Există o întreagă altă clasă de demente despre care cercetătorii știu prea puține lucruri. Un număr alarmant de copii și tineri din Australia trăiesc cu o afecțiune devastatoare despre care se vorbește prea puțin: demența în copilărie. Această formă rară de demență, cauzată de mutații genetice, afectează peste 1.400 de tineri și are consecințe devastatoare asupra vieții lor și a familiilor lor.
Cu toate acestea, cercetarea și conștientizarea în această privință sunt extrem de limitate, lăsând mulți dintre acești copii fără tratamente și speranță. Este timpul să ne concentrăm resursele și eforturile spre înțelegerea și tratarea acestei boli crunte care afectează atât de mulți tineri nevinovați.
Cum afectează demența copiii
În sens larg, demența de copilărie este cauzată de una dintre cele peste 100 de tulburări genetice rare. Cu toate că cauzele diferă de demența dobândită mai târziu în viață, natura progresivă a bolii este aceeași.
Jumătate din sugarii și copiii diagnosticați cu demență de copilărie nu vor atinge vârsta de zece ani, iar cei mai mulți vor muri înainte de a împlini 18 ani.
Totuși, această afecțiune devastatoare a lipsit de conștientizare și, în mod important, de atenția pentru cercetare necesară pentru a lucra la tratamente și o vindecare, potrivit Science Alert.
Vezi și: Deliciul de pe masa de Paște care are efecte psihoactive. Dr. Cristian Paparău: Nu ar trebui să ne mire. Se pozitivează la fel ca la un consumator de droguri de mare risc
Demența de copilărie, cauze
Cele mai multe tipuri de demență de copilărie sunt cauzate de mutații (sau erori) în ADN-ul nostru. Aceste erori duc la o serie de tulburări genetice rare, care la rândul lor cauzează demență de copilărie.
Două treimi dintre tulburările de demență de copilărie sunt cauzate de „erori congenitale ale metabolismului". Aceasta înseamnă că căile metabolice implicate în descompunerea carbohidraților, lipidelor, acizilor grași și proteinelor din corp nu funcționează.
Ca rezultat, căile nervoase nu reușesc să funcționeze, neuronii (celulele nervoase care trimit mesaje în jurul corpului) mor, iar declinul cognitiv progresiv apare.
Vezi și: Afecțiunea asociată cu demența. Crește riscul de deces cu aproape 40%
Ce se întâmplă cu copiii cu demență de copilărie
Demența de copilărie - FOTO: Freepik
Majoritatea copiilor par inițial neafectați. Dar, după o perioadă de dezvoltare aparent normală, copiii cu demență de copilărie își pierd progresiv toate abilitățile și aptitudinile dobândite anterior, cum ar fi vorbirea, mersul, învățarea, amintirea și raționamentul.
Demența de copilărie duce și la schimbări semnificative în comportament, cum ar fi agresivitatea și hiperactivitatea. Tulburarea severă a somnului este frecventă și viziunea și auzul pot fi, de asemenea, afectate. Mulți copii fac convulsii.
Vârsta la care încep simptomele poate varia, în funcție și de tulburarea genetică specifică care cauzează demența, dar media este în jur de doi ani. Simptomele sunt cauzate de leziuni cerebrale semnificative și progresive.
Vezi și: Alimentele cele mai bogate în calciu, zinc și fier. Lygia Alexandrescu: Scad riscul de cancer, boli cardiovasculare, afecțiuni cronice
Demența de copilărie, tratament
Tratamentele pentru demența de copilărie aflate în prezent în evaluare sau aprobate sunt pentru un număr foarte limitat de tulburări și sunt disponibile doar în unele părți ale lumii. Acestea includ înlocuirea genei, terapia celulară modificată genetic și terapia cu proteină sau enzimă.
Terapia de înlocuire a enzimelor este disponibilă în Australia pentru o formă de demență de copilărie. Aceste terapii încearcă să „repare" problemele care cauzează boala și au arătat rezultate promițătoare.
Alte terapii experimentale includ cele care vizează producția defectuoasă de proteină sau reduc inflamația în creier.
Puține studii de cercetare
"Ratele de deces pentru copiii australieni cu cancer s-au redus aproape la jumătate între 1997 și 2017 datorită cercetărilor care au permis dezvoltarea mai multor tratamente. Dar în deceniile recente, nimic nu s-a schimbat pentru copiii cu demență.
În perioada 2017–2023, cercetarea pentru cancerul de copilărie a primit de peste patru ori mai multe fonduri pe pacient decât finanțarea pentru demența de copilărie. Aceasta în ciuda faptului că demența de copilărie provoacă un număr similar de decese în fiecare an ca și cancerul de copilărie.
Succesul pentru cei care suferă de cancer de copil în deceniile recente demonstrează cum finanțarea adecvată a cercetării medicale poate duce la îmbunătățiri în rezultatele pacienților. Un alt obstacol pentru pacienții cu demență de copil din Australia este lipsa accesului la studii clinice. O analiză publicată în martie anul acesta a arătat că în decembrie 2023, doar două studii clinice recrutau pacienți cu demență de copil în Australia.
Cu toate acestea, în întreaga lume, 54 de studii recrutau, ceea ce înseamnă că pacienții și familiile lor australiene sunt lăsați să privească cum pacienții din alte părți ale lumii primesc tratamente potențial salvatoare de viață, fără nicio soluție în cazul lor.
Cu toate acestea, am văzut o încetinire în stabilirea studiilor clinice pentru demența de copil în întreaga lume în ultimii ani. În plus, știm din consultarea cu familiile că sistemele actuale de îngrijire și sprijin nu îndeplinesc nevoile copiilor cu demență și ale familiilor lor", arată cercetătorii.
