Gemeni semi-identici, cazul exterm de rar descoperit

O pereche de gemenii din Brisbane, un băiat și o fată, au fost identificați ca fiind doar cea de-a doua pereche de gemeni semi-identici din lume, dar  primii care au fost identificați de medici în timpul sarcinii, arată un articol ce poat fi găsit aici.

„Este probabil că ovulul mamei a fost fertilizat simultan de doui spermatozoizi ai tatălui înainte de divizare”, a spus profesorul Fisk, care a condus echipa de medicină fetală care îngrijea mama și gemenii, în timp ce se afla la Royal Brisbane și Women's Hospital în 2014. Profesorul Fisk, fost președinte al Societății Internaționale de Medicină și Chirurgie Fetală, a lucrat alături de dr. Gabbett. „Ecografia mamei la șase săptămâni a arătat o singură placentă și poziționarea sacilor amniotici care au indicat că se aștepta la gemeni identici. Cu toate acestea, o ecografie la 14 săptămâni a arătat că gemenii erau băiat și fată, ceea ce nu este posibil pentru gemenii identici.

Gemenii identici rezultă atunci când celulele dintr-un singur ou fertilizat de un singur spermatozoid se împarte în două, astfel încât gemenii identici sunt aceiași gen și au același ADN, identic. Gemenii fraterni (diferiți) apar atunci când fiecare embrion se dezvoltă dintr-un ovul separat, iar ovulul este fertilizat de propriul său spermatozoid.

Divizarea ovulului fertilizat, anormală

Dr. Gabbett a spus că dacă un ou este fertilizat de doui spermatozoizi, rezultă trei seturi de cromozomi, unul de la mamă și doi de la tată. „Trei seturi de cromozomi sunt de obicei incompatibile cu viața, iar embrionii nu supraviețuiesc de obicei”, a spus el. „În cazul gemenilor semiidentici din Brisbane, ovulul fertilizat pare să fi împărțit în mod egal cele trei seturi de cromozomi în grupuri de celule, care apoi s-au împărțit în două, creând gemenii. Unele dintre celule conțin cromozomii din primul spermatozoid, în timp ce celulele rămase conțin cromozomi din cel de-al doilea spermatozoid, rezultând că gemenii au o proporție de 100% din același ADN paternal.”

Gemeni semi-identici au fost identificați pentru prima dată în SUA în 2007. Acești gemeni au ajuns în atenția medicilor în copilărie după ce unul a fost identificat cu organe genitale ambigue. La investigarea cromozomilor amestecați, medicii au descoperit că băiatul și fetița erau identici în ce au moștenit din partea mamei lor, dar au împărțit aproximativ jumătate din ADN-ul lor paternal.

Cazuri extrem de rare

Profesorul Fisk a spus că o analiză a bazelor de date globale ale gemenilor a indicat cât de rare sunt situațiile gemenilor semi-identici. „La început am pus la îndoială existența altor cazuri care au fost clasificate sau au fost raportate în mod greșit, așa că au examinat datele genetice de la 968 gemeni fraterni și părinții lor”, a spus el.

„Cu toate acestea, nu am găsit nicio altă pereche de gemeni semi-identici în aceste date, niciun caz de gemeni semi-identici în studii globale, la nivel mondial. Știm că acesta este un caz excepțional de gemeni semi-identici. Deși medicii ar putea să țină cont de acest lucru în ce privește gemenii aparent identici, raritatea lor înseamnă că nu este cazul unor teste genetice de rutină în acest sens.”

Studiul integral poate fi găsit aici.