Genomul uman, secvențiat în întregime, în premieră. Se va putea studia legătura dintre diferențele genetice și cancer

Genomul uman secventiat in intregime in premiera. FOTO Freepik
Genomul uman secventiat in intregime in premiera. FOTO Freepik

O echipă de aproape o sută de oameni de știință din Consorțiul Telomere-to-Telomere a secvențiat întregul genom uman pentru prima dată: în 2003, Proiectul Genomului Uman a reușit să secvențieze 92%, dar timp de aproape douăzeci de ani nimeni nu reușise vreodată să decripteze restul de 8%.

”A avea la dispoziție aceste informații ne va permite să înțelegem mai bine cum se formează organismul uman și cum diferă acesta de cel al altor specii”, explică Evan Eichler (Universitatea din Washington), coordonatorul studiului publicat în Science.

De ce este atât de important?

Cercetătorii au dezvăluit 400 de milioane de litere noi (mai corect nucleotide sau baze) care alcătuiesc structura noastră genetică, echivalentul unui întreg cromozom: ”Am descoperit gene care ne ajută să ne adaptăm și să supraviețuim infecțiilor și virusurilor, gene fundamentale pentru a înțelege cum organismul va răspunde la medicamentele și genele responsabile pentru o mai mare dezvoltare a creierului uman în comparație cu cel al altor primate”, subliniază Eichler.

Cunoașterea a 100% din genomul uman este, de asemenea, importantă, deoarece va permite oamenilor de știință să înțeleagă cum se modifică ADN-ul între diferiți oameni și dacă variațiile genetice joacă sau nu un rol major în dezvoltarea bolilor.

CNN compară citirea moștenirii genetice cu rezolvarea unui puzzle invers

Trebuie spart designul ADN-ului și extrase piesele, care sunt apoi vin puse în ordinea corectă pentru a compune imaginea inițială. Până în prezent, metodele de secvențiere folosite nu permiteau spargerea unor secțiuni mari de ADN, iar din acest motiv designul a rămas mereu incomplet și cu bucăți prea mici pentru a fi îmbinate corect.

Citirea întregii proprietăți genetice nu este încă o practică pentru toată lumea (descifrarea unui genom de 92% în 2003 a costat 450 de milioane de dolari), dar cercetătorii speră să-l folosească pe cel recent secvențiat pentru a studia legătura dintre diferențele genetice și cancer și pentru a înțelege dacă cunoașterea caracteristicilor unui genom poate fi utilă atunci când alegeți un tratament în detrimentul altuia.

Citește mai departe pe DCNEWS.RO

Medicament pentru diabet, asociat cu malformații congenitate la băieți

Medicamentul Metformin, utilizat pe scară largă pentru tratarea diabetului de tip 2, poate provoca defecte genitale la naștere (testicule nedeschise și probleme uretrale) copiii de sex masculin ai bărbaților care iau acest medicament, au descoperit cercetătorii, notează WebMD.

Astfel, administrarea acestui medicament a părut să afecteze spermatozoizii care se dezvoltă în timpul unei perioade critice înainte de conceperea unui copil de sex masculin. Copiii de sex feminin nu au fost afectați.

Studii anterioare au asociat diabetul cu probleme de fertilitate la bărbați, dar cel mai recent studiu este primul care arată că aceste probleme pot fi rezultatul tratamentului și nu al bolii în sine, potrivit cercetătorilor, ale căror concluzii au apărut, luni, în revista Annals of Internal Medicine.

Deoarece acesta este primul studiu care sugerează că utilizarea metforminului de către tată poate fi asociată cu defecte congenitale la copiii săi, ar fi ”devreme” să se facă orice modificări pe baza acestor date, spune Michael Eisenberg, medic, director al departamentului de medicină și chirurgie a reproducerii masculine la Stanford University School of Medicine din California și unul dintre cercetătorii care au realizat studiul. (Citește mai mult AICI). 

Vezi și: Alergia la penicilină, un adevărat pericol. Poate determina ȘOC anafilactic

Google News icon  Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți DCMedical și pe Google News

Articole Recomandate
Crossuri externe
Descarcă aplicația DCMedical
Get it on App Store Get it on Google Play
Ultimele știri publicate
Cele mai citite știri
Patologii

Iti place noua modalitate de votare pe dcmedical.ro?
Politica de confidențialitate | Politica Cookies | | Copyright 2022 S.C. PRESS MEDIA ELECTRONIC S.R.L. - Toate drepturile rezervate.
cloudnxt1
YesMy