numeroase ţări europene au reglementări naţionale care limitează numărul de urmaşi per donator - 12 în Danemarca şi 10 în Franţa - dar nu există reglementări internaţionale care să stabilească numărul de copii pe care un donator îi poate concepe peste graniţe.

La sfârşitul anului 2022, EBS a stabilit un maxim de 75 de familii per donator.

Ministrul belgian al Sănătăţii, Frank Vandenbroucke, a solicitat miercuri crearea unei baze de date la nivel european şi stabilirea unor limite internaţionale privind numărul de utilizări ale lichidului seminal al unui donator, a relatat agenţia de presă Belga, citată de DPA.

Potrivit postului public belgian RTBF, o mutaţie a genei TP53 provoacă sindromul Li-Fraumeni. Femeile purtătoare ale mutaţiei au un risc de 90% de a dezvolta cancer în timpul vieţii, comparativ cu 70% în cazul bărbaţilor.

Purtătorii se îmbolnăvesc adesea la o vârstă fragedă. Copiii concepuţi cu lichidul seminal afectat au un risc de 50% de a moşteni mutaţia.

Nu se ştie câţi dintre cei cel puţin 197 de copii sunt purtători ai mutaţiei genetice sau s-au îmbolnăvit, precizează agenţia de presă DPA.

În Belgia, sperma donatorului a fost utilizată de 38 de femei, rezultând 53 de naşteri, potrivit EBU.

Multe dintre femeile tratate în Belgia au călătorit din Franţa, Germania sau Ţările de Jos. În Germania, tratamentele de fertilitate cu sperma donatorului danez au dus la naşterea a doi copii, dintre care unul este bolnav, conform EBU.

Aceste dezvăluiri scot la iveală riscurile absenţei oricăror limite la nivel global, sau chiar european, cu privire la utilizarea lichidului seminal de la acelaşi donator, a spus Vandenbroucke.

Belgia şi Ţările de Jos pledează încă din 2023 pentru un registru central al donatorilor la nivel european, cu o regulă care să limiteze numărul de familii care pot beneficia de pe urma aceluiaşi donator, a spus el. "Continuăm lupta la nivel european", a declarat Vandenbroucke.